NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 26/07/2018
Xơ cứng củ là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến da, não / hệ thần kinh, thận, tim và phổi. Tình trạng này cũng có thể khiến khối u phát triển trong não. Những khối u này có hình dạng củ hoặc hình rễ.
Nguyên nhân
Xơ cứng củ là một tình trạng di truyền. Những thay đổi (đột biến) ở một trong hai gen, TSC1 và TSC2, chịu trách nhiệm cho hầu hết các trường hợp.
Chỉ có một cha mẹ cần truyền lại đột biến cho đứa trẻ để mắc bệnh. Tuy nhiên, hai phần ba trường hợp là do đột biến mới. Trong hầu hết các trường hợp, không có tiền sử gia đình bị xơ cứng củ.
Tình trạng này là một trong một nhóm các bệnh được gọi là hội chứng thần kinh. Cả da và hệ thần kinh trung ương (não và tủy sống) đều có liên quan.
Không có yếu tố nguy cơ được biết đến, ngoài việc có cha mẹ bị xơ cứng củ. Trong trường hợp đó, mỗi đứa trẻ có 50% cơ hội di truyền bệnh.
Triệu chứng
Các triệu chứng về da bao gồm:
- Các vùng da trắng (do giảm sắc tố) và có hình dạng lá tro hoặc hoa giấy
- Các mảng đỏ trên mặt chứa nhiều mạch máu (angiofibromas)
- Các mảng da nổi lên với kết cấu vỏ cam (đốm shagreen), thường ở mặt sau
Các triệu chứng não bao gồm:
- Rối loạn phổ tự kỷ
- Chậm phát triển
- Khuyết tật trí tuệ
- Động kinh
Các triệu chứng khác bao gồm:
- Men răng bị rỗ.
- Tăng trưởng thô dưới hoặc xung quanh móng tay và móng chân.
- Các khối u không ung thư cao su trên hoặc xung quanh lưỡi.
- Bệnh phổi được gọi là LAM (lymphangioleiomyomatosis). Điều này là phổ biến hơn ở phụ nữ. Trong nhiều trường hợp, không có triệu chứng. Ở những người khác, điều này có thể dẫn đến khó thở, ho ra máu và xẹp phổi.
Các triệu chứng khác nhau từ người này sang người khác. Một số người có trí thông minh bình thường và không có cơn động kinh. Những người khác bị thiểu năng trí tuệ hoặc co giật khó kiểm soát.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các dấu hiệu có thể bao gồm:
- Nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp tim)
- Tiền gửi canxi trong não
- "Củ" không ung thư trong não
- Tăng trưởng cao su trên lưỡi hoặc nướu
- Tăng trưởng giống như khối u (hamartoma) trên võng mạc, các mảng nhạt trong mắt
- Khối u não hoặc thận
Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- CT scan đầu
- CT ngực
- Siêu âm tim (siêu âm tim)
- MRI của người đứng đầu
- Siêu âm thận
- Kiểm tra tia cực tím của da
Xét nghiệm DNA cho hai gen có thể gây ra bệnh này (TSC1 hoặc là TSC2) có sẵn.
Kiểm tra siêu âm thường xuyên của thận là rất quan trọng để đảm bảo không có khối u phát triển.
Điều trị
Không có cách chữa trị bệnh xơ cứng củ. Bởi vì bệnh có thể khác nhau từ người này sang người khác, điều trị dựa trên các triệu chứng.
- Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khuyết tật tâm thần, trẻ có thể cần giáo dục đặc biệt.
- Một số cơn động kinh được kiểm soát bằng thuốc (vigabatrin). Những đứa trẻ khác có thể cần phẫu thuật.
- Tăng trưởng nhỏ trên khuôn mặt (angiofibromas) có thể được loại bỏ bằng điều trị bằng laser. Những tăng trưởng này có xu hướng quay trở lại, và điều trị lặp lại sẽ là cần thiết.
- Rhabdomyomas tim thường biến mất sau tuổi dậy thì. Phẫu thuật để loại bỏ chúng thường không cần thiết.
- Các khối u não có thể được điều trị bằng thuốc gọi là thuốc ức chế mTOR (sirolimus, everolimus).
- Các khối u thận được điều trị bằng phẫu thuật, hoặc bằng cách giảm cung cấp máu bằng các kỹ thuật X-quang đặc biệt. Các chất ức chế mTOR đang được nghiên cứu như là một điều trị khác cho khối u thận.
Các nhóm hỗ trợ
Để biết thêm thông tin và tài nguyên, liên hệ với Liên minh xơ cứng củ tại www.tsalliance.org.
Triển vọng (tiên lượng)
Trẻ em bị xơ cứng củ nhẹ thường làm tốt. Tuy nhiên, trẻ bị khuyết tật tâm thần nặng hoặc co giật không kiểm soát được thường cần hỗ trợ suốt đời.
Đôi khi khi một đứa trẻ được sinh ra với bệnh xơ cứng củ nghiêm trọng, một trong những cha mẹ được phát hiện mắc một trường hợp nhẹ của bệnh xơ cứng củ không được chẩn đoán.
Các khối u trong bệnh này có xu hướng không ung thư (lành tính). Tuy nhiên, một số khối u (như khối u thận hoặc não) có thể trở thành ung thư.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Khối u não (astrocytoma)
- Khối u tim (rhabdomyoma)
- Khuyết tật trí tuệ nặng
- Động kinh không kiểm soát được
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu:
- Một trong hai bên của gia đình bạn có tiền sử bệnh xơ cứng củ
- Bạn nhận thấy các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ ở trẻ
Gọi cho một chuyên gia di truyền nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim. Xơ cứng củ là nguyên nhân hàng đầu của khối u này.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình bị xơ cứng củ và muốn có con.
Chẩn đoán trước sinh có sẵn cho các gia đình có đột biến gen đã biết hoặc tiền sử mắc bệnh này. Tuy nhiên, xơ cứng củ thường xuất hiện dưới dạng đột biến DNA mới. Những trường hợp này không thể ngăn ngừa được.
Tên khác
Bệnh Morreville
Hình ảnh
Xơ cứng củ, u mạch máu - mặt
Xơ cứng củ, đại hồng cầu
Tài liệu tham khảo
Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia. Cuống xơ cứng thực tế. NIH xuất bản 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disnings/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Cập nhật ngày 12 tháng 7 năm 2018. Truy cập ngày 20 tháng 8 năm 2018.
Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Xơ cứng phức tạp. Trong: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReview. Cập nhật ngày 12 tháng 7 năm 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
Sahin M. Hội chứng thần kinh. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 596.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis và phức tạp xơ cứng củ. Trong: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Da liễu. Tái bản lần thứ 4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 61.
Ngày xét ngày 26/07/2018
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.