NộI Dung
Gen tương đồng gen sinh ung thư (KRAS) của chuột Kirsten sarcoma chỉ đạo cơ thể bạn tạo ra các protein thúc đẩy sự phân chia và tăng trưởng của tế bào. Những thay đổi trong gen KRAS là những đột biến thường gặp nhất ở ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, loại ung thư phổi phổ biến nhất. Đột biến KRAS không di truyền, nhưng mắc phải do phơi nhiễm chất gây ung thư.Ung thư dương tính với KRAS khó điều trị hơn so với ung thư không liên quan đến đột biến này, nhưng việc xác định nó có thể giúp bác sĩ điều trị các phương pháp điều trị có thể phù hợp nhất với bạn.
KRAS-Tích cực nghĩa là gì
Gen KRAS trong DNA của bạn chứa các chỉ dẫn tạo ra protein K-Ras.
Protein này là một phần của RAS / MAPK, là một con đường tín hiệu quan trọng. RAS / MAPK báo hiệu các tế bào phát triển và phân chia hoặc làm chậm quá trình phân chia của chúng. Protein K-Ras hoạt động như một điểm điều chỉnh trong con đường đó.
Bị ung thư phổi dương tính với KRAS có nghĩa là gen KRAS trong DNA của bạn bị hư hỏng. Điều này có thể xảy ra khi tiếp xúc với chất gây ung thư (tác nhân gây tổn hại DNA) như khói thuốc lá.
Do đột biến này, các tế bào của bạn có thể không thể tạo ra protein K-Ras bình thường. Thay vào đó, chúng tạo ra một loại protein bị thay đổi không thể điều chỉnh quá trình tăng trưởng như bình thường.
Khi gen KRAS hoạt động bất thường như thế này, nó được gọi là sinh ung thư. Điều này có thể khiến một người phát triển một nhóm ung thư - một nhóm các tế bào phân chia và phát triển nhiều hơn mức bình thường.
Một số đột biến KRAS khác nhau có thể dẫn đến ung thư phổi không phải tế bào nhỏ và được xác định phổ biến nhất trong số này là KRAS-G12C, là đột biến ở một phần cụ thể của gen KRAS.
Đột biến KRAS đôi khi cũng được tìm thấy trong các loại ung thư khác, bao gồm ung thư tuyến tụy, ruột kết, nội mạc tử cung, ống mật và ruột non.
Các đột biến ung thư phổi quan trọng khác
Các đột biến trong các gen khác cũng có thể thúc đẩy sự phát triển của ung thư. Trong ung thư phổi, một số đột biến động cơ quan trọng khác có thể thúc đẩy sự phát triển của ung thư là:
- EGFR
- ROS1
- ALK
- HER2
- GẶP
- RET
- BRAF
Thông thường, mặc dù không phải luôn luôn, một người nào đó có đột biến KRAS trong khối u của họ không có đột biến EGFR hoặc một đột biến lớn khác gây ra ung thư.
Ung thư có các đặc điểm di truyền khác nhau (ví dụ, KRAS dương tính với KRAS âm tính) có xu hướng đáp ứng khác nhau với các liệu pháp cụ thể. Hầu hết các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người dương tính với KRAS có xu hướng mắc bệnh ung thư khó điều trị thành công hơn.
Tế bào ung thư so với tế bào bình thường: Chúng khác nhau như thế nào?Ai phát triển đột biến KRAS?
Đột biến gen có thể gây nhầm lẫn. Một số đột biến có tính di truyền - chúng được di truyền từ cha mẹ và có thể gây ra hoặc làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh. Ví dụ, đột biến BRCA là một đột biến di truyền được thừa hưởng từ cha mẹ và nó làm tăng nguy cơ ung thư vú và một số loại ung thư khác.
Tuy nhiên, KRAS không như thế này. Đó là một dạng đột biến mà bạn mắc phải và phổ biến ở những người đã hút thuốc hoặc đã tiếp xúc với amiăng. Nó chỉ được tìm thấy trong các tế bào ung thư và được cho là có thể thúc đẩy sự phát triển của chúng.
Ở những người gốc Châu Âu, đột biến KRAS được tìm thấy trong khoảng 30% ung thư biểu mô tuyến phổi và khoảng 5% ung thư biểu mô tế bào vảy ở phổi (cả hai dạng phụ của ung thư phổi không phải tế bào nhỏ).
Kiểm tra KRAS
Biết liệu bạn có đột biến KRAS hay không có thể giúp bác sĩ đưa ra quyết định điều trị tốt nhất cho bệnh ung thư phổi của bạn. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ nói rằng việc kiểm tra các đột biến trong KRAS và các gen khác có thể hữu ích nếu bạn bị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Ví dụ, bạn có thể được lợi từ xét nghiệm di truyền nếu bạn bị ung thư biểu mô tuyến phổi giai đoạn cuối.
Xét nghiệm gen trong ung thư phổi cũng có thể hữu ích nếu bạn mắc một loại ung thư phổi không phải tế bào nhỏ khác (ngoại trừ loại phụ có vảy), nếu bạn dưới 50 tuổi hoặc chưa bao giờ hút thuốc. Nó là không phải hữu ích cho những người bị ung thư phổi tế bào nhỏ.
Tuy nhiên, không hoàn toàn rõ ràng rằng xét nghiệm KRAS cung cấp thêm thông tin hữu ích nếu một người đã có xét nghiệm di truyền dương tính, như EGFR. Đây vẫn là một lĩnh vực y học đang phát triển.
Những người bị ung thư ruột kết di căn đôi khi cũng được hưởng lợi từ xét nghiệm KRAS, vì nó cũng có thể giúp hướng dẫn các quyết định điều trị.
Khi ngày càng có nhiều liệu pháp nhắm mục tiêu cho các bệnh ung thư có các đột biến cụ thể, thì việc lấy thông tin này trở nên quan trọng.
Làm thế nào nó được hoàn thành
Xét nghiệm đột biến gen KRAS thường sẽ được thực hiện cùng lúc với các xét nghiệm ung thư di truyền khác, như EGFR, BRAF và ROS1. Nó cũng có thể được thực hiện sau khi bạn đã thực hiện một số xét nghiệm di truyền ban đầu cho bệnh ung thư của mình nhưng vẫn chưa tìm thấy đột biến điều khiển.
Thông thường, xét nghiệm KRAS và các xét nghiệm di truyền khác được thực hiện trên một mẫu mô ung thư. Nếu bạn đã phẫu thuật để loại bỏ ung thư của mình, một mẫu có thể đã có sẵn. Nếu không, thủ tục sinh thiết phổi là cần thiết. Điều này có thể được thực hiện bằng cách sử dụng một cây kim dài hoặc lấy được trong quá trình nội soi phế quản.
Gần đây, các xét nghiệm mới hơn đã có sẵn có thể kiểm tra KRAS bằng cách sử dụng một mẫu máu ít xâm lấn hơn. Hãy trao đổi với bác sĩ của bạn về những lựa chọn có sẵn và phù hợp với tình huống cụ thể của bạn.
Cách xét nghiệm và chẩn đoán ung thư phổiSự đối xử
Các nhà nghiên cứu đã phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu cho một số nguyên nhân di truyền của ung thư phổi. Ví dụ, các liệu pháp đã được phát triển đặc biệt hiệu quả ở những người có đột biến ALK, EGFR hoặc ROS1.
Thật không may, không có liệu pháp nào như vậy được chấp thuận đặc biệt để điều trị ung thư phổi dương tính với KRAS. Dấu hiệu này có liên quan đến tiên lượng xấu hơn và đáp ứng thấp hơn với hóa trị liệu tiêu chuẩn.
Ung thư phổi dương tính với KRAS không đáp ứng tốt với một nhóm thuốc được gọi là chất ức chế tyrosine kinase, bao gồm Tagrisso (osimertinib). Do đó, bác sĩ có thể chọn một loại hóa trị khác cho bạn.
Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị xạ trị, phẫu thuật và quản lý hỗ trợ.
Các thử nghiệm lâm sàng
Nghiên cứu hiện tại đang tìm kiếm các liệu pháp có thể điều trị ung thư phổi dương tính với KRAS. Ví dụ, chất ức chế KRAS G12C AMG-510 và MRTX849 liên kết với gen KRAS đã thay đổi tại một vị trí nhất định - vị trí G12C làm bất hoạt gen.
Quá trình này ngăn chặn gen đột biến ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào và nó được coi là một cách tiềm năng để làm chậm sự phát triển của ung thư. Cả AMG-510 và MRTX849 đều đang được nghiên cứu như một liệu pháp tiềm năng đơn lẻ và kết hợp với các phương pháp điều trị ung thư khác. Các bác sĩ cho biết:
Có một số cuộc điều tra đang diễn ra nghiên cứu tác dụng của AMG-510, và có những thử nghiệm nghiên cứu trên người đã được phê duyệt điều tra tác động của MRTX849 đối với những bệnh nhân bị ung thư phổi dương tính với KRAS.
Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn có thể muốn tham gia một thử nghiệm lâm sàng cho những bệnh nhân dương tính với đột biến KRAS. Bạn cũng có thể xem trang Clinicaltrials.gov để tìm kiếm các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành trên khắp thế giới.
Các phương án và lựa chọn điều trị ung thư phổiMột lời từ rất tốt
Chẩn đoán ung thư đang tiến bộ với các công cụ có thể xác định cụ thể các đặc điểm phân tử của các loại ung thư khác nhau. Đồng thời, việc điều trị ung thư đang trở nên mục tiêu hơn và nghiên cứu tập trung vào điều trị ung thư đối với ung thư phổi dương tính với KRAS đang được tiến hành.
Cho đến khi có các liệu pháp nhắm mục tiêu, bạn vẫn có thể được điều trị ung thư phổi dương tính với KRAS, có khả năng mang lại kết quả tốt.