NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/6/2017
Hội chứng Cri du chat là một nhóm các triệu chứng do thiếu một đoạn nhiễm sắc thể số 5. Tên của hội chứng được đặt theo tiếng khóc của trẻ sơ sinh, có âm vực cao và nghe giống như một con mèo.
Nguyên nhân
Hội chứng Cri du chat rất hiếm. Nó được gây ra bởi một đoạn nhiễm sắc thể 5 bị thiếu.
Hầu hết các trường hợp được cho là xảy ra trong quá trình phát triển của trứng hoặc tinh trùng. Một số ít trường hợp xảy ra khi cha mẹ truyền một dạng nhiễm sắc thể khác nhau được sắp xếp lại cho con của họ.
Triệu chứng
Các triệu chứng bao gồm:
- Khóc cao vút và nghe như một con mèo
- Nghiêng xuống mắt
- Cân nặng khi sinh thấp và tăng trưởng chậm
- Tai thấp hoặc hình bất thường
- Khuyết tật trí tuệ
- Webbing một phần hoặc hợp nhất của ngón tay hoặc ngón chân
- Một đường trong lòng bàn tay
- Thẻ da ngay trước tai
- Phát triển chậm hoặc không đầy đủ các kỹ năng vận động
- Đầu nhỏ (microcephaly)
- Hàm nhỏ (micrognathia)
- Đôi mắt mở rộng
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất. Điều này có thể hiển thị:
- Thoát vị bẹn
- Diastocation trực tràng (tách các cơ ở vùng bụng)
- Cơ bắp thấp
- Các nếp gấp epanthal, một nếp gấp của da trên góc trong của mắt
- Vấn đề với việc gấp tai ngoài
Các xét nghiệm di truyền có thể cho thấy một phần còn thiếu của nhiễm sắc thể 5. X-quang sọ có thể tiết lộ bất kỳ vấn đề nào với hình dạng của nền sọ.
Điều trị
Không có điều trị đặc hiệu. Nhà cung cấp của bạn sẽ đề xuất các cách để điều trị hoặc quản lý các triệu chứng.
Cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng này nên được tư vấn và xét nghiệm di truyền để xác định xem cha mẹ có thay đổi nhiễm sắc thể 5 hay không.
Các nhóm hỗ trợ
5P- Xã hội - www.fivepminus.org
Triển vọng (tiên lượng)
Khuyết tật trí tuệ là phổ biến. Một nửa số trẻ mắc hội chứng này học đủ các kỹ năng bằng lời nói để giao tiếp. Tiếng kêu như mèo trở nên ít chú ý hơn theo thời gian.
Biến chứng có thể xảy ra
Biến chứng phụ thuộc vào lượng khuyết tật trí tuệ và các vấn đề về thể chất. Các triệu chứng có thể ảnh hưởng đến khả năng chăm sóc bản thân của người đó.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Hội chứng này thường được chẩn đoán khi sinh. Nhà cung cấp của bạn sẽ thảo luận về các triệu chứng của em bé với bạn. Điều quan trọng là tiếp tục thăm khám thường xuyên với các nhà cung cấp của trẻ sau khi rời bệnh viện.
Tư vấn và xét nghiệm di truyền được khuyến nghị cho tất cả những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng này.
Phòng ngừa
Không có phòng ngừa được biết đến. Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc hội chứng này muốn mang thai có thể xem xét tư vấn di truyền.
Tên khác
Hội chứng xóa nhiễm sắc thể 5p; Hội chứng trừ 5p; Hội chứng mèo khóc
Tài liệu tham khảo
Bacino CA, Lee B. Tế bào học. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Rối loạn di truyền và tình trạng dị dạng. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas chẩn đoán vật lý nhi khoa của Zitelli và Davis. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 1.
Ngày xét duyệt 8/6/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.