NộI Dung
- Hai nghiên cứu đã làm sáng tỏ về đột biến gen mới
- Điều này có ý nghĩa gì đối với phụ nữ có nguy cơ phát triển ung thư vú do di truyền
- Có những biện pháp phòng ngừa nào mà phụ nữ có thể thực hiện?
- Một lời từ rất tốt
Hiện tại, hầu hết mọi người đều quen thuộc với đột biến gen BRCA1 và BRCA2, là những đột biến gen di truyền - hoặc bất thường trong trình tự DNA - làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú.
Theo thống kê từ Viện Ung thư Quốc gia, ở độ tuổi 80, khoảng 72% phụ nữ đã thừa hưởng đột biến gen BRCA1 và khoảng 69% phụ nữ đã thừa hưởng đột biến gen BRCA2 có khả năng được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú.
Nhưng số liệu này chỉ chiếm một phần nhỏ phụ nữ sẽ phát bệnh. Các nhà khoa học có gần hơn với việc xác định các biến thể di truyền bổ sung hoặc các yếu tố có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của ung thư vú không? Trên thực tế, họ là.
Hai nghiên cứu đã làm sáng tỏ về đột biến gen mới
Vào tháng 10 năm 2017, hai nghiên cứu đã được công bố trên các tạp chí Thiên nhiênVàDi truyền tự nhiênTương ứng, báo cáo về những phát hiện của 72 đột biến gen chưa được phát hiện trước đây làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú của phụ nữ. Nhóm nghiên cứu quốc tế đã tiến hành các nghiên cứu được gọi là OncoArray Consortium và tập hợp hơn 500 nhà nghiên cứu từ hơn 300 tổ chức trên khắp thế giới - nghiên cứu này được ca ngợi là nghiên cứu về ung thư vú quy mô nhất trong lịch sử.
Để thu thập thông tin cho nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu di truyền của 275.000 phụ nữ-146.000 người trong số họ đã nhận được chẩn đoán ung thư vú. Bộ sưu tập thông tin khổng lồ này đang giúp các nhà khoa học xác định các yếu tố nguy cơ mới khiến một số phụ nữ mắc ung thư vú và có thể cung cấp hiểu biết về lý do tại sao một số loại ung thư khó điều trị hơn những loại ung thư khác. Dưới đây là một số chi tiết cụ thể về nghiên cứu đột phá này:
- Trong hai nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra tổng cộng 72 đột biến gen mới góp phần gây ra bệnh ung thư vú di truyền.
- Để xác định vị trí của các biến thể di truyền này, các nhà nghiên cứu đã phân tích DNA của các mẫu máu của những phụ nữ tham gia nghiên cứu; gần một nửa nhận được chẩn đoán ung thư vú. DNA đã được đo tại hơn 10 triệu vị trí trên toàn bộ hệ gen để tìm kiếm manh mối tinh vi về việc liệu DNA ở những phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú bằng cách nào đó khác với DNA ở những người chưa được chẩn đoán.
- Trong số 72 biến thể mà các nhà nghiên cứu đã tìm ra, 65 trong số chúng có liên quan rộng rãi đến việc tăng nguy cơ phát triển ung thư vú.
- Bảy biến thể còn lại tương quan với nguy cơ cao phát triển ung thư vú âm tính với thụ thể hormone. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ định nghĩa loại ung thư vú này bằng cách nêu rõ, “Ung thư vú âm tính với thụ thể hormone (hoặc âm tính với hormone) không có thụ thể estrogen và progesterone. Điều trị bằng thuốc liệu pháp hormone không hữu ích đối với những bệnh ung thư này. ”Nói cách khác, các biến thể di truyền này có thể gây ra một loại ung thư vú mà các loại thuốc và phương pháp điều trị hormone, như Tamoxifen hoặc Femara, sẽ không đủ.
- Khi được bổ sung vào những khám phá trước đó, những phát hiện mới này nâng tổng số đột biến gen liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển ung thư vú lên khoảng 180.
- Như đã nêu trong nghiên cứu, các biến thể di truyền mới được phát hiện làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú của phụ nữ khoảng 5% đến 10%. Mặc dù những đột biến này không ảnh hưởng nhiều như BRCA1 và BRCA2, nhưng nghiên cứu cho thấy những biến thể nhỏ này có thể có tác động kép đối với những phụ nữ mắc chúng, điều này có thể làm tăng khả năng phát triển bệnh.
Điều này có ý nghĩa gì đối với phụ nữ có nguy cơ phát triển ung thư vú do di truyền
Breastcancer.org, một tổ chức phi lợi nhuận cam kết thực hiện sứ mệnh thu thập thông tin và tạo ra một cộng đồng cho những người bị ảnh hưởng bởi ung thư vú, chia sẻ thông tin này, “Hầu hết những người phát triển ung thư vú đều không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, khi tiền sử gia đình bị ung thư vú và / hoặc buồng trứng, có thể có lý do để tin rằng một người đã thừa hưởng một gen bất thường có liên quan đến nguy cơ ung thư vú cao hơn. Một số người chọn làm xét nghiệm di truyền để tìm hiểu. Xét nghiệm di truyền bao gồm việc đưa ra một mẫu máu hoặc nước bọt có thể được phân tích để xác định bất kỳ bất thường nào trong các gen này ”.
Hiện nay, các xét nghiệm di truyền phổ biến nhất cho bệnh này là đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Nhưng khi khoa học giới thiệu các biến thể di truyền bổ sung có liên quan đến ung thư vú, bác sĩ có thể khuyên bạn nên thử nghiệm thêm với chuyên gia tư vấn di truyền. Nếu tiền sử cá nhân hoặc gia đình của bạn cho thấy bạn có thể là người mang các bất thường di truyền khác, một bảng điều chỉnh di truyền phức tạp hơn có thể có lợi cho bạn. Khi những tiến bộ trong lĩnh vực di truyền tiếp tục, các quy trình xét nghiệm chính xác hơn sẽ cho phép phát hiện sớm hơn các yếu tố nguy cơ ung thư vú, cách tiếp cận chăm sóc cá nhân hóa hơn và các lựa chọn điều trị tốt hơn.
Có những biện pháp phòng ngừa nào mà phụ nữ có thể thực hiện?
Breastcancer.org khuyến cáo rằng những phụ nữ biết mình có đột biến gen liên quan đến ung thư vú, hãy cân nhắc thực hiện các biện pháp phòng ngừa sau để giảm nguy cơ:
- Giữ cân nặng ở mức hợp lý
- Tham gia vào một chương trình tập thể dục thường xuyên
- Tránh hút thuốc
- Cân nhắc giảm hoặc bỏ rượu
- Ăn một chế độ ăn uống giàu chất dinh dưỡng
Các chiến lược phòng ngừa tích cực hơn có thể bao gồm:
- Bắt đầu tầm soát ung thư vú di truyền ở độ tuổi sớm hơn, tùy thuộc vào tiền sử gia đình của phụ nữ
- Liệu pháp nội tiết
- Cắt bỏ vú dự phòng hoặc phẫu thuật cắt bỏ vú khỏe mạnh
Một lời từ rất tốt
Lịch sử gia đình của mỗi phụ nữ là duy nhất, vì vậy không có phương pháp tiếp cận chung nào để ngăn ngừa hoặc điều trị ung thư vú di truyền. Nếu bạn có nguy cơ phát triển ung thư vú di truyền, hãy chủ động và nói chuyện với bác sĩ của bạn về cách giảm nguy cơ mắc bệnh tốt nhất và nếu cần, các can thiệp y tế thích hợp dành cho bạn.
Nếu bạn thấy mình phải đối mặt với chẩn đoán đáng sợ của bệnh ung thư vú, hãy liên hệ với những người khác để được hỗ trợ. Cộng đồng ung thư vú đang phát triển mạnh và có một số phụ nữ kiên cường nhất mà bạn từng gặp. Họ sẽ khuyến khích bạn trên hành trình của bạn. Thêm vào đó, có thêm sự hỗ trợ có thể giảm bớt cảm giác bị cô lập có thể xảy ra khi chẩn đoán ung thư vú.