NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 15/8/2017
Đục thủy tinh thể bẩm sinh là một ống kính của mắt có mặt khi sinh. Thấu kính của mắt thường rõ ràng. Nó tập trung ánh sáng đi vào mắt vào võng mạc.
Nguyên nhân
Không giống như hầu hết các đục thủy tinh thể, xảy ra với sự lão hóa, đục thủy tinh thể bẩm sinh có mặt khi sinh.
Đục thủy tinh thể bẩm sinh rất hiếm. Ở hầu hết mọi người, không có nguyên nhân có thể được tìm thấy.
Đục thủy tinh thể bẩm sinh thường xảy ra như là một phần của dị tật bẩm sinh sau đây:
- Hội chứng Chondrodysplasia
- Rubella bẩm sinh
- Hội chứng Conradi-Hünermann
- Hội chứng Down (trisomy 21)
- Hội chứng loạn sản da
- Đục thủy tinh thể bẩm sinh
- Galactose
- Hội chứng Hallermann-Streiff
- Hội chứng Lowe
- Hội chứng Marinesco-Sjögren
- Hội chứng Pierre-Robin
- Trisomy 13
Triệu chứng
Đục thủy tinh thể bẩm sinh thường trông khác biệt hơn so với các dạng đục thủy tinh thể khác.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Một trẻ sơ sinh dường như không nhận thức được bằng mắt về thế giới xung quanh (nếu đục thủy tinh thể ở cả hai mắt)
- Mây xám hoặc trắng của con ngươi (thường có màu đen)
- Ánh sáng "mắt đỏ" của con ngươi bị thiếu trong ảnh hoặc khác nhau giữa 2 mắt
- Chuyển động mắt nhanh bất thường (chứng giật nhãn cầu)
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Để chẩn đoán đục thủy tinh thể bẩm sinh, trẻ sơ sinh cần được kiểm tra mắt hoàn chỉnh bởi bác sĩ nhãn khoa. Trẻ sơ sinh cũng có thể cần được kiểm tra bởi bác sĩ nhi khoa có kinh nghiệm trong điều trị rối loạn di truyền. Xét nghiệm máu hoặc X-quang cũng có thể cần thiết.
Điều trị
Nếu đục thủy tinh thể bẩm sinh nhẹ và không ảnh hưởng đến thị lực, chúng có thể không cần điều trị, đặc biệt nếu chúng ở cả hai mắt.
Đục thủy tinh thể từ trung bình đến nặng ảnh hưởng đến thị lực, hoặc đục thủy tinh thể chỉ trong 1 mắt, sẽ cần được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ đục thủy tinh thể. Trong hầu hết các ca phẫu thuật đục thủy tinh thể (không phải bẩm sinh), một ống kính nội nhãn nhân tạo (IOL) được đưa vào mắt. Việc sử dụng IOL ở trẻ sơ sinh đang gây tranh cãi. Nếu không có IOL, trẻ sơ sinh sẽ cần đeo kính áp tròng.
Việc vá để buộc trẻ sử dụng mắt yếu hơn thường là cần thiết để ngăn ngừa nhược thị.
Trẻ sơ sinh cũng có thể cần được điều trị rối loạn di truyền gây ra đục thủy tinh thể.
Triển vọng (tiên lượng)
Loại bỏ đục thủy tinh thể bẩm sinh thường là một thủ tục an toàn, hiệu quả. Trẻ sẽ cần theo dõi để phục hồi thị lực. Hầu hết trẻ sơ sinh có một số mức độ "mắt lười" (nhược thị) trước khi phẫu thuật và sẽ cần phải sử dụng phương pháp vá.
Biến chứng có thể xảy ra
Với phẫu thuật đục thủy tinh thể có nguy cơ rất nhỏ:
- Sự chảy máu
- Nhiễm trùng
- Viêm
Trẻ sơ sinh đã phẫu thuật đục thủy tinh thể bẩm sinh có khả năng phát triển một loại đục thủy tinh thể khác, có thể cần phẫu thuật thêm hoặc điều trị bằng laser.
Nhiều bệnh liên quan đến đục thủy tinh thể bẩm sinh cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho một cuộc hẹn khẩn cấp với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của em bé của bạn nếu:
- Bạn nhận thấy đồng tử của một hoặc cả hai mắt xuất hiện màu trắng hoặc mây.
- Đứa trẻ dường như bỏ qua một phần của thế giới thị giác của họ.
Phòng ngừa
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc các rối loạn di truyền có thể gây đục thủy tinh thể bẩm sinh, hãy cân nhắc tìm kiếm tư vấn di truyền.
Tên khác
Đục thủy tinh thể - bẩm sinh
Hình ảnh
Mắt
Đục thủy tinh thể - cận cảnh của mắt
Hội chứng rubella
Đục thủy tinh thể
Tài liệu tham khảo
Dahan E. Phẫu thuật đục thủy tinh thể nhi. Trong: Yanoff M, Duker JS, eds. Nhãn khoa. Tái bản lần thứ 4 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chương 5.13.
Heitmancik JF, Datilles M. Congenital và di truyền đục thủy tinh thể. Trong: Tasman W, Jaeger EA, eds. Nhãn khoa của Duane. Tái bản lần thứ 16 Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2013: tập 1, chương 74.
Rác AK, Morris DA. Đục thủy tinh thể và bệnh hệ thống. Trong: Tasman W, Jaeger EA, eds. Nhãn khoa của Duane. Tái bản lần thứ 16 Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2013: tập 5, chương 41.
Yanoff M, Cameron JD. Bệnh của hệ thống thị giác. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 423.
Ngày xét duyệt 15/8/2017
Cập nhật bởi: Franklin W. Lusby, MD, bác sĩ nhãn khoa, Viện Tầm nhìn Lusby, La Jolla, CA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.