Tổng quan về Hội chứng Alport

NộI Dung

• Các triệu chứng
• Nguyên nhân
• Chẩn đoán
• Sự đối xử
• Một lời từ rất tốt

Hội chứng Alport là một bệnh di truyền đặc trưng bởi bệnh thận, mất thính giác và các vấn đề về thị lực. Hội chứng Alport gây ra bệnh thận bằng cách làm hỏng các cầu thận - các bộ lọc nhỏ trong thận có nhiệm vụ lọc máu của bạn. Với hội chứng Alport, collagen loại IV được tìm thấy trong cầu thận, tai trong và mắt của bạn bị ảnh hưởng, khiến chúng không thể hoạt động bình thường. Do đó, thận của bạn trở nên yếu đi, và ngày càng ít chất thải được lọc từ máu của bạn. Điều này đôi khi dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD).

Căn bệnh này ảnh hưởng đến tai, dẫn đến suy giảm thính lực ở giai đoạn đầu tuổi vị thành niên hoặc cuối thời thơ ấu. Những người mắc hội chứng Alport đôi khi cũng phát triển các vấn đề về mắt như thấu kính có hình dạng bất thường, có thể dẫn đến đục thủy tinh thể và / hoặc cận thị. Đôi khi cũng xuất hiện những đốm trắng rải rác xung quanh võng mạc được gọi là bệnh võng mạc chấm và đốm. Tuy nhiên, nói chung, những lé mắt này không dẫn đến mù lòa.

Các biến chứng của hội chứng Alport phổ biến hơn và nghiêm trọng hơn ở nam giới hơn nữ giới. Hội chứng Alport được cho là được chẩn đoán ở 1 trong 5.000 người.

Các triệu chứng

Các triệu chứng chính của hội chứng Alport cũng là các biến chứng chính của nó, đó là bệnh thận, các bất thường về mắt và các vấn đề / mất thính giác. Những triệu chứng này cũng có xu hướng biểu hiện sớm trong cuộc đời, trước khi được chẩn đoán chính thức là hội chứng Alport.

Các triệu chứng của hội chứng Alport

• Có máu trong nước tiểu (tiểu máu). Đây là triệu chứng đầu tiên mà một người mắc hội chứng Alport sẽ có
• Protein trong nước tiểu (protein niệu)
• Huyết áp cao
• Sưng ở bàn chân, mắt cá chân và vùng mắt. Sưng phù còn được gọi là phù nề.
• Khối u cơ trơn (leiomyomatosis)
• Chứng phình động mạch đôi khi

Nguyên nhân

Hội chứng Alport do đột biến gen COL4A3, COL4A4 và COL4A5 gây ra. Những gen này chịu trách nhiệm hình thành một phần collagen loại IV. Collagen là protein chính trong cơ thể của bạn, có nhiệm vụ cung cấp sức mạnh và hỗ trợ cho các mô liên kết của bạn.

Collagen loại IV này thực sự rất quan trọng đối với hoạt động của các cầu thận và các đột biến trong các gen này khiến cho collagen được tìm thấy trong cầu thận là bất thường. Điều này sẽ làm tổn thương thận của bạn và làm cho chúng không thể làm sạch máu của bạn đúng cách.

Collagen này được tìm thấy trong tai trong của bạn và những bất thường trong nó có thể dẫn đến mất thính giác thần kinh giác quan. Collagen loại IV cũng rất quan trọng trong việc giữ hình dạng của thấu kính mắt và màu sắc bình thường của võng mạc, và chính những bất thường của nó là nguyên nhân gây ra các biến chứng về mắt liên quan đến hội chứng Alport.

Hội chứng Alport được di truyền theo ba cách khác nhau:

Mẫu liên kết X

Đây là cách phổ biến nhất mà hội chứng Alport được di truyền, và khoảng 80 phần trăm những người mắc bệnh có dạng này. Nó được gây ra bởi đột biến trong gen COL4A5. Sự di truyền theo '' kiểu liên kết X "có nghĩa là gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Bởi vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, một đột biến của gen trên nhiễm sắc thể đó đủ để gây ra bệnh thận và các triệu chứng nghiêm trọng khác của điều kiện trong họ.

Mặt khác, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X và theo đó là hai bản sao của gen, vì vậy đột biến gen chỉ ở một trong các nhiễm sắc thể thường không thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng của hội chứng Alport. Do đó, những phụ nữ mắc hội chứng Alport liên kết X thường chỉ có máu trong nước tiểu và đôi khi họ được coi là người mang mầm bệnh. Rất hiếm khi họ phát triển các biến chứng nghiêm trọng khác của bệnh, và thậm chí khi họ bị nhẹ hơn so với các đồng nghiệp nam.

Với kiểu di truyền liên kết X, người cha không thể truyền bệnh cho con trai của họ vì về mặt sinh học, đàn ông không truyền nhiễm sắc thể X cho con cái của họ. Mặt khác, mọi đứa trẻ đều có 50% cơ hội thừa hưởng gen nếu người mẹ có gen khiếm khuyết trên một trong các nhiễm sắc thể X của con. Các bé trai thừa hưởng gen khiếm khuyết thường sẽ phát triển hội chứng Alport trong suốt cuộc đời.

Mô hình chiếm ưu thế Autosomal

Đây là một dạng di truyền hiếm gặp và nó chỉ được tìm thấy trong khoảng 5% trường hợp mắc hội chứng Alport. Những người có dạng này có một đột biến ở gen COL4A3 hoặc COL4A4, có nghĩa là chỉ có cha hoặc mẹ có gen bất thường và di truyền nó. Với dạng hội chứng Alport này, nam và nữ gặp phải các triệu chứng tương tự ở mức độ nghiêm trọng tương tự.

Mô hình lặn tự động

Dạng di truyền này được tìm thấy trong khoảng 15% trường hợp mắc hội chứng Alport. Một đứa trẻ di truyền theo cách này khi cả cha và mẹ đều là người mang gen bệnh và mỗi người đều có một bản sao của gen COL4A3 hoặc COL4A4 bất thường. Với điều này, nam giới và nữ giới cũng bị ảnh hưởng như nhau.

Hiểu cách di truyền các rối loạn di truyền

Chẩn đoán

Trước tiên, bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc hội chứng Alport dựa trên tiền sử gia đình của bạn. Các triệu chứng bạn báo cũng sẽ cho biết khả năng bạn mắc bệnh này. Để xác nhận, bác sĩ có thể sử dụng hai loại xét nghiệm chẩn đoán sau:

• Sinh thiết thận hoặc da: Trong thử nghiệm này, một mảnh thận hoặc da rất nhỏ của bạn sẽ được lấy ra và kiểm tra bằng kính hiển vi. Đánh giá kỹ lưỡng bằng kính hiển vi của mẫu vật có thể cho thấy những phát hiện đặc trưng của Alport.
• Kiểm tra di truyền: Xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận xem bạn có gen có thể dẫn đến hội chứng Alport hay không. Nó cũng được sử dụng để xác định cách cụ thể mà bạn thừa hưởng gen.

Việc chẩn đoán sớm hội chứng Alport là bắt buộc. Điều này là do các biến chứng của hội chứng Alport thường biểu hiện ở thời thơ ấu / đầu tuổi trưởng thành và nếu không bắt đầu điều trị kịp thời, bệnh thận có thể gây tử vong ở tuổi trưởng thành sớm.

Các loại xét nghiệm khác có thể quan trọng để loại trừ các bệnh khác trong danh sách chẩn đoán phân biệt, đánh giá tình trạng của bệnh nhân hoặc phát triển nghi ngờ ban đầu về Alport - tuy nhiên, đây không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Bao gồm các:

• Phân tích nước tiểu: Xét nghiệm phân tích nước tiểu sẽ được sử dụng để kiểm tra thành phần trong nước tiểu của bạn để tìm sự hiện diện của các tế bào hồng cầu hoặc protein.
• kiểm tra eGFR: Đây là xét nghiệm chức năng thận và nó ước tính tốc độ mà cầu thận của bạn đang lọc chất thải. Tỷ lệ này là một dấu hiệu mạnh mẽ cho biết bạn có bị bệnh thận hay không. Các xét nghiệm máu như xét nghiệm nitơ urê máu (BUN) và mức creatinine giúp xác định tình trạng của thận.
• Kiểm tra nghe: Thử nghiệm này sẽ được sử dụng để xác định xem thính giác của bạn có bị ảnh hưởng theo bất kỳ cách nào hay không.
• Kiểm tra thị lực và mắt: Điều này sẽ được sử dụng để xem liệu thị lực của bạn có bị ảnh hưởng hoặc bạn bị đục thủy tinh thể hay không. Chúng cũng sẽ được sử dụng để kiểm tra bất kỳ dấu hiệu nào của hội chứng Alport, chẳng hạn như các đốm trắng trong mắt và thấu kính có hình dạng bất thường có thể chỉ ra các chấm và hội chứng đốm.

Sự đối xử

Không có một phương pháp điều trị chung cho hội chứng Alport, bởi vì mỗi triệu chứng và biến chứng được điều trị riêng lẻ.

Bệnh thận

Quản lý và làm chậm sự tiến triển của bệnh thận là cân nhắc đầu tiên và chính trong điều trị hội chứng Alport. Để làm điều này, bác sĩ có thể kê đơn:

• Thuốc ức chế men chuyển (ACE) hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin để giảm huyết áp của bạn và có khả năng làm giảm protein trong nước tiểu và làm chậm sự tiến triển của bệnh thận
• Chế độ ăn hạn chế muối
• Thuốc nước, còn được gọi là thuốc lợi tiểu
• Chế độ ăn ít protein

Bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên gặp chuyên gia dinh dưỡng để giúp bạn tuân theo những hạn chế mới của mình trong khi vẫn duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh.

Tuy nhiên, rất nhiều lần, bệnh thận sẽ tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối, bạn sẽ phải chạy thận nhân tạo hoặc thay thế là ghép thận.

• Lọc máu là một quá trình nhân tạo để loại bỏ và lọc chất thải ra khỏi cơ thể bằng máy. Máy lọc máu về cơ bản có chức năng thay thế thận của bạn.
• Ghép thận bao gồm phẫu thuật thay thế quả thận bị khiếm khuyết bằng một quả thận khỏe mạnh từ người hiến tặng.

Bạn không nhất thiết phải chạy thận trước khi có thể được ghép thận và cuối cùng, bác sĩ sẽ giúp bạn quyết định lựa chọn nào tốt hơn cho bạn.

Cách điều trị bệnh thận

Huyết áp cao

Bác sĩ sẽ kê đơn thuốc / viên uống thích hợp để giúp kiểm soát huyết áp của bạn. Một số loại thuốc này là thuốc ức chế men chuyển, thuốc chẹn beta và thuốc chẹn kênh canxi. Những chất này giúp giảm nguy cơ phát triển bệnh tim và cũng làm chậm sự tiến triển của bệnh thận.

Thuốc thường được sử dụng để điều trị cao huyết áp

Những vấn đề về mắt

Bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến một bác sĩ nhãn khoa để giúp giải quyết các vấn đề về thị lực, nếu có, do sự bất thường trong hình dạng của thủy tinh thể của bạn. Điều này có thể diễn ra dưới hình thức thay đổi đơn thuốc của kính hoặc bạn đang phẫu thuật đục thủy tinh thể. Các đốm trắng trong mắt không ảnh hưởng đến thị lực theo bất kỳ cách nào, vì vậy, thường không được chú ý đến việc điều trị.

Mất thính lực

Nếu bạn bị mất thính giác do hội chứng Alport của mình, rất có thể hội chứng này sẽ vĩnh viễn. May mắn thay, bạn có thể nhận được máy trợ thính rất hiệu quả trong việc này.

Nói chung, bạn cũng có thể được hưởng lợi từ việc thay đổi lối sống như duy trì hoạt động, ăn uống điều độ và duy trì cân nặng hợp lý.

Một lời từ rất tốt

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Alport, bạn nên thảo luận nhiều về các lựa chọn điều trị của mình với bác sĩ, vì mỗi trường hợp cá nhân khác nhau về mức độ nghiêm trọng và cơ quan nào bị ảnh hưởng. Điều quan trọng là phải tìm kiếm sự chăm sóc chuyên môn từ một bác sĩ chuyên môn có kinh nghiệm trong việc chăm sóc bệnh bất thường này. Bạn cũng nên cố gắng nhờ gia đình đánh giá bằng tư vấn di truyền để xác định những người khác có thể có nguy cơ mắc bệnh. Ngoài ra, nếu bạn không mắc bệnh nhưng là người mang mầm bệnh (hoặc bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh), bạn nên trải qua tư vấn di truyền trước khi bắt đầu lập gia đình. Điều này sẽ cho phép bạn biết những cách tốt nhất để giảm khả năng truyền đột biến gen cho những đứa con trong tương lai của bạn nếu bạn có dự định mắc bệnh.