NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 14/4/2017
Hội chứng LEOPARD là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Những người mắc hội chứng LEOPARD có vấn đề về da, mặt và tim.
Nguyên nhân
Hội chứng LEOPARD được di truyền như một đặc điểm thống trị tự phát. Điều này có nghĩa là người đó chỉ cần gen bất thường từ một cha mẹ để di truyền bệnh.
Triệu chứng
LEOPARD là viết tắt của các vấn đề khác nhau (dấu hiệu và triệu chứng) của rối loạn này:
- Lentigines - số lượng lớn các vết da giống như tàn nhang màu nâu hoặc đen, chủ yếu ảnh hưởng đến cổ và ngực trên nhưng có thể xuất hiện trên khắp cơ thể
- Bất thường dẫn điện tim - vấn đề với chức năng điện và bơm của tim
- Ôicular hypert Bachelorism - đôi mắt cách xa nhau
- Hẹp van động mạch phổi - hẹp van tim phổi, dẫn đến lưu lượng máu đến phổi ít hơn và gây khó thở
- Mộtsự bất thường của bộ phận sinh dục - chẳng hạn như tinh hoàn không di chuyển
- Rkhắc phục sự tăng trưởng (chậm tăng trưởng) - bao gồm các vấn đề tăng trưởng xương của ngực và cột sống
- Dháo hức - mất thính giác có thể khác nhau giữa nhẹ và nặng
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất và lắng nghe trái tim bằng ống nghe.
Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:
- Điện tâm đồ và siêu âm tim để kiểm tra tim
- Kiểm tra nghe
- CT scan não
- X-quang sọ
- Điện não đồ để kiểm tra chức năng của não
- Xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ hormone nhất định
- Loại bỏ một lượng nhỏ da để kiểm tra (sinh thiết da)
Điều trị
Các triệu chứng được điều trị khi thích hợp. Một máy trợ thính có thể cần thiết. Điều trị nội tiết tố có thể cần thiết vào thời điểm dậy thì để gây ra những thay đổi bình thường.
Laser, phẫu thuật lạnh (đông lạnh) hoặc kem tẩy trắng có thể giúp làm sáng một số đốm nâu trên da.
Các nhóm hỗ trợ
Những tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về hội chứng LEOPARD:
Tài liệu tham khảo về nhà di truyền học - ghr.nlm.nih.gov/condition/emonyan-syathy-with-multipl-lentigines
Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/leopard-sy Triệu chứng
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng khác nhau và bao gồm:
- Điếc
- Dậy thì muộn
- Vấn đề tim mạch
- Khô khan
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu có triệu chứng của rối loạn này.
Gọi cho một cuộc hẹn với nhà cung cấp của bạn nếu bạn có tiền sử gia đình về rối loạn này và có kế hoạch có con.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng LEOPARD muốn có con.
Tên khác
Hội chứng đa lentigines; Hội chứng Noonan với nhiều lentigines
Hình ảnh
Pectus khai mạc
Tài liệu tham khảo
Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp. Hội chứng LEOPARD. Cập nhật 2012. Trang web Raredisease.org. raredisease.org/rare-disease/leopard-sy Triệu chứng. Truy cập ngày 3 tháng 5 năm 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Rối loạn sắc tố. Trong: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Lâm sàng Nhi khoa Da liễu. Tái bản lần thứ 5 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 11.
Ngày xét duyệt 14/4/2017
Cập nhật bởi: Kevin Berman, MD, Tiến sĩ, Trung tâm Bệnh da liễu Atlanta, Atlanta, GA. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.