NộI Dung
Hội chứng Rubinstein-Taybi là một tình trạng bẩm sinh chủ yếu gây ra tầm vóc thấp bé, thiểu năng trí tuệ và các vấn đề sức khỏe khác. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp, có khoảng 1 trong 100.000 đến 125.000 trẻ em. Các trường hợp nhẹ của rối loạn này được điều trị bằng chăm sóc hỗ trợ và giải quyết bất kỳ thiếu hụt cụ thể nào. Trẻ sơ sinh được theo dõi chặt chẽ về các biến chứng y tế. Tuy nhiên, những trường hợp nghiêm trọng của Hội chứng Rubinstein Taybi gây ra tình trạng không tăng cân, cùng với tình trạng nhiễm trùng nặng và thường xuyên. Trong những trường hợp này, trẻ sơ sinh hiếm khi sống sót qua thời thơ ấu.Các triệu chứng
Hội chứng Rubinstein-Taybi có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng thể chất chính bao gồm ngón tay và ngón chân ngắn, ngón cái và ngón chân cái rộng, mũi khoằm, mắt xếch, vòm miệng cao, mắt mở to, hộp sọ nhỏ, tầm vóc ngắn và lông mày rậm với vòm nổi rõ. Các triệu chứng khác liên quan đến sự phát triển là chậm phát triển các kỹ năng vận động, co giật, các vấn đề về đường tiêu hóa như táo bón và rối loạn ruột, và khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng.
Các triệu chứng khác ít phổ biến hơn bao gồm các khớp tăng vận động, rối loạn lo âu, rối loạn thiếu tập trung, điếc, rối loạn phổ tự kỷ, mọc thêm răng và khuyết tật vách liên nhĩ (còn được gọi là lỗ ở tim). Một số cá nhân mắc hội chứng Rubinstein-Taybi có thể không có hoặc có thêm thận, đục thủy tinh thể và các vấn đề về thị lực khác, và bộ phận sinh dục kém phát triển. Những người mắc hội chứng Rubinstein-Taybi cũng tăng nguy cơ hình thành các khối u lành tính và ung thư. Điều này được cho là do các đột biến chi phối sự sinh sản và tăng trưởng của tế bào.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của Hội chứng Rubinstein-Taybi là do đột biến ở gen CREBBP hoặc EP300. Loại 1 của tình trạng bệnh là kết quả của đột biến ở gen EP300, trong khi Loại 2 của tình trạng là do đột biến ở gen CREBBP. Một số người bị thiếu hoàn toàn các gen này do mất đoạn ngắn của nhiễm sắc thể 16. Trong những trường hợp thiếu hoàn toàn gen này, một trường hợp nghiêm trọng là hội chứng Rubinstein-Taybi.
Các gen liên quan đến tình trạng này chi phối sự hình thành các protein trong tế bào. Những protein như vậy đóng một vai trò lớn trong sự phát triển của nhiều cấu trúc cơ thể, đó là kết quả của một loạt các đặc điểm thể chất bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.
Khoảng một nửa số ca chẩn đoán hội chứng Rubinstein-Taybi không rõ nguyên nhân. Các đột biến gen khác, chưa được nghiên cứu xác định, có thể là nguyên nhân trong những trường hợp này.
Mặc dù liên quan đến di truyền đóng một vai trò trong sự phát triển của hội chứng Rubinstein-Taybi, tình trạng này thường không di truyền từ cha mẹ sang con cái. Đúng hơn, những đột biến gen này là tự phát trong cấu tạo gen của đứa trẻ. Kiểu hình là trội trên NST thường nên chỉ cần khuyết một trong các cặp gen hoặc một trong các cặp nhiễm sắc thể số 16 là sẽ mắc hội chứng này.
Hiểu cách di truyền các rối loạn di truyềnChẩn đoán
Một chẩn đoán về hội chứng Rubinstein Taybi được thực hiện thông qua xét nghiệm gen, xác nhận các đột biến gen. Việc này bổ sung cho việc khám sức khỏe trong đó bác sĩ ghi lại các đặc điểm thể chất bất thường của trẻ sơ sinh và các triệu chứng mà trẻ đang gặp phải. Bác sĩ cũng sẽ xem xét tiền sử bệnh, tiền sử gia đình và hoàn thành các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để có được bức tranh đầy đủ về hoàn cảnh của trẻ sơ sinh.
Mặc dù bản chất rõ ràng của một số đặc điểm trên khuôn mặt đã được chứng minh, việc kiểm tra di truyền đối với hội chứng Rubinstein-Taybi và các rối loạn bẩm sinh khác vẫn còn khó khăn.
Sự đối xử
Hội chứng Rubinstein-Taybi được điều trị bằng cách giải quyết các vấn đề y tế do tình trạng này gây ra để đảm bảo chúng không tiến triển thành các biến chứng đe dọa tính mạng. Điều này được cho là không có điều trị cụ thể cho hội chứng Rubinstein-Taybi.
Các phương pháp điều trị y tế thông thường bao gồm phẫu thuật để sửa chữa hoặc chỉnh sửa các dị tật của ngón tay và ngón chân. Điều này thường làm giảm đau và cải thiện chức năng của bàn tay và bàn chân.
Chuyên gia hành vi, nhà trị liệu nghề nghiệp, nhà trị liệu ngôn ngữ và nhà trị liệu vật lý là những chuyên gia chăm sóc sức khỏe, những người đều có thể hỗ trợ các trường hợp thiếu tự chăm sóc, chậm phát triển, khiếm khuyết khả năng nói và đi lại khó khăn.
Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Rubinstein-Taybi có thể học đọc ở trình độ tiểu học và có tuổi thọ bình thường. Trung bình chúng học cách đi bộ khi 2 tuổi rưỡi.
Trẻ em bị dị tật tim có thể sẽ trải qua các cuộc phẫu thuật sửa chữa. Các bác sĩ nhãn khoa hỗ trợ trẻ em có những bất thường gây ra các vấn đề về thị lực. Các bác sĩ thần kinh thường cung cấp phương pháp điều trị cho trẻ em bị mất thính lực và các dạng điếc khác, vì cái được gọi là cấy ghép ốc tai điện tử có thể được thực hiện. Cấy ghép ốc tai điện tử cải thiện kết nối của não với tai để cho phép cải thiện hoặc hiện tại đầy đủ thính giác.
Sự hiện diện của các vấn đề y tế khác cũng cho biết liệu tiên lượng của trẻ sơ sinh là tốt hay xấu.Tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng bởi tình trạng này, nhưng trẻ em có các vấn đề về tim nghiêm trọng, phát triển các khối u ung thư và tăng nguy cơ bị nhiễm trùng thường xuyên thường có tuổi thọ ngắn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác.
Đương đầu
Đối phó với hội chứng Rubinstein-Taybi tương tự như hầu hết các khuyết tật trí tuệ khác. Điều quan trọng là cung cấp cho con bạn những dịch vụ sẽ cải thiện chất lượng cuộc sống và sự tiến triển của trẻ. Các dịch vụ như trị liệu nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu đều hỗ trợ việc xây dựng các kỹ năng chức năng bất chấp những thiếu hụt mà con bạn phải trải qua. Các chuyên gia phục hồi chức năng này sẽ tăng cường sức mạnh cho cơ thể khi tình trạng của con bạn. Ngoài ra, các nhà trị liệu này cũng sẽ hỗ trợ quản lý các hành vi mà con bạn có thể gặp phải do các tình trạng tâm lý như rối loạn lo âu, rối loạn phổ tự kỷ và rối loạn thiếu tập trung.
Một lời từ rất tốt
Đối phó với bất kỳ rối loạn phát triển nào là khó khăn cho cả trẻ và những người liên quan đến việc chăm sóc trẻ. Các nhóm hỗ trợ không chỉ hỗ trợ người chăm sóc về khả năng đối phó với trẻ mắc hội chứng Rubinstein-Taybi mà còn hỗ trợ trẻ đối phó với tình trạng của chúng. Điều này có thể hữu ích hơn đối với một người lớn mắc chứng này, tuy nhiên, bất kỳ mức độ hỗ trợ nào và các nguồn lực cộng đồng sẽ giúp họ sống một cuộc sống đầy đủ nhất có thể với chẩn đoán này.
Nếu bạn có lo ngại cụ thể về sự phát triển của con mình hoặc các biến chứng y tế liên quan đến hội chứng Rubinstein-Taybi, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ của con bạn. Một bác sĩ y tế sẽ có thể giới thiệu thích hợp cho các chuyên gia, bác sĩ phẫu thuật, nhà trị liệu và thực hiện giới thiệu cộng đồng thích hợp.