NộI Dung
Suy thoái tự động là một trong một số cách mà một đặc điểm, rối loạn hoặc bệnh tật có thể được truyền qua các gia đình.
Một rối loạn lặn tự phát có nghĩa là hai bản sao của một gen bất thường phải có mặt để bệnh hoặc đặc điểm phát triển.
Thông tin
Kế thừa một bệnh, tình trạng hoặc đặc điểm cụ thể phụ thuộc vào loại nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng. Hai loại là nhiễm sắc thể tự phát và nhiễm sắc thể giới tính. Nó cũng phụ thuộc vào đặc điểm là trội hay lặn.
Đột biến gen ở một trong 22 nhiễm sắc thể không giới tính đầu tiên có thể dẫn đến rối loạn tự phát.
Các gen đến theo cặp. Một gen trong mỗi cặp đến từ mẹ và gen còn lại đến từ bố. Di truyền lặn có nghĩa là cả hai gen trong một cặp phải bất thường để gây bệnh. Những người chỉ có một gen khiếm khuyết trong cặp được gọi là người mang mầm bệnh. Những người này thường không bị ảnh hưởng với tình trạng này. Tuy nhiên, họ có thể truyền gen bất thường cho con của họ.
CHANCES INHERITING A TRAIT
Nếu bạn được sinh ra với cha mẹ mang cùng một sự thay đổi lặn tự phát (đột biến), bạn có 1 trong 4 cơ hội thừa hưởng gen bất thường từ cả bố và mẹ và phát triển bệnh. Bạn có 50% (1 trong 2) cơ hội thừa hưởng một gen bất thường. Điều này sẽ làm cho bạn một tàu sân bay.
Nói cách khác, đối với một đứa trẻ sinh ra từ một cặp vợ chồng vừa mang gen (nhưng không có dấu hiệu bệnh), kết quả mong đợi cho mỗi lần mang thai là:
- 25% cơ hội đứa trẻ được sinh ra với hai gen bình thường (bình thường)
- 50% khả năng đứa trẻ được sinh ra với một gen bình thường và một gen bất thường (người mang mầm bệnh, không có bệnh)
- 25% cơ hội đứa trẻ được sinh ra với hai gen bất thường (có nguy cơ mắc bệnh)
Lưu ý: Những kết quả này không có nghĩa là trẻ em chắc chắn sẽ là người mang mầm bệnh hoặc bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Tên khác
Di truyền học - lặn tự phát; Thừa kế - lặn tự phát
Hình ảnh
Khiếm khuyết di truyền liên kết X
Di truyền học
Tài liệu tham khảo
Feero WG, Zazove P, Chen F. Bộ gen lâm sàng. Trong: Rakel RE, Rakel DP, biên tập. Sách giáo khoa Y học gia đình. Tái bản lần thứ 9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 43.
Groden J, Gocha NHƯ, Croce CM. Di truyền cơ bản của con người và mô hình di truyền. Trong: RK nhăn, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Thuốc dành cho bà mẹ và thai nhi của nhàu và Resnik: Nguyên tắc và thực hành. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chương 1.
Korf BR. Nguyên tắc di truyền. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 40.
Ngày xét duyệt 1/10/2018
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.