NộI Dung
- Các triệu chứng của APC I1307K
- Chẩn đoán APC I1307K
- Tiền sử gia đình và khám sức khỏe
- Điều trị APC I1307K
Năm 1997, một nhóm nghiên cứu của Johns Hopkins đã tìm thấy một đột biến gen di truyền được gọi là APC I1307K. Polyposis dị tật coli (APC) là một gen ngăn chặn sự phát triển của khối u. Nếu gen APC bị lỗi, nó sẽ làm cho gen này không ổn định và dễ bị các thay đổi bổ sung có thể dẫn đến ung thư ruột kết và trực tràng.
Đột biến APC I1307K chủ yếu được tìm thấy ở những người thuộc dòng dõi Do Thái Ashkenazi (người Do Thái gốc Đông Âu hoặc gốc Nga). Các nhà nghiên cứu tin rằng 6% người Do Thái Ashkenazi mang đột biến gen này, khiến họ có nguy cơ phát triển ung thư ruột kết và trực tràng cao hơn đáng kể.
Các triệu chứng của APC I1307K
Nhiều bệnh nhân ung thư ruột kết và ung thư trực tràng không có triệu chứng trong giai đoạn đầu. Trên thực tế, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi bệnh đã chuyển sang giai đoạn nặng. Việc tầm soát ung thư trực tràng và đại tràng định kỳ là rất quan trọng. Ngay cả trẻ em dưới 11 tuổi cũng nên được tầm soát nếu tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư ruột kết và trực tràng.
Nhiều triệu chứng của ung thư đại tràng và trực tràng cũng là triệu chứng của các bệnh đại tràng khác. Vì vậy, điều quan trọng là phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa có kinh nghiệm để có thể thực hiện các xét nghiệm cần thiết và đưa ra chẩn đoán chính xác.
Các triệu chứng có thể bao gồm những điều sau:
- Máu trong phân
- Tiêu chảy không rõ nguyên nhân
- Táo bón lâu ngày
- Chuột rút ở bụng
- Giảm kích thước của phân
- Cảm giác căng chướng bụng (đau đầy hơi, chướng bụng, đầy hơi và chuột rút)
- Giảm cân không giải thích được
- Nôn mửa và hôn mê
Chẩn đoán APC I1307K
Nếu bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen này.
Tìm hiểu thêm về chẩn đoán APC I1307K:
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền bao gồm một xét nghiệm máu đơn giản. Xét nghiệm APC I1307K chỉ quét đột biến gen cụ thể đó. Nó không tìm kiếm các đột biến gen gây ra các dạng ung thư ruột kết và trực tràng khác.
Trước khi làm xét nghiệm di truyền, bạn nên trải qua tư vấn di truyền. Cuộc hẹn này sẽ giúp bạn xem xét nhiều vấn đề liên quan đến xét nghiệm di truyền và hiểu cách xét nghiệm sẽ ảnh hưởng đến bạn.
Kiểm tra Đột biến APC I1307K: Bạn có phải là ứng viên không?
Bạn nên cân nhắc xét nghiệm di truyền nếu bạn thuộc dòng dõi Do Thái Ashkenazi và có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư hoặc polyp trực tràng và trực tràng. Tiền sử gia đình được xác định là có ít nhất một thành viên trong gia đình bị ung thư hoặc polyp. Người Do Thái Ashkenazi không có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư ruột kết hoặc trực tràng vẫn có thể muốn được xét nghiệm.
Kết quả kiểm tra dương tính cho APC I1307K
Nếu xét nghiệm của bạn dương tính với đột biến di truyền, các chuyên gia khuyên bạn nên làm như sau:
- Nếu bạn chưa bị ung thư ruột kết hoặc polyp: Bạn nên nội soi đại tràng định kỳ ba năm một lần, bắt đầu từ 35 tuổi, hoặc 5 đến 10 năm trước độ tuổi sớm nhất mà gia đình bạn mắc ung thư hoặc polyp.
- Nếu bạn có tiền sử cá nhân bị ung thư ruột kết hoặc polyp: Bạn nên nội soi đại tràng định kỳ hai năm một lần hoặc thường xuyên theo khuyến nghị của bác sĩ.
- Nếu bạn là người thân của một người được xét nghiệm dương tính với đột biến gen: Bạn cũng nên xem xét tư vấn và xét nghiệm.
Điều quan trọng là phải phát hiện sớm các polyp hoặc ung thư. Điều trị thành công hơn khi ung thư được phát hiện ở giai đoạn đầu.
Tiền sử gia đình và khám sức khỏe
Nhóm của chúng tôi sẽ lưu giữ hồ sơ chi tiết về bệnh sử của bạn, bao gồm tiền sử cá nhân và gia đình của bạn.
Một cuộc kiểm tra thể chất kỹ lưỡng sẽ được thực hiện. (Ngoài ra, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể được yêu cầu.) Khám sức khỏe của bạn có thể bao gồm khám trực tràng kỹ thuật số. Trong thủ thuật không đau này, bác sĩ sẽ đưa một ngón tay có đeo găng, bôi trơn vào trực tràng để nhẹ nhàng cảm nhận bất kỳ bất thường nào.
Xét nghiệm máu huyền bí trong phân
Xét nghiệm này tìm kiếm máu ẩn (ẩn) trong phân. Đối với bài kiểm tra này:
- Bạn sẽ nhận được ba thẻ nhỏ. Đặt một mẫu phân từ ba lần đi tiêu liên tiếp trên mỗi thẻ.
- Một lượng nhỏ phân được đặt trên que thử đặc biệt.
- Phân được phân tích để tìm dấu vết của máu.
Soi Sigmoidoscopy linh hoạt
Nội soi đại tràng sigma linh hoạt được sử dụng để kiểm tra trực tràng và đại tràng dưới. Trước khi làm nội soi đại tràng sigma ống mềm, ruột kết của bạn phải sạch phân để có thể quan sát tốt. Các chế phẩm có thể bao gồm chế độ ăn lỏng, thuốc xổ và thuốc nhuận tràng.
Trong quá trình:
- Bác sĩ đưa ống soi đại tràng sigma qua trực tràng vào hậu môn và ruột già. Khu vực này được kiểm tra để xem liệu có ung thư hoặc polyp hay không.
- Bác sĩ có thể chèn kẹp sinh thiết qua ống soi để lấy một mẫu mô nhỏ để phân tích thêm. Thủ tục có thể gây ra một số chuột rút hoặc khó chịu.
Nội soi đại tràng
Nội soi đại tràng là cách tốt nhất để phát hiện polyp hoặc ung thư vì nó đi sâu vào ruột hơn nội soi đại tràng. Đại tràng của bạn phải sạch phân để bác sĩ có tầm nhìn tốt. Các chế phẩm có thể bao gồm chế độ ăn lỏng, thuốc xổ và thuốc nhuận tràng. Bạn được an thần trước khi làm thủ tục.
Trong khi nội soi:
- Bác sĩ đưa ống soi trực tràng vào hậu môn và ruột già để kiểm tra ung thư và polyp.
- Kẹp sinh thiết có thể được đưa qua ống soi để loại bỏ một mẫu mô nhỏ để phân tích thêm.
- Nếu một polyp được tìm thấy, nó có thể được loại bỏ qua nội soi đại tràng.
- Bạn có thể bị chuột rút hoặc khó chịu.
Bari Enema
Thuốc xổ bari (còn được gọi là loạt GI thấp hơn) được sử dụng để chụp X-quang trực tràng và ruột kết. Trước khi làm thủ thuật, bạn sẽ cần phải dọn sạch phân trong ruột già. Các chế phẩm có thể bao gồm chế độ ăn lỏng, thuốc xổ hoặc thuốc nhuận tràng.
Trong khi thụt bari:
- Chế phẩm bari (chất cản quang) được đưa qua ống trực tràng.
- Bari phác thảo đại tràng, làm nổi bật bất kỳ bất thường nào.
- Chụp X-quang.
- Nếu có polyp hoặc ung thư, chúng có thể được hình dung.
Điều trị APC I1307K
Điều trị cho APC I1307K khác nhau. Nếu bác sĩ của bạn phát hiện ung thư trong khi khám, họ sẽ đề nghị phẫu thuật.