NộI Dung
Di truyền học là nghiên cứu về di truyền, quá trình cha mẹ truyền một số gen nhất định cho con cái của họ. Ngoại hình của một người - chiều cao, màu tóc, màu da và màu mắt - được quyết định bởi gen. Các đặc điểm khác bị ảnh hưởng bởi di truyền là:
- Khả năng mắc một số bệnh
- Khả năng tinh thần
- Tài năng thiên bẩm
Một đặc điểm bất thường (dị thường) được truyền qua các gia đình (di truyền) có thể:
- Không có ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc hạnh phúc của bạn. Ví dụ, đặc điểm có thể chỉ gây ra một mảng tóc trắng hoặc dái tai dài hơn bình thường.
- Chỉ có một hiệu ứng nhỏ, chẳng hạn như mù màu.
- Có ảnh hưởng lớn đến chất lượng hoặc thời gian sống của bạn.
Đối với hầu hết các rối loạn di truyền, tư vấn di truyền được khuyên. Nhiều cặp vợ chồng cũng có thể muốn tìm kiếm chẩn đoán trước sinh nếu một trong số họ bị rối loạn di truyền.
Thông tin
Con người có tế bào với 46 nhiễm sắc thể. Chúng bao gồm 2 nhiễm sắc thể xác định giới tính của chúng là gì (nhiễm sắc thể X và Y) và 22 cặp nhiễm sắc thể không nhiễm sắc thể (tự động). Nam là "46, XY" và nữ là "46, XX." Các nhiễm sắc thể được tạo thành từ các chuỗi thông tin di truyền được gọi là DNA. Mỗi nhiễm sắc thể chứa các phần của DNA được gọi là gen. Các gen mang thông tin cần thiết cho cơ thể bạn để tạo ra một số protein nhất định.
Mỗi cặp nhiễm sắc thể tự động chứa một nhiễm sắc thể từ mẹ và một nhiễm sắc thể từ cha. Mỗi nhiễm sắc thể trong một cặp mang về cơ bản cùng một thông tin; nghĩa là, mỗi cặp nhiễm sắc thể có cùng một gen. Đôi khi có những biến thể nhẹ của những gen này. Những biến thể này xảy ra trong ít hơn 1% trình tự DNA. Các gen có các biến thể này được gọi là alen.
Một số biến thể này có thể dẫn đến một gen bất thường. Một gen bất thường có thể dẫn đến một protein bất thường hoặc một lượng bất thường của một protein bình thường. Trong một cặp nhiễm sắc thể tự phát, có hai bản sao của mỗi gen, một từ mỗi bố mẹ. Nếu một trong những gen này là bất thường, một gen khác có thể tạo ra đủ protein để không có bệnh phát triển. Khi điều này xảy ra, gen bất thường được gọi là lặn. Các gen lặn được cho là được di truyền theo mô hình lặn tự phát. Nếu có hai bản sao của gen bất thường, bệnh có thể phát triển.
Tuy nhiên, nếu chỉ cần một gen bất thường để tạo ra bệnh, nó sẽ dẫn đến rối loạn di truyền chi phối. Trong trường hợp rối loạn chi phối, nếu một gen bất thường được di truyền từ mẹ hoặc cha, đứa trẻ có thể sẽ xuất hiện bệnh.
Một người có một gen bất thường được gọi là dị hợp tử cho gen đó. Nếu một đứa trẻ nhận được một gen bệnh thoái hóa bất thường từ cả hai cha mẹ, đứa trẻ sẽ cho thấy bệnh và sẽ đồng hợp tử (hoặc dị hợp tử) cho gen đó.
ĐỐI TƯỢNG CHUNG
Hầu như tất cả các bệnh đều có một thành phần di truyền. Tuy nhiên, tầm quan trọng của thành phần đó khác nhau. Các rối loạn trong đó gen đóng vai trò quan trọng (bệnh di truyền) có thể được phân loại là:
- Khiếm khuyết gen đơn
- Rối loạn nhiễm sắc thể
- Đa yếu tố
Một rối loạn gen đơn (còn gọi là rối loạn Mendel) được gây ra bởi một khiếm khuyết trong một gen cụ thể. Khiếm khuyết gen đơn là rất hiếm. Nhưng vì có hàng ngàn rối loạn gen đơn được biết đến, tác động kết hợp của chúng là rất đáng kể.
Rối loạn đơn gen được đặc trưng bởi cách chúng được truyền lại trong các gia đình. Có 6 kiểu cơ bản của di truyền gen đơn:
- Tính trạng trội
- Suy thoái tự động
- Ưu thế liên kết X
- Suy thoái liên kết X
- Di truyền liên kết Y
- Di sản của mẹ (ty thể)
Hiệu ứng quan sát được của một gen (sự xuất hiện của một rối loạn) được gọi là kiểu hình.
Trong di truyền trội tự phát, sự bất thường hoặc bất thường thường xuất hiện ở mọi thế hệ. Mỗi lần cha mẹ bị ảnh hưởng, dù là nam hay nữ, có một đứa con, đứa trẻ đó có 50% cơ hội di truyền bệnh.
Những người có một bản sao của gen bệnh thoái hóa được gọi là người mang mầm bệnh. Người mang mầm bệnh thường không có triệu chứng của bệnh. Nhưng, gen thường có thể được tìm thấy bằng các xét nghiệm nhạy cảm trong phòng thí nghiệm.
Trong di truyền lặn tự phát, cha mẹ của một cá nhân bị ảnh hưởng có thể không biểu hiện bệnh (họ là người mang mầm bệnh). Trung bình, khả năng cha mẹ mang mầm bệnh có thể có con mắc bệnh là 25% với mỗi lần mang thai. Trẻ em nam và nữ có khả năng bị ảnh hưởng như nhau. Để một đứa trẻ có các triệu chứng rối loạn lặn tự phát, đứa trẻ phải nhận được gen bất thường từ cả cha và mẹ. Bởi vì hầu hết các rối loạn lặn là hiếm, một đứa trẻ có nguy cơ mắc bệnh thoái hóa nếu cha mẹ có liên quan. Các cá nhân liên quan có nhiều khả năng đã được thừa hưởng cùng một gen hiếm từ một tổ tiên chung.
Trong di truyền lặn liên kết X, khả năng mắc bệnh ở nam cao hơn nhiều so với nữ. Vì gen bất thường được mang trên nhiễm sắc thể X (nữ), con đực không truyền nó cho con trai (những người sẽ nhận nhiễm sắc thể Y từ cha của chúng). Tuy nhiên, họ truyền nó cho con gái của họ. Ở nữ giới, sự hiện diện của một mặt nạ nhiễm sắc thể X bình thường ảnh hưởng của nhiễm sắc thể X với gen bất thường. Vì vậy, hầu hết tất cả con gái của một người đàn ông bị ảnh hưởng đều có vẻ bình thường, nhưng tất cả họ đều là người mang gen bất thường. Mỗi lần con gái này sinh con trai, có 50% khả năng con trai sẽ nhận được gen bất thường.
Trong di truyền trội liên kết X, gen bất thường xuất hiện ở nữ ngay cả khi có nhiễm sắc thể X bình thường. Vì con đực truyền nhiễm sắc thể Y cho con trai của họ, con đực bị ảnh hưởng sẽ không có con trai bị ảnh hưởng. Tất cả con gái của họ sẽ bị ảnh hưởng, tuy nhiên. Con trai hoặc con gái của những người phụ nữ bị ảnh hưởng sẽ có 50% cơ hội mắc bệnh.
VÍ DỤ CỦA NHỮNG NGƯỜI KHÁM PHÁ GEN
Suy thoái tự động:
- Thiếu ADA (đôi khi được gọi là bệnh "cậu bé trong bong bóng")
- Thiếu Alpha-1-antitrypsin (AAT)
- Xơ nang (CF)
- Phenylketon niệu (PKU)
- Thiếu máu hồng cầu hình liềm
Suy thoái liên kết X:
- Bệnh teo cơ Duchenne
- Bệnh máu khó đông
Tính trạng trội:
- Tăng cholesterole trong máu
- hội chứng Marfan
Ưu thế liên kết X:
Chỉ có một số ít, hiếm gặp, rối loạn liên kết với X. Một trong số đó là còi xương do giảm phosphat máu, còn được gọi là còi xương kháng vitamin D.
BỆNH NHÂN
Trong các rối loạn nhiễm sắc thể, khiếm khuyết là do thừa hoặc thiếu các gen có trong toàn bộ đoạn nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể.
Rối loạn nhiễm sắc thể bao gồm:
- Hội chứng microdeletion 22q11.2
- Hội chứng Down
- Hội chứng klinefelter
- Hội chứng Turner
ĐA DẠNG ĐA NĂNG
Nhiều bệnh phổ biến nhất là do sự tương tác của một số gen và các yếu tố trong môi trường (ví dụ, bệnh ở mẹ và thuốc). Bao gồm các:
- Hen suyễn
- Ung thư
- Bệnh tim mạch vành
- Bệnh tiểu đường
- Tăng huyết áp
- Cú đánh
BỆNH NHÂN LIÊN KẾT DNA MITOCHONDRIAL
Ty thể là những cấu trúc nhỏ được tìm thấy trong hầu hết các tế bào của cơ thể. Họ chịu trách nhiệm sản xuất năng lượng bên trong các tế bào. Ty thể chứa DNA riêng của họ.
Trong những năm gần đây, nhiều rối loạn đã được chứng minh là kết quả của những thay đổi (đột biến) trong DNA ty thể. Bởi vì ty thể chỉ đến từ trứng cái, hầu hết các rối loạn liên quan đến DNA của ty thể được truyền từ người mẹ.
Rối loạn liên quan đến DNA ty thể có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Họ có một loạt các triệu chứng và dấu hiệu. Những rối loạn này có thể gây ra:
- Mù
- Chậm phát triển
- Các vấn đề về dạ dày-ruột
- Mất thính lực
- Vấn đề về nhịp tim
- Rối loạn chuyển hóa
- Tầm vóc ngắn
Một số rối loạn khác còn được gọi là rối loạn ty thể, nhưng chúng không liên quan đến đột biến trong DNA ty thể. Những rối loạn này thường là khiếm khuyết gen duy nhất. Chúng theo mô hình di truyền giống như các rối loạn gen đơn lẻ khác. Hầu hết là lặn tự phát.
Tên khác
Đồng hợp tử; Di sản; Dị hợp tử; Mẫu kế thừa; Di truyền và bệnh tật; Di truyền; Dấu hiệu di truyền
Hình ảnh
Di truyền học
Tài liệu tham khảo
Feero WG, Zazove P, Chen F. Bộ gen lâm sàng. Trong: Rakel RE, Rakel DP, biên tập. Sách giáo khoa Y học gia đình. Tái bản lần thứ 9 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 43.
Korf BR. Nguyên tắc di truyền. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 40.
Scott DA, Lee B. Phương pháp di truyền trong y học nhi khoa. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 78.
Ngày xét duyệt 1/10/2018
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.