NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 2/1/2017
Porphyrias là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp. Một phần quan trọng của huyết sắc tố, được gọi là heme, không được thực hiện đúng cách. Heme cũng được tìm thấy trong myoglobin, một loại protein được tìm thấy trong một số cơ bắp nhất định.
Nguyên nhân
Thông thường, cơ thể tạo ra heme trong một quá trình gồm nhiều bước. Porphyrin được thực hiện trong một số bước của quy trình này. Những người mắc bệnh por porria đang thiếu một số enzyme cần thiết cho quá trình này. Điều này gây ra lượng porphyrin bất thường hoặc các hóa chất liên quan tích tụ trong cơ thể.
Có nhiều hình thức khác nhau của porphyria. Loại phổ biến nhất là porphyria cutanea tarda (PCT).
Thuốc, nhiễm trùng, rượu và hormone như estrogen có thể kích hoạt các cuộc tấn công của một số loại por porria.
Porphyria được di truyền. Điều này có nghĩa là rối loạn được truyền qua các gia đình.
Triệu chứng
Porphyria gây ra ba triệu chứng chính:
- Đau bụng hoặc chuột rút (chỉ trong một số dạng của bệnh)
- Nhạy cảm với ánh sáng có thể gây phát ban, phồng rộp và sẹo của da (viêm da)
- Các vấn đề với hệ thống thần kinh và cơ bắp (co giật, rối loạn tâm thần, tổn thương thần kinh)
Tấn công có thể xảy ra đột ngột. Họ thường bắt đầu với đau bụng dữ dội sau đó là nôn mửa và táo bón. Ra ngoài nắng có thể gây đau, cảm giác nóng, phồng rộp và đỏ da và sưng. Mụn nước lành chậm, thường có sẹo hoặc thay đổi màu da. Các vết sẹo có thể bị biến dạng. Nước tiểu có thể chuyển sang màu đỏ hoặc nâu sau một cuộc tấn công.
Các triệu chứng khác bao gồm:
- Đau cơ
- Yếu cơ hoặc liệt
- Tê hoặc ngứa ran
- Đau ở cánh tay hoặc chân
- Đau lưng
- Thay đổi tính cách
Tấn công đôi khi có thể đe dọa tính mạng, tạo ra:
- Huyết áp thấp
- Mất cân bằng điện giải nghiêm trọng
- Sốc
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thực hiện kiểm tra thể chất, bao gồm lắng nghe trái tim của bạn. Bạn có thể có nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh). Nhà cung cấp có thể thấy rằng phản xạ gân sâu của bạn (giật đầu gối hoặc người khác) không hoạt động đúng.
Xét nghiệm máu và nước tiểu có thể cho thấy các vấn đề về thận hoặc các vấn đề khác. Một số thử nghiệm khác có thể được thực hiện bao gồm:
- Khí máu
- Bảng chuyển hóa toàn diện
- Mức độ porphyrin và mức độ của các hóa chất khác liên quan đến tình trạng này (kiểm tra trong máu hoặc nước tiểu)
- Siêu âm ổ bụng
- Xét nghiệm nước tiểu
Điều trị
Một số loại thuốc dùng để điều trị cơn por porria đột ngột (cấp tính) có thể bao gồm:
- Hematin được truyền qua tĩnh mạch (tiêm tĩnh mạch)
- Thuốc giảm đau
- Propranolol để kiểm soát nhịp tim
- Thuốc an thần giúp bạn cảm thấy bình tĩnh và bớt lo lắng
Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:
- Bổ sung beta-carotene để giảm nhạy cảm ánh sáng
- Thuốc chloroquine với liều lượng thấp để giảm mức độ porphyrin
- Chất lỏng và glucose để tăng mức carbohydrate, giúp hạn chế sản xuất porphyrin
- Loại bỏ máu (phlebotomy) để giảm mức độ porphyrin
Tùy thuộc vào loại por porria bạn có, nhà cung cấp của bạn có thể cho bạn biết:
- Tránh tất cả rượu
- Tránh các loại thuốc có thể kích hoạt một cuộc tấn công
- Tránh làm tổn thương da
- Tránh ánh nắng mặt trời càng nhiều càng tốt và sử dụng kem chống nắng khi ra ngoài
- Ăn chế độ ăn nhiều carbohydrate
Triển vọng (tiên lượng)
Porphyria là một bệnh kéo dài suốt đời với các triệu chứng đến và đi. Một số dạng bệnh gây ra nhiều triệu chứng hơn những dạng khác. Điều trị đúng cách và tránh xa các yếu tố kích hoạt có thể giúp kéo dài thời gian giữa các cuộc tấn công.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Hôn mê
- Sỏi mật
- Tê liệt
- Suy hô hấp (do yếu cơ ngực)
- Sẹo da
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Nhận trợ giúp y tế ngay khi bạn có dấu hiệu của một cuộc tấn công cấp tính. Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn về nguy cơ của bạn đối với tình trạng này nếu bạn có tiền sử đau bụng không được chẩn đoán, các vấn đề về cơ và thần kinh và nhạy cảm với ánh sáng mặt trời.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền có thể có lợi cho những người muốn có con và có tiền sử gia đình mắc bất kỳ loại bệnh por porria nào.
Tên khác
Porphyria cutanea tarda; Nhiễm trùng gián đoạn cấp tính; Di truyền coproporphyria; Rối loạn tiền đình bẩm sinh; Protoporphyria Erythropoietic
Hình ảnh
Porphyria cutanea tarda trên tay
Tài liệu tham khảo
SJ đầy đủ hơn, Wiley JS. Sinh tổng hợp Heme và các rối loạn của nó: porphyrias và sideroblastic anemias. Trong: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Huyết học: Nguyên tắc cơ bản và thực hành. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chương 36.
Habif TP. Bệnh liên quan đến ánh sáng và rối loạn sắc tố. Trong: Habif TP, chủ biên. Lâm sàng da liễu: Hướng dẫn màu sắc để chẩn đoán và điều trị. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 19.
Hift RJ. Các porphyrias. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 210.
Ngày xét duyệt 2/1/2017
Cập nhật bởi: Todd Gersten, MD, Huyết học / Ung thư, Viện nghiên cứu & Chuyên gia Ung thư Florida, Wellington, FL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.