NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 9/5/2017
Osteogenesis không hoàn hảo là một điều kiện gây ra xương cực kỳ mỏng manh.
Nguyên nhân
Osteogenesis không hoàn hảo (OI) có mặt khi sinh. Nó thường được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen sản xuất collagen loại 1, một khối xây dựng quan trọng của xương. Có nhiều khiếm khuyết có thể ảnh hưởng đến gen này. Mức độ nghiêm trọng của OI phụ thuộc vào khiếm khuyết gen cụ thể.
Nếu bạn có 1 bản sao của gen, bạn sẽ mắc bệnh. Hầu hết các trường hợp NTCH được thừa hưởng từ cha mẹ. Tuy nhiên, một số trường hợp là kết quả của đột biến gen mới.
Một người mắc OI có 50% cơ hội truyền gen và bệnh cho con của họ.
Triệu chứng
Tất cả những người bị OI đều có xương yếu và gãy xương có nhiều khả năng. Những người bị OI thường thấp nhất dưới chiều cao trung bình (tầm vóc ngắn). Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của bệnh rất khác nhau.
Các triệu chứng kinh điển bao gồm:
- Màu xanh lam cho lòng trắng mắt của họ (màu xanh da trời)
- Gãy xương nhiều
- Nghe kém (điếc)
Bởi vì collagen loại I cũng được tìm thấy trong dây chằng, những người bị OI thường có khớp lỏng lẻo (tăng động) và bàn chân bẹt. Một số loại OI cũng dẫn đến sự phát triển của răng kém.
Các triệu chứng của các dạng OI nghiêm trọng hơn có thể bao gồm:
- Cúi đầu và cánh tay
- Gù cột sống
- Vẹo cột sống (cột sống đường cong S)
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
OI thường bị nghi ngờ nhiều nhất ở trẻ em bị gãy xương với rất ít lực. Một cuộc kiểm tra thể chất có thể cho thấy lòng trắng mắt của họ có tông màu xanh.
Chẩn đoán xác định có thể được thực hiện bằng sinh thiết đấm da. Thành viên gia đình có thể được xét nghiệm máu DNA.
Nếu có tiền sử gia đình mắc OI, việc lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể được thực hiện trong thai kỳ để xác định xem em bé có mắc bệnh này không. Tuy nhiên, vì rất nhiều đột biến khác nhau có thể gây ra NTCH, một số dạng có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền.
Hình thức nghiêm trọng của OI loại II có thể được nhìn thấy trên siêu âm khi thai nhi còn 16 tuần tuổi.
Điều trị
Vẫn chưa có cách chữa trị căn bệnh này. Tuy nhiên, các liệu pháp cụ thể có thể làm giảm đau và biến chứng từ NTCH.
Thuốc có thể làm tăng sức mạnh và mật độ xương được sử dụng ở những người bị OI. Chúng đã được chứng minh là làm giảm đau xương và tỷ lệ gãy xương (đặc biệt là ở xương cột sống). Chúng được gọi là bisphosphonates.
Các bài tập tác động thấp, chẳng hạn như bơi lội, giữ cho cơ bắp chắc khỏe và giúp duy trì xương chắc khỏe. Những người mắc OI có thể được hưởng lợi từ những bài tập này và nên được khuyến khích thực hiện chúng.
Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, phẫu thuật đặt thanh kim loại vào xương dài của chân có thể được xem xét. Thủ tục này có thể củng cố xương và giảm nguy cơ gãy xương. Niềng răng cũng có thể hữu ích cho một số người.
Phẫu thuật có thể cần thiết để sửa chữa bất kỳ dị tật. Điều trị này rất quan trọng vì các dị tật (như chân bị cong hoặc vấn đề về cột sống) có thể cản trở khả năng di chuyển hoặc đi lại của một người.
Ngay cả khi điều trị, gãy xương sẽ xảy ra. Hầu hết các gãy xương lành nhanh chóng. Thời gian trong một diễn viên nên được giới hạn, vì mất xương có thể xảy ra khi bạn không sử dụng một phần cơ thể trong một khoảng thời gian.
Nhiều trẻ em bị OI phát triển các vấn đề về hình ảnh cơ thể khi chúng bước vào tuổi thiếu niên. Một nhân viên xã hội hoặc nhà tâm lý học có thể giúp họ thích nghi với cuộc sống với OI.
Triển vọng (tiên lượng)
Một người làm tốt như thế nào tùy thuộc vào loại OI mà họ có.
- Loại I, hoặc OI nhẹ, là hình thức phổ biến nhất. Những người có loại này có thể sống một cuộc sống bình thường.
- Loại II là một dạng nghiêm trọng thường dẫn đến tử vong trong năm đầu tiên của cuộc đời.
- Loại III cũng được gọi là NTCH nghiêm trọng. Những người mắc loại này có nhiều gãy xương bắt đầu từ rất sớm và có thể bị biến dạng xương nghiêm trọng. Nhiều người cần sử dụng xe lăn và thường có tuổi thọ hơi ngắn.
- Loại IV, hoặc OI nặng vừa phải, tương tự như loại I, mặc dù những người có loại IV thường cần niềng răng hoặc nạng để đi bộ. Tuổi thọ là bình thường hoặc gần bình thường.
Có các loại OI khác, nhưng chúng rất hiếm khi xảy ra và hầu hết được coi là các kiểu phụ của dạng nặng vừa phải (loại IV).
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng chủ yếu dựa trên loại OI hiện tại. Chúng thường liên quan trực tiếp đến các vấn đề với xương yếu và gãy xương nhiều.
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Nghe kém (thường gặp ở loại I và loại III)
- Suy tim (loại II)
- Vấn đề hô hấp và viêm phổi do biến dạng thành ngực
- Các vấn đề về tủy sống hoặc thân não
- Biến dạng vĩnh viễn
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Các dạng nặng thường được chẩn đoán sớm nhất trong cuộc đời, nhưng các trường hợp nhẹ có thể không được ghi nhận cho đến sau này trong cuộc sống. Gặp nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của tình trạng này.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các cặp vợ chồng cân nhắc mang thai nếu có tiền sử cá nhân hoặc gia đình về tình trạng này.
Tên khác
Bệnh xương giòn; Bệnh bẩm sinh; Ôi
Hình ảnh
Pectus khai mạc
Tài liệu tham khảo
Deeney VF, Arnold J. Chỉnh hình. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas chẩn đoán vật lý nhi khoa của Zitelli và Davis. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 22.
Marini JC. Sự tạo xương không hoàn hảo. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 701.
Ngày xem xét ngày 9/5/2017
Cập nhật bởi: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Giáo sư lâm sàng về Nhi khoa, Trường Y thuộc Đại học Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.