NộI Dung
- Các loại hội chứng kháng phospholipid
- Các triệu chứng
- Nguyên nhân
- Chẩn đoán
- Sự đối xử
- Đương đầu
- Một lời từ rất tốt
Các tên khác của hội chứng kháng phospholipid bao gồm:
- Hội chứng kháng thể anticardiolipin, hoặc hội chứng aCL
- hội chứng aPL
- Hội chứng Hughes
- Hội chứng chống đông máu lupus
Các loại hội chứng kháng phospholipid
Có ba loại APS:
- Hội chứng kháng phospholipid nguyên phát, trong đó bệnh tự xảy ra, thay vì kết hợp với một chứng rối loạn khác.
- APS phụ, xảy ra với một chứng rối loạn tự miễn khác, thường gặp nhất là lupus ban đỏ hệ thống (SLE).
- Hội chứng kháng phospholipid thảm khốc (CAPS): Một dạng hội chứng kháng phospholipid cực kỳ nghiêm trọng (và cực kỳ hiếm gặp), CAPS xảy ra khi nhiều cơ quan nội tạng hình thành cục máu đông trong khoảng thời gian vài ngày đến vài tuần, có khả năng đe dọa tính mạng, suy đa cơ quan. CAPS có thể phát triển ở một người bị APS chính hoặc phụ hoặc ở những người không có chẩn đoán trước đó về APS. Có đến một nửa số người phát triển CAPS không sống sót.
Hội chứng kháng phospholipid ước tính ảnh hưởng đến một trong 2.000 người Mỹ; 75% đến 90% những người bị ảnh hưởng là phụ nữ. 40% đến 50% những người bị lupus cũng có APS.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của APS rất khác nhau và phụ thuộc vào vị trí của cục máu đông. Các dấu hiệu và triệu chứng cảnh báo rằng bạn có thể có cục máu đông ở đâu đó trong cơ thể bao gồm:
- Đau, đỏ, nóng và sưng ở tay chân
- Phát ban đốm màu đỏ tía
- Đau ngực
- Hụt hơi
- Nhức đầu tái phát, đôi khi dữ dội (hoặc đau nửa đầu)
- Thay đổi giọng nói
- Buồn nôn
- Run hoặc cử động cơ không tự nguyện
- Loét chân
- Chảy máu mũi và nướu
- Kinh nguyệt nhiều
- Đau bụng
- Mất trí nhớ
- Thay đổi tầm nhìn đột ngột
- Lú lẫn
- Co giật
- Nôn có màu đỏ tươi hoặc trông giống như bã cà phê
- Phân có màu đen hoặc đỏ tươi
- Sảy thai nhiều lần, sinh non hoặc thai chết lưu
Với APS, các cục máu đông có nguy cơ hình thành trong các tĩnh mạch - mạch đưa máu đến tim cao gấp đôi so với trong động mạch, mạch đưa máu đi khỏi tim.
Có thể có APS nhưng không có triệu chứng. Trong những trường hợp này, APS có thể được phát hiện trong quá trình xét nghiệm máu định kỳ, điều này sẽ cho thấy "thời gian thromboplastin kéo dài", một yếu tố nguy cơ hình thành cục máu đông. Những người mắc các bệnh tự miễn dịch khác, cũng như phụ nữ đang có kế hoạch điều trị khả năng sinh sản, thường được kiểm tra các kháng thể để phòng ngừa ngay cả khi họ không có triệu chứng.
Các biến chứng
Cục máu đông do hội chứng kháng phospholipid có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng và đôi khi đe dọa tính mạng. Bao gồm các:
- Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT): Với DVT, cục máu đông hình thành sâu trong tĩnh mạch ở chi dưới hoặc xương chậu. DVT là một yếu tố nguy cơ của một biến chứng nghiêm trọng hơn, thuyên tắc phổi.
- Vấn đề về tim: Cục máu đông hình thành trong các mạch máu nuôi tim có thể gây ra các vấn đề về van tim, bao gồm cả hở van hai lá, trong đó van hai lá không đóng đúng cách, cho phép máu chảy ngược vào tim. APS cũng làm tăng nguy cơ đau tim.
- Đột quỵ: Khi cục máu đông hình thành trong mạch máu dẫn đến não, kết quả có thể là đột quỵ. Một phiên bản nhẹ hơn của đột quỵ, được gọi là cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua (TIA) cũng có thể xảy ra. TIA thường chỉ kéo dài vài phút và không gây ra tổn thương vĩnh viễn.
- Thuyên tắc phổi: Điều này có thể xảy ra khi một dạng cục máu đông di chuyển theo đường máu đến phổi (thường là do DVT), gây ra đau ngực và khó thở. Thuyên tắc phổi có thể ngăn chặn dòng chảy của máu, làm tăng huyết áp trong các mạch dẫn đến phổi của bạn. Tình trạng này, được gọi là tăng áp động mạch phổi, có thể dẫn đến suy tim.
- Loét chân: Khi tình trạng thiếu máu đến tứ chi kéo dài, mô ở những vùng tổn thương có thể bị chết; điều này phổ biến nhất ở ngón tay và ngón chân. Nếu vết loét tiến triển thành hoại tử, có thể cần phải cắt cụt chi.
- Giảm tiểu cầu: Giảm tiểu cầu, một tình trạng đặc trưng bởi lượng tiểu cầu trong máu thấp, có thể dễ gây bầm tím hoặc chảy máu quá nhiều.
- Thiếu máu tan máu tự miễn dịch: Tình trạng tự miễn dịch này dẫn đến sự phá hủy sớm các tế bào hồng cầu bởi hệ thống miễn dịch.
Vấn đề mang thai
Phụ nữ mắc APS có nhiều nguy cơ mắc một số biến chứng thai kỳ do khả năng hình thành cục máu đông trong nhau thai. Rủi ro bao gồm:
- Sẩy thai muộn (trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba)
- Sẩy thai liên tục
- Tiền sản giật, một dạng cao huyết áp nguy hiểm khi mang thai
- Sinh non
- Hạn chế tăng trưởng trong tử cung, một nguyên nhân của trẻ sơ sinh nhỏ hơn trung bình
- Hình thành huyết khối tĩnh mạch sâu ở mẹ trong vài tuần sau sinh
Người ta ước tính rằng 1/5 phụ nữ bị sẩy thai liên tiếp có APL.
Nếu bạn được chẩn đoán mắc APL và mong muốn có thai, điều quan trọng là bạn phải tìm một bác sĩ sản khoa chuyên về các trường hợp mang thai có nguy cơ cao.
Nguyên nhân
Trong hội chứng kháng phospholipid, cơ thể tạo ra các kháng thể nhắm vào một số protein trong máu liên kết với phospholipid, một loại chất béo được tìm thấy trong các tế bào máu và trong niêm mạc của mạch máu. Hai protein phổ biến nhất bị ảnh hưởng được gọi là beta-2-glycoprotein I và prothrombin, nhưng người ta không hiểu chính xác quá trình này dẫn đến sự phát triển của cục máu đông như thế nào.
Không có nguyên nhân nào được biết đến của APS nguyên phát, mặc dù các nhà nghiên cứu tin rằng các yếu tố di truyền và môi trường đóng một vai trò nào đó. Trong một số trường hợp hiếm hoi, APS đã được phát hiện là xảy ra trong gia đình, cho thấy khuynh hướng di truyền. Một số nhà nghiên cứu cũng đã liên kết một số loại virus nhất định với APS, nhưng cần phải thực hiện thêm nhiều nghiên cứu để xác nhận mối liên hệ này.
Nhiễm trùng, chấn thương hoặc phẫu thuật đôi khi xuất hiện để kích hoạt CAPS.
Các yếu tố rủi ro
Nói chung, bạn có nguy cơ bị đông máu cao hơn nếu bạn bị tiểu đường, cao huyết áp, cholesterol cao, béo phì, hút thuốc lá hoặc dùng thuốc ngừa thai hoặc liệu pháp thay thế hormone có chứa estrogen.
Các yếu tố nguy cơ của bản thân APL bao gồm phụ nữ hoặc có một tình trạng tự miễn dịch khác. Một số loại thuốc có liên quan đến APS, bao gồm hydralazine cho bệnh cao huyết áp, quinidine (cho chứng loạn nhịp tim), thuốc chống động kinh phenytoin (Dilantin), và amoxicillin, một loại thuốc kháng sinh.
- 1/5 phụ nữ bị sẩy thai liên tiếp có APS.
- Một phần ba số ca đột quỵ xảy ra ở những người dưới 50 tuổi là do APS.
Chẩn đoán
Xét nghiệm APS được chỉ định cho những người bị đông máu nhiều lần không rõ nguyên nhân và các triệu chứng hoặc biến chứng kèm theo, sẩy thai muộn tái phát hoặc các biến chứng thai kỳ khác như sinh non hoặc thai chết lưu.
Xét nghiệm máu sẽ tìm kiếm ba loại kháng thể khác nhau, bao gồm:
- Thuốc chống đông máu lupus
- Kháng thể anticardiolipin
- Kháng thể kháng β2GP1
Khi xét nghiệm dương tính với một trong những kháng thể này ở hai hoặc nhiều lần cách nhau ít nhất 12 tuần, chẩn đoán hội chứng kháng phospholipid được xác nhận.
Chẩn đoán phân biệt
Các triệu chứng của APS có thể giống với các triệu chứng của các bệnh khác, do đó, các tình trạng này có thể cần được loại trừ để đi đến chẩn đoán chính xác:
- Bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE, hoặc lupus): Lupus là một rối loạn tự miễn dịch do viêm có thể ảnh hưởng đến các hệ thống cơ quan khác nhau và là căn bệnh có nhiều khả năng xảy ra ở những người bị APS thứ phát.
- Bệnh đa xơ cứng (MS): MS là một bệnh tự miễn mãn tính ảnh hưởng đến não và tủy sống. MS và APS có chung một số triệu chứng thần kinh.
- Bệnh huyết khối: Đây là tên gọi của một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp tạo ra cục máu đông. Chúng bao gồm thiếu protein C, thiếu protein S, thiếu antithrombin III và yếu tố V Leiden.
Sự đối xử
Không có cách chữa APS. Mục đích là ngăn ngừa hình thành hoặc tái phát cục máu đông.
Nếu bạn được phát hiện có kháng thể APS nhưng không có triệu chứng, bác sĩ có thể kê đơn aspirin liều thấp hàng ngày để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông. Nếu phát hiện ra cục máu đông, các thuốc chống đông máu (còn gọi là thuốc làm loãng máu) như Coumadin (warfarin), Lovenox (enoxaparin), hoặc heparin có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông trong tương lai. Đôi khi những loại thuốc này được sử dụng kết hợp. Một số cũng có thể được sử dụng an toàn cho phụ nữ mang thai bị APS.
Vì thuốc làm loãng máu có thể gây chảy máu quá nhiều, bạn sẽ yêu cầu xét nghiệm máu thường xuyên để đảm bảo máu của bạn đông đủ và do đó, (các) liều lượng thuốc của bạn có thể được điều chỉnh nếu cần thiết. Các xét nghiệm máu này được gọi là xét nghiệm Tỷ lệ Bình thường Quốc tế (INR). Các bác sĩ cho biết:
Khi cục máu đông dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như đau tim, đột quỵ hoặc thuyên tắc phổi, bạn sẽ nhận được các phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho những biến chứng đó. APS thảm họa yêu cầu nhập viện ngay lập tức; điều trị có thể bao gồm thuốc chống đông máu, glucocorticoid, trao đổi huyết tương, và / hoặc các globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch.
Đương đầu
Sống chung với APS hầu như luôn luôn phải dùng thuốc làm loãng máu vô thời hạn để ngăn ngừa cục máu đông. Để giảm thiểu nguy cơ chảy máu quá nhiều do các loại thuốc này, bạn sẽ cần phải thực hiện một số biện pháp phòng ngừa, chẳng hạn như:
- Tránh các môn thể thao tiếp xúc hoặc các hoạt động làm tăng nguy cơ ngã
- Cẩn thận hơn khi cạo râu và sử dụng dao, kéo hoặc các dụng cụ sắc nhọn khác
- Nói chuyện với bác sĩ của bạn để xác định xem bạn có an toàn khi uống rượu hoặc nước ép nam việt quất hay không, những thứ có thể làm tăng tác dụng làm loãng máu của warfarin. Một số loại thực phẩm chứa nhiều vitamin K (bao gồm bông cải xanh, quả bơ và đậu gà) có thể tương tác nguy hiểm với warfarin, cũng như một số loại thuốc và chất bổ sung không kê đơn.
Để giảm nguy cơ đông máu nói chung, bạn không nên hút thuốc nếu có APS, và bạn sẽ cần làm việc với bác sĩ để kiểm soát hiệu quả các tình trạng như huyết áp cao, tiểu đường, cholesterol cao và béo phì; Tránh không vận động trong thời gian dài sẽ giúp ngăn ngừa hình thành cục máu đông ở chân. Dùng liệu pháp thay thế hormone (HRT) hoặc thuốc ngừa thai có chứa estrogen cũng có thể bị chống chỉ định.
Một lời từ rất tốt
Không có cách chữa khỏi APS, nhưng với việc theo dõi cẩn thận các loại thuốc làm loãng máu và điều chỉnh lối sống, hầu hết những người mắc hội chứng kháng phospholipid nguyên phát có thể có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh. Đối với những người có APS thứ phát, tuân thủ kế hoạch điều trị bệnh tự miễn dịch đồng thời xảy ra sẽ giúp bạn khỏe mạnh nhất có thể.