NộI Dung
Bệnh Batten là một chứng rối loạn cực kỳ hiếm gặp và gây tử vong, ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Hầu hết trẻ em bắt đầu xuất hiện các triệu chứng từ năm đến mười tuổi, khi một đứa trẻ khỏe mạnh trước đó có thể bắt đầu có dấu hiệu co giật hoặc các vấn đề về thị lực. Trong nhiều trường hợp, các dấu hiệu ban đầu rất tinh vi, chẳng hạn như vụng về, học kém và thị lực kém đi. Hầu hết những người mắc bệnh Batten chết ở tuổi thiếu niên hoặc đầu đôi mươi.Bệnh Batten là bệnh phổ biến nhất trong số các loại thuốc ceroid lipofuscinose thần kinh (NCLs). Ban đầu, bệnh Batten được coi là một bệnh NCL dành cho trẻ vị thành niên, nhưng trong những năm gần đây, các bác sĩ nhi khoa đã sử dụng bệnh Batten để mô tả hầu hết các trường hợp NCL.
Bệnh Batten là cực kỳ hiếm. Ước tính cứ 50.000 ca sinh thì có 1 ca sinh ở Hoa Kỳ. Trong khi các trường hợp xảy ra trên toàn thế giới, bệnh Batten phổ biến hơn ở các vùng của Bắc Âu, chẳng hạn như Thụy Điển hoặc Phần Lan.
Bệnh Batten là một rối loạn lặn trên NST thường, có nghĩa là nó chỉ xảy ra ở một đứa trẻ nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Nếu một đứa trẻ chỉ có cha hoặc mẹ mang gen này, đứa trẻ đó được coi là người mang gen và có thể truyền gen này sang con của mình, gây ra bệnh Batten nếu bạn tình của nó cũng mang gen này.
Các triệu chứng
Khi rối loạn tiến triển, mất kiểm soát cơ, các mô não nghiêm trọng, mô não bị teo, mất thị lực tiến triển và mất trí nhớ sớm diễn ra.
Chẩn đoán
Bởi vì các dấu hiệu sớm nhất của bệnh Batten thường liên quan đến thị lực, bệnh Batten thường được nghi ngờ đầu tiên khi khám mắt định kỳ. Tuy nhiên, nó không thể được chẩn đoán chỉ thông qua khám mắt.
Bệnh Batten được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng mà trẻ đang gặp phải. Cha mẹ hoặc bác sĩ nhi khoa của trẻ có thể nhận thấy rằng trẻ đã bắt đầu phát triển các vấn đề về thị lực hoặc co giật. Có thể thực hiện các nghiên cứu điện sinh lý đặc biệt về mắt, như phản ứng gợi lên bằng thị giác hoặc điện tâm đồ (ERG).
Ngoài ra, các xét nghiệm chẩn đoán như điện não đồ (EEG, để tìm hoạt động co giật) và chụp cộng hưởng từ (MRI, để tìm những thay đổi trong não) có thể được thực hiện. Một mẫu da hoặc mô (được gọi là sinh thiết) có thể được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm sự tích tụ của lipofuscins.
Sự đối xử
Hiện chưa có phương pháp điều trị cụ thể nào để chữa khỏi hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh Batten, nhưng các phương pháp điều trị tồn tại để kiểm soát các triệu chứng và giúp trẻ thoải mái hơn. Co giật có thể được kiểm soát bằng thuốc chống co giật và các vấn đề y tế khác có thể được điều trị khi cần thiết.
Vật lý trị liệu và vận động có thể giúp bệnh nhân duy trì hoạt động thể chất càng lâu càng tốt trước khi cơ bị teo. Một số nghiên cứu đã chỉ ra dữ liệu ban đầu rằng liều lượng Vitamin C và E có thể giúp làm chậm bệnh, mặc dù không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn chặn bệnh gây tử vong. Gần đây, FDA đã phê duyệt loại thuốc có tên là cerliponase alfa (Brineura), được dùng cho một loại bệnh Batten cụ thể. Brineura có thể làm chậm mất khả năng đi lại ở một số trẻ em. Gần đây, loại thuốc antisense oligonucleotide (milasen) được cho là phương pháp điều trị tùy chỉnh đầu tiên cho một bệnh di truyền.
Các nhóm hỗ trợ như Hiệp hội Nghiên cứu và Hỗ trợ Bệnh Batten cung cấp hỗ trợ và thông tin về các phương pháp điều trị và nghiên cứu. Gặp gỡ những gia đình khác đã trải qua điều tương tự hoặc đang trải qua giai đoạn tương tự có thể là một sự hỗ trợ tuyệt vời trong khi đối phó với bệnh Batten. Nghiên cứu y học tiếp tục nghiên cứu chứng rối loạn này để hy vọng xác định các phương pháp điều trị hiệu quả trong tương lai.