NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/6/2017
Hội chứng Rubinstein-Taybi (RTS) là một bệnh di truyền. Nó liên quan đến ngón tay cái và ngón chân rộng, tầm vóc ngắn, đặc điểm khuôn mặt đặc biệt và mức độ khuyết tật trí tuệ khác nhau.
Nguyên nhân
RTS là một điều kiện hiếm gặp. Khiếm khuyết trong gen SÁNG TẠO và EP300 được nhìn thấy ở một số người với tình trạng này.
Một số người bị thiếu gen hoàn toàn. Điều này là điển hình hơn ở những người có vấn đề nghiêm trọng hơn.
Hầu hết các trường hợp là lẻ tẻ (không được truyền qua các gia đình). Chúng có khả năng là do một khiếm khuyết di truyền mới xảy ra hoặc trong tế bào tinh trùng hoặc trứng, hoặc tại thời điểm thụ thai.
Triệu chứng
Các triệu chứng bao gồm:
- Mở rộng ngón tay cái và ngón chân cái
- Táo bón
- Tóc thừa trên cơ thể (hirsutism)
- Dị tật tim, có thể phải phẫu thuật
- Khuyết tật trí tuệ
- Động kinh
- Tầm vóc ngắn mà đáng chú ý sau khi sinh
- Chậm phát triển kỹ năng nhận thức
- Chậm phát triển các kỹ năng vận động kèm theo trương lực cơ thấp
Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Thiếu thận hoặc thừa thận và các vấn đề khác với thận hoặc bàng quang
- Một xương kém phát triển trong midface
- Dáng đi không vững hoặc cứng
- Mắt xếch
- Tai đặt thấp hoặc tai dị hình
- Sụp mí mắt (ptosis)
- Đục thủy tinh thể
- Coloboma (một khiếm khuyết ở mống mắt)
- Microcephaly (đầu quá nhỏ)
- Miệng hẹp, nhỏ hoặc lõm với hàm răng chật
- Nổi bật hoặc "mỏ" mũi
- Lông mày dày và cong với lông mi dài
- Tinh hoàn ẩn (cryptorchidism), hoặc các vấn đề về tinh hoàn khác
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất. Xét nghiệm máu và chụp x-quang cũng có thể được thực hiện.
Các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định xem các gen liên quan đến bệnh này bị thiếu hoặc thay đổi.
Điều trị
Không có điều trị cụ thể cho RTS. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị sau đây có thể được sử dụng để quản lý các vấn đề thường liên quan đến tình trạng này.
- Phẫu thuật để sửa chữa xương ở ngón tay cái hoặc ngón chân đôi khi có thể cải thiện sự nắm bắt hoặc làm giảm sự khó chịu.
- Chương trình can thiệp sớm và giáo dục đặc biệt để giải quyết khuyết tật phát triển.
- Giới thiệu đến các chuyên gia hành vi và các nhóm hỗ trợ cho các thành viên gia đình.
- Điều trị y tế cho các khuyết tật tim, giảm thính lực và bất thường về mắt.
- Điều trị táo bón và trào ngược dạ dày thực quản (GERD).
Các nhóm hỗ trợ
Nhóm phụ huynh Rubinstein-Taybi Hoa Kỳ: www.rubinstein-taybi.com
Triển vọng (tiên lượng)
Phần lớn trẻ em có thể học đọc ở cấp tiểu học. Phần lớn đã chậm phát triển vận động, nhưng trung bình, chúng học cách đi được 2 tuổi rưỡi.
Biến chứng có thể xảy ra
Biến chứng phụ thuộc vào phần nào của cơ thể bị ảnh hưởng. Các biến chứng có thể bao gồm:
- Vấn đề ăn uống ở trẻ sơ sinh
- Nhiễm trùng tai lặp đi lặp lại và mất thính lực
- Vấn đề với hình dạng của trái tim
- Nhịp tim bất thường
- Sẹo da
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Một cuộc hẹn với nhà di truyền học được khuyến nghị nếu nhà cung cấp tìm thấy dấu hiệu của RTS.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyên cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh này đang có kế hoạch mang thai.
Tên khác
Hội chứng Rubinstein, RTS
Tài liệu tham khảo
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Hội chứng Rubinstein-Taybi: đặc điểm lâm sàng, cơ sở di truyền, chẩn đoán và quản lý. Chữ J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Di truyền phát triển và dị tật bẩm sinh. Trong: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, biên tập. Di truyền học của Thompson & Thompson. Tái bản lần thứ 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 14.
Stevens CA. Hội chứng Rubinstein-Taybi. Nhận xét gen. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Truy cập ngày 23 tháng 8 năm 2017.
Ngày xét duyệt 8/6/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.