Ellie McGinn, 7 tuổi, dạy học sinh y khoa Johns Hopkins về bệnh ty thể

Ellie McGinn mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sức mạnh của các tế bào của cô, được gọi là ty thể. Là một phần của lớp học về rối loạn ty thể, Ellie và cha cô đã chia sẻ kinh nghiệm của họ với căn bệnh này với các sinh viên y khoa của Johns Hopkins. Ellie đang được điều trị bởi các bác sĩ tại Viện Kennedy Krieger và Viện Y học Di truyền Johns Hopkins ’McKusick-Nathans (IGM). Tìm hiểu thêm về IGM tại đây: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Hoặc xem thêm câu chuyện của Ellie tại http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Khi ai đó giảng bài tại Johns Hopkins, học sinh sẽ lắng nghe. 0: 04.9 Nhưng khi người đó bảy tuổi, 0: 07.0 khán giả di chuyển đến mép ghế của họ. 0: 09.9 Gặp Ellie McGinn, 0: 11.1, một cô gái năng động mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, được gọi là LBSL. 0: 15.6 Chân tôi bị đau rất nhiều và tôi bắt đầu ngã. 0: 19.8 Hôm nay, cô ấy đến thăm Johns Hopkins để giúp các sinh viên 0: 22.8 hiểu rõ hơn về tình trạng của cô ấy ảnh hưởng đến ty thể trong các tế bào 0: 26.1, đặc biệt là trong não và dây thần kinh cột sống của cô ấy. 0: 29,8 Biểu hiện đau ở bàn chân và giữ thăng bằng thấp, 0: 33,6 về cơ bản là một căn bệnh về não mà thành phần quan trọng của não 0: 36,6 không được tạo ra do tình trạng của cô ấy. 0: 40.0 Thật hiếm, chỉ có chưa đến 100 trường hợp được biết đến. 0: 43.5 Gây khó khăn cho việc chẩn đoán và điều trị. 0: 45,9 Rào cản lớn nhất thực sự là để điều trị một căn bệnh, 0: 48,9 bạn phải có một mục tiêu có thể đo lường được cho kết quả. 0: 51.0 Và trong các bệnh thực sự hiếm gặp, rất khó để tìm ra mục tiêu có thể đo lường được là 0: 53.8. 0: 55,1 Đó là lý do tại sao Ellie và 0: 55,9 cha cô ấy làm tất cả những gì có thể để giúp các bác sĩ và 0: 58,2 học sinh học cách điều trị cho trẻ em mắc chứng này. 1: 01.1 Vòng tiếp theo gồm các bác sĩ hàng đầu của Mỹ 1: 02.4 từ tổ chức hàng đầu đang nghe về điều này. 1: 04.9 Họ đang nghe về nó một cách tích cực và 1: 06.4 họ đang tương tác với một đứa trẻ thực sự mắc bệnh 1: 09.0. 1: 09.7 Bạn nghĩ gì? Món ăn yêu thích của bạn là gì? 1: 11,8 Skittles. 1: 13,2 [LAUGH] Tôi muốn các học sinh 1: 15,5 ghi nhớ trải nghiệm này, nhớ Ellie, 1: 17,5 nhớ gia đình và đưa họ vào tương lai 1: 19,5 Cho dù đó là điều họ chọn 1: 21,0 để theo đuổi hay chỉ nhìn thấy một kiên nhẫn và 1: 22,9 nhận ra tôi nên suy nghĩ sâu hơn một chút. 1: 25,6 Mặc dù không có cách chữa trị nào được biết đến, Ellie vẫn tiếp tục 1: 29,3 để truyền cảm hứng cho tương lai của y học tại Johns Hopkins 1: 33,1 với hy vọng một ngày nào đó, sẽ tìm ra phương pháp chữa trị cho những đứa trẻ 1: 36,6 như cô ấy thế giới. 1: 39.3 NHẠC