NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét 5/14/2017
Methylmalonic acidemia là một rối loạn trong đó cơ thể không thể phá vỡ một số protein và chất béo. Kết quả là sự tích tụ của một chất gọi là axit methylmalonic trong máu. Tình trạng này được truyền qua các gia đình.
Đó là một trong một số điều kiện được gọi là "lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất".
Nguyên nhân
Bệnh thường được chẩn đoán nhất trong năm đầu đời. Đây là một rối loạn lặn tự phát, có nghĩa là gen khiếm khuyết phải được truyền từ đứa trẻ từ cả cha và mẹ.
Một đứa trẻ sơ sinh với tình trạng hiếm gặp này có thể chết trước khi nó được chẩn đoán. Methylmalonic acidemia ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau.
Triệu chứng
Em bé có thể xuất hiện bình thường khi sinh, nhưng phát triển các triệu chứng một khi chúng bắt đầu ăn nhiều protein, điều này có thể khiến tình trạng trở nên tồi tệ hơn. Bệnh có thể gây co giật và đột quỵ.
Các triệu chứng bao gồm:
- Bệnh não trở nên tồi tệ hơn (bệnh não tiến triển)
- Mất nước
- Chậm phát triển
- Không phát triển mạnh
- Thận trọng
- Nhiễm nấm men lặp đi lặp lại
- Động kinh
- Nôn
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Xét nghiệm tìm acid methylmalonic thường được thực hiện như một phần của kiểm tra sàng lọc sơ sinh. Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ khuyến cáo sàng lọc tình trạng này khi sinh vì phát hiện và điều trị sớm là hữu ích.
Các xét nghiệm có thể được thực hiện để chẩn đoán tình trạng này bao gồm:
- Xét nghiệm amoniac
- Khí máu
- Công thức máu toàn bộ
- CT scan hoặc MRI của não
- Mức độ điện giải
- Xét nghiệm di truyền
- Xét nghiệm máu axit metylmalonic
- Xét nghiệm axit amin huyết tương
Điều trị
Điều trị bao gồm bổ sung cobalamin và Carnitine và chế độ ăn ít protein. Chế độ ăn uống của trẻ phải được kiểm soát cẩn thận.
Nếu các chất bổ sung không giúp ích, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cũng có thể đề nghị một chế độ ăn uống tránh các chất gọi là isoleucine, threonine, methionine và valine.
Ghép gan hoặc thận (hoặc cả hai) đã được chứng minh là giúp một số bệnh nhân. Những ca cấy ghép này cung cấp cho cơ thể những tế bào mới giúp phân hủy axit methylmalonic một cách bình thường.
Triển vọng (tiên lượng)
Em bé có thể không sống sót qua các triệu chứng đầu tiên của căn bệnh này.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Hôn mê
- Tử vong
- Suy thận
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu con bạn bị co giật lần đầu tiên.
Gặp một nhà cung cấp nếu con bạn có dấu hiệu chậm phát triển hoặc chậm phát triển.
Phòng ngừa
Một chế độ ăn ít protein có thể giúp giảm số lần tấn công axit. Những người mắc bệnh này nên tránh những người bị bệnh truyền nhiễm, chẳng hạn như cảm lạnh và cúm.
Tư vấn di truyền có thể hữu ích cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này muốn sinh con.
Đôi khi, sàng lọc trẻ sơ sinh mở rộng được thực hiện khi sinh, bao gồm sàng lọc bệnh acid methyl methylonic. Bạn có thể hỏi nhà cung cấp của bạn nếu con bạn có sàng lọc này.
Tài liệu tham khảo
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Khiếm khuyết trong chuyển hóa axit amin. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Rối loạn di truyền và tình trạng dị dạng. Trong: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Atlas chẩn đoán vật lý nhi khoa của Zitelli và Davis. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 1.
Vockley J. Axit hữu cơ và rối loạn oxy hóa axit béo. Trong: Rimoin D, Korf B, eds. Nguyên tắc và thực hành di truyền y học của Emery và Rimoin. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chương 97.
Ngày xem xét 5/14/2017
Cập nhật bởi: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Trợ lý lâm sàng Giáo sư Nhi khoa, Trường Y thuộc Đại học Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.