NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 26/07/2018
Hội chứng McCune-Albright là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến xương và màu sắc (sắc tố) của da.
Nguyên nhân
Hội chứng McCune-Albright được gây ra bởi đột biến gen GNAS. Một số lượng nhỏ, nhưng không phải tất cả, các tế bào của người có chứa gen bị lỗi này (khảm).
Bệnh này không di truyền.
Triệu chứng
Triệu chứng chính của hội chứng McCune-Albright là dậy thì sớm ở trẻ gái. Chu kỳ kinh nguyệt có thể bắt đầu từ thời thơ ấu, rất lâu trước khi ngực hoặc lông mu phát triển (thường xảy ra đầu tiên). Độ tuổi trung bình mà các triệu chứng xuất hiện là 3 tuổi. Tuy nhiên, dậy thì và chảy máu kinh nguyệt đã xảy ra sớm nhất là từ 4 đến 6 tháng tuổi ở các bé gái.
Sự phát triển tình dục sớm cũng có thể xảy ra ở bé trai, nhưng không thường xuyên như ở bé gái.
Các triệu chứng khác bao gồm:
- Gãy xương
- Biến dạng xương ở mặt
- Gigantism
- Các điểm cafe-au-lait không đều, lớn
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Một cuộc kiểm tra thể chất có thể có dấu hiệu:
- Sự phát triển xương bất thường trong hộp sọ
- Nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp tim)
- Cực quang
- Gigantism
- Những đốm cafe-au-lait lớn trên da
- Bệnh gan, vàng da, gan nhiễm mỡ
- Mô giống như sẹo trong xương (loạn sản sợi)
Các xét nghiệm có thể cho thấy:
- Bất thường tuyến thượng thận
- Mức độ hormone tuyến cận giáp cao (cường cận giáp)
- Mức độ hormone tuyến giáp cao (cường giáp)
- Bất thường hormone tuyến thượng thận
- Nồng độ phốt pho trong máu thấp (giảm phosphat máu)
- U nang buồng trứng
- Khối u tuyến yên hoặc tuyến giáp
- Mức độ prolactin máu bất thường
- Mức hoóc môn tăng trưởng bất thường
Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện bao gồm:
- MRI của người đứng đầu
- X-quang xương
Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.
Điều trị
Không có điều trị cụ thể cho hội chứng McCune-Albright. Các loại thuốc ngăn chặn sản xuất estrogen, như testolactone, đã được thử nghiệm với một số thành công.
Bất thường tuyến thượng thận (như hội chứng Cushing) có thể được điều trị bằng phẫu thuật để loại bỏ tuyến thượng thận. Gigantism và adenoma tuyến yên sẽ cần phải được điều trị bằng các loại thuốc ngăn chặn sản xuất hormone, hoặc bằng phẫu thuật.
Bất thường xương (loạn sản sợi) đôi khi được loại bỏ bằng phẫu thuật.
Hạn chế số lượng tia X được chụp ở các khu vực bị ảnh hưởng của cơ thể.
Triển vọng (tiên lượng)
Tuổi thọ tương đối bình thường.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Mù
- Vấn đề thẩm mỹ từ bất thường xương
- Điếc
- Viêm xương xơ nang
- Dậy thì sớm
- Xương gãy lặp đi lặp lại
- Khối u xương (hiếm)
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn bắt đầu dậy thì sớm, hoặc có các triệu chứng khác của hội chứng McCune-Albright. Tư vấn di truyền, và có thể xét nghiệm di truyền, có thể được đề xuất nếu bệnh được phát hiện.
Tên khác
Loạn sản sợi đa bào
Hình ảnh
Giải phẫu bộ xương trước
Neurofibromatosis, điểm cafe-au-lait khổng lồ
Tài liệu tham khảo
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Rối loạn phát triển tuổi dậy thì. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 562.
DM DM, Grumbach MM. Sinh lý và rối loạn dậy thì. Trong: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Sách giáo khoa Williams về Nội tiết. Tái bản lần thứ 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 25.
Ngày xét ngày 26/07/2018
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.