NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 30/10/2016
Bệnh tăng bạch cầu hạt metachromatic (MLD) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến dây thần kinh, cơ bắp, các cơ quan khác và hành vi. Nó dần dần trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Nguyên nhân
MLD thường được gây ra bởi việc thiếu một loại enzyme quan trọng gọi là arylsulfatase A (ARSA). Do enzyme này bị thiếu, các hóa chất gọi là sulfatide tích tụ trong cơ thể và làm hỏng hệ thống thần kinh, thận, túi mật và các cơ quan khác. Đặc biệt, các hóa chất làm hỏng lớp vỏ bảo vệ bao quanh các tế bào thần kinh.
Bệnh được truyền qua các gia đình (di truyền). Bạn phải nhận được một bản sao của gen khiếm khuyết từ cả cha mẹ của bạn để mắc bệnh. Mỗi cha mẹ có thể có gen khiếm khuyết, nhưng không có MLD. Một người có một gen khiếm khuyết được gọi là "người mang mầm bệnh".
Trẻ em chỉ thừa hưởng một gen khiếm khuyết từ một cha mẹ sẽ là người mang mầm bệnh, nhưng thường sẽ không phát triển MLD. Khi hai người mang mầm bệnh, có khả năng 1 trong 4 người đó sẽ có cả hai gen và mắc MLD.
MLD xảy ra ở khoảng 1 trong 40.000 người. Có ba dạng bệnh. Các hình thức được dựa trên khi các triệu chứng bắt đầu:
- Các triệu chứng MLD ở trẻ sơ sinh muộn thường bắt đầu từ 1 đến 2 tuổi.
- Các triệu chứng MLD vị thành niên thường bắt đầu từ 4 đến 12 tuổi.
- Các triệu chứng trưởng thành (và MLD ở tuổi vị thành niên) có thể xảy ra ở độ tuổi 14 đến tuổi trưởng thành (trên 16 tuổi), nhưng có thể bắt đầu muộn nhất là vào những năm 40 hoặc 50 tuổi.
Triệu chứng
Các triệu chứng của MLD có thể bao gồm bất kỳ điều sau đây:
- Tăng trương lực cơ bất thường hoặc giảm hoặc chuyển động cơ bất thường, bất kỳ trong số đó có thể gây ra vấn đề đi bộ hoặc ngã thường xuyên
- Vấn đề hành vi, thay đổi tính cách, cáu kỉnh
- Giảm chức năng tinh thần
- Khó nuốt
- Không có khả năng thực hiện các nhiệm vụ bình thường
- Không kiểm soát
- Thành tích học tập kém
- Động kinh
- Khó nói, chậm chạp
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất, tập trung vào các triệu chứng hệ thần kinh.
Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:
- Nuôi cấy máu hoặc da để tìm kiếm hoạt động arylsulfatase thấp
- Xét nghiệm máu để tìm nồng độ enzyme arylsulfatase A thấp
- Xét nghiệm DNA cho gen ARSA
- MRI của não
- Sinh thiết thần kinh
- Nghiên cứu tín hiệu thần kinh
- Xét nghiệm nước tiểu
Điều trị
Không có cách chữa trị cho MLD. Chăm sóc tập trung vào việc điều trị các triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống của con người bằng liệu pháp vật lý và nghề nghiệp.
Ghép tủy xương có thể được xem xét cho MLD trẻ sơ sinh.
Nghiên cứu đang nghiên cứu cách thay thế enzyme bị thiếu (arylsulfatase A).
Các nhóm hỗ trợ
Để biết thêm thông tin và tài nguyên, xem:
- Hiệp hội Leukodystrophy Hoa Kỳ - www.ulf.org
- Quỹ MLD - www.mldfoundation.org
Triển vọng (tiên lượng)
MLD là một căn bệnh nghiêm trọng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Cuối cùng, mọi người mất tất cả các chức năng cơ bắp và tinh thần. Tuổi thọ khác nhau, tùy thuộc vào độ tuổi mà tình trạng bắt đầu, nhưng quá trình bệnh thường kéo dài từ 3 đến 20 năm hoặc hơn.
Những người mắc chứng rối loạn này dự kiến sẽ có tuổi thọ ngắn hơn bình thường. Tuổi càng sớm chẩn đoán, bệnh càng tiến triển nhanh.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến khích nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.
Tên khác
MLD; Arylsulfatase A thiếu; Leukodystrophy - metachromatic; Thiếu ARSA
Hình ảnh
Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại biên
Tài liệu tham khảo
Kwon JM. Rối loạn thần kinh của thời thơ ấu. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 599.
Pastores GM. Bệnh lưu trữ lysosomal. Trong: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Thần kinh học nhi khoa Swaiman. Tái bản lần thứ 5 Philadelphia, PA: Elsevier; 2012: chương 36.
Ngày xét duyệt 30/10/2016
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, Tiến sĩ và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.