NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hướng dẫn bệnh nhân
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 13/12/2017
Myelomeningocele là một khuyết tật bẩm sinh trong đó xương sống và ống sống không đóng trước khi sinh.
Điều kiện là một loại bệnh gai cột sống.
Nguyên nhân
Thông thường, trong tháng đầu tiên của thai kỳ, hai bên cột sống của em bé (hoặc xương sống) kết hợp với nhau để che phủ tủy sống, dây thần kinh cột sống và màng não (các mô bao phủ tủy sống). Não và cột sống đang phát triển vào thời điểm này được gọi là ống thần kinh. Spina bifida đề cập đến bất kỳ khuyết tật bẩm sinh nào trong đó ống thần kinh ở khu vực cột sống không đóng hoàn toàn.
Myelomeningocele là một khiếm khuyết ống thần kinh, trong đó xương cột sống không hoàn toàn hình thành. Điều này dẫn đến một ống sống không hoàn chỉnh. Tủy sống và màng não (các mô bao phủ tủy sống) nhô ra từ lưng của trẻ.
Myelomeningocele có thể ảnh hưởng đến 1 trên 4.000 trẻ sơ sinh.
Phần còn lại của các trường hợp gai cột sống là phổ biến nhất:
- Spina bifida Occulta, một tình trạng mà xương cột sống không đóng. Tủy sống và màng não vẫn giữ nguyên vị trí và da thường che đi khuyết điểm.
- Meningocele, một tình trạng mà màng não nhô ra từ khiếm khuyết cột sống. Tủy sống vẫn giữ nguyên vị trí.
Các rối loạn bẩm sinh khác hoặc dị tật bẩm sinh cũng có thể xuất hiện ở một đứa trẻ bị suy tủy. Tám trong số mười đứa trẻ bị suy tủy có bệnh não úng thủy.
Các rối loạn khác của tủy sống hoặc hệ thống cơ xương có thể được nhìn thấy, bao gồm:
- Syringomyelia (một u nang chứa đầy chất lỏng trong tủy sống)
- Trật khớp hông
Nguyên nhân gây suy tủy không được biết đến. Tuy nhiên, nồng độ axit folic thấp trong cơ thể phụ nữ trước và trong thời kỳ đầu mang thai dường như đóng vai trò trong loại dị tật bẩm sinh này. Axit folic (hoặc folate) rất quan trọng cho sự phát triển của não và tủy sống.
Nếu một đứa trẻ được sinh ra với myelomeningocele, những đứa trẻ tương lai trong gia đình đó có nguy cơ cao hơn so với dân số nói chung. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, không có kết nối gia đình. Các yếu tố như bệnh tiểu đường, béo phì và sử dụng thuốc chống động kinh ở người mẹ có thể làm tăng nguy cơ khiếm khuyết này.
Triệu chứng
Một trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này sẽ có một khu vực mở hoặc túi chứa đầy chất lỏng ở giữa đến lưng dưới.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Mất kiểm soát bàng quang hoặc ruột
- Thiếu một phần hoặc hoàn toàn thiếu cảm giác
- Liệt một phần hoặc hoàn toàn của chân
- Điểm yếu của hông, chân hoặc bàn chân của trẻ sơ sinh
Các dấu hiệu và / hoặc triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Bàn chân hoặc chân bất thường, chẳng hạn như chân khoèo
- Sự tích tụ chất lỏng bên trong hộp sọ (não úng thủy)
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Sàng lọc trước sinh có thể giúp phát hiện tình trạng này. Trong tam cá nguyệt thứ hai, phụ nữ mang thai có thể được xét nghiệm máu gọi là màn hình tăng gấp bốn lần. Xét nghiệm này sàng lọc tìm tủy, hội chứng Down và các bệnh bẩm sinh khác ở trẻ. Hầu hết phụ nữ mang thai với bệnh gai cột sống sẽ tăng mức độ protein gọi là alpha fetoprotein của mẹ (AFP).
Nếu xét nghiệm màn hình tăng gấp bốn lần là dương tính, cần thử nghiệm thêm để xác định chẩn đoán.
Các xét nghiệm như vậy có thể bao gồm:
- Siêu âm thai
- Chọc ối
Myelomeningocele có thể được nhìn thấy sau khi đứa trẻ được sinh ra. Một cuộc kiểm tra thần kinh có thể cho thấy đứa trẻ bị mất các chức năng liên quan đến thần kinh bên dưới khiếm khuyết. Ví dụ, xem cách trẻ sơ sinh phản ứng với pinpricks tại các địa điểm khác nhau có thể cho biết nơi em bé có thể cảm nhận được cảm giác.
Các xét nghiệm được thực hiện trên em bé sau khi sinh có thể bao gồm chụp X-quang, siêu âm, CT hoặc MRI của vùng cột sống.
Điều trị
Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị tư vấn di truyền. Trong một số trường hợp khiếm khuyết nghiêm trọng được phát hiện sớm trong thai kỳ, việc chấm dứt (phá thai) có thể được xem xét. Tuy nhiên, phẫu thuật tử cung để đóng khiếm khuyết (trước khi em bé được sinh ra) có thể làm giảm nguy cơ một số biến chứng sau này.
Sau khi em bé của bạn được sinh ra, phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết thường được đề xuất nhất trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời. Trước khi phẫu thuật, trẻ sơ sinh phải được xử lý cẩn thận để giảm tổn thương cho tủy sống tiếp xúc. Điều này có thể bao gồm:
- Chăm sóc và định vị đặc biệt
- Thiết bị bảo vệ
- Thay đổi phương pháp xử lý, cho ăn và tắm
Trẻ em cũng bị tràn dịch não có thể cần đặt shunt tâm thất sau phẫu thuật. Điều này sẽ giúp dẫn lưu thêm chất lỏng từ tâm thất (trong não) đến khoang màng bụng (trong bụng).
Thuốc kháng sinh có thể được sử dụng để điều trị hoặc ngăn ngừa nhiễm trùng như viêm màng não hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu.
Hầu hết trẻ em sẽ cần điều trị suốt đời cho các vấn đề do tổn thương tủy sống và dây thần kinh cột sống.
Điêu nay bao gôm:
- Các vấn đề về bàng quang và ruột - Áp lực xuống nhẹ nhàng trên bàng quang có thể giúp dẫn lưu bàng quang. Ống thoát nước, được gọi là ống thông, cũng có thể cần thiết. Các chương trình đào tạo ruột và chế độ ăn nhiều chất xơ có thể cải thiện chức năng ruột.
- Các vấn đề về cơ và khớp - Có thể cần phải điều trị chỉnh hình hoặc vật lý để điều trị các triệu chứng cơ xương khớp. Niềng răng có thể cần thiết. Nhiều người bị suy tủy chủ yếu sử dụng xe lăn.
Các kỳ thi tiếp theo thường tiếp tục trong suốt cuộc đời của trẻ. Chúng được thực hiện để:
- Kiểm tra tiến độ phát triển
- Điều trị bất kỳ vấn đề về trí tuệ, thần kinh hoặc thể chất
Thăm các y tá, các dịch vụ xã hội, các nhóm hỗ trợ và các cơ quan địa phương có thể cung cấp hỗ trợ về mặt cảm xúc và hỗ trợ chăm sóc trẻ với một tủy xương có vấn đề hoặc hạn chế đáng kể.
Các nhóm hỗ trợ
Tham gia vào một nhóm hỗ trợ bệnh gai cột sống có thể hữu ích.
Triển vọng (tiên lượng)
Một myelomeningocele thường có thể được phẫu thuật chỉnh sửa, nhưng các dây thần kinh bị ảnh hưởng vẫn có thể không hoạt động bình thường. Vị trí khuyết tật trên lưng em bé càng cao, dây thần kinh sẽ càng bị ảnh hưởng.
Với điều trị sớm, thời gian sống không bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Các vấn đề về thận do thoát nước tiểu kém là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất.
Hầu hết trẻ em bị tủy sẽ có trí thông minh bình thường. Tuy nhiên, vì nguy cơ mắc bệnh não úng thủy và viêm màng não, nhiều trẻ em này sẽ gặp vấn đề về học tập và rối loạn co giật.
Các vấn đề mới trong tủy sống có thể phát triển sau này trong cuộc sống, đặc biệt là sau khi trẻ bắt đầu phát triển nhanh chóng trong giai đoạn dậy thì. Điều này có thể dẫn đến mất nhiều chức năng cũng như các vấn đề chỉnh hình như vẹo cột sống, biến dạng bàn chân hoặc mắt cá chân, trật khớp hông và co thắt khớp hoặc co rút.
Nhiều người bị suy tủy chủ yếu sử dụng xe lăn.
Biến chứng có thể xảy ra
Biến chứng của bệnh gai cột sống có thể bao gồm:
- Chấn thương và sinh em bé khó khăn.
- Nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên
- Chất lỏng tích tụ trên não (não úng thủy)
- Mất kiểm soát ruột hoặc bàng quang
- Nhiễm trùng não (viêm màng não)
- Suy nhược vĩnh viễn hoặc tê liệt chân
Danh sách này có thể không bao gồm tất cả.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:
- Một túi hoặc khu vực mở có thể nhìn thấy trên cột sống của trẻ sơ sinh
- Trẻ đi muộn hoặc bò
- Các triệu chứng của bệnh não úng thủy phát triển, bao gồm đốm mềm phình to, khó chịu, buồn ngủ cực độ và khó khăn khi cho ăn
- Các triệu chứng của viêm màng não phát triển, bao gồm sốt, cứng cổ, khó chịu và khóc lớn
Phòng ngừa
Bổ sung axit folic có thể giúp giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh như myelomeningocele. Bất kỳ phụ nữ nào đang cân nhắc việc mang thai nên uống 0,4 mg axit folic mỗi ngày. Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao cần liều cao hơn.
Điều quan trọng cần nhớ là sự thiếu hụt axit folic phải được sửa chữa trước khi mang thai, vì các khiếm khuyết phát triển rất sớm.
Phụ nữ có kế hoạch mang thai có thể được kiểm tra để xác định lượng axit folic trong máu.
Tên khác
Meningomyelocele; Bệnh gai cột sống; Hẹp cột sống; Khiếm khuyết ống thần kinh (NTD); Dị tật bẩm sinh - myelomeningocele
Hướng dẫn bệnh nhân
- Shunt tâm thất - xuất viện
Hình ảnh
Bệnh gai cột sống
Spina bifida (mức độ nghiêm trọng)
Tài liệu tham khảo
Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et al. Tuyên bố vị trí về sửa chữa tủy bào thai. Là J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.
Ủy ban thực hành sản khoa, Hiệp hội y học bà mẹ và thai nhi. Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ. Ủy ban ACOG ý kiến số. 720: Phẫu thuật bà mẹ và thai nhi cho tủy. Obynet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.
Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Bệnh gai cột sống. Sơn lót Nat Rev Dis. 2015; 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.
Kinsman SL, MV Johnston. Bất thường bẩm sinh của hệ thống thần kinh trung ương. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 591.
Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (tật nứt đốt sống). Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 715.
Ngày xét ngày 13/12/2017
Cập nhật bởi: Kimberly G. Lee, MD, MSc, IBCLC, Phó Giáo sư Nhi khoa, Khoa Sơ sinh, Đại học Y khoa South Carolina, Charleston, SC. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.