NộI Dung
- Sự thật về rối loạn cephalic
- Các loại rối loạn cephalic
- Các triệu chứng
- Chẩn đoán
- Khi nào nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn
- Sự đối xử
- Phòng ngừa
Rối loạn cephalic ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương khi nó phát triển. Chúng cũng có thể ảnh hưởng đến não và sự phát triển của hộp sọ. Những rối loạn này có thể gây ra nhiều loại chậm phát triển, khuyết tật về thể chất và đe dọa tính mạng của trẻ. Rối loạn chu kỳ bắt đầu trong thời kỳ mang thai sớm trong quá trình phát triển của em bé. Chúng còn được gọi là rối loạn phát triển thần kinh.
Một trong những dấu hiệu dễ nhận thấy nhất của rối loạn chu kỳ là kích thước hoặc hình dạng bất thường của đầu trẻ. Các vấn đề từ những rối loạn này rất có thể xảy ra khi đầu của trẻ nhỏ hơn hoặc lớn hơn nhiều so với mức trung bình ở độ tuổi của chúng.
Sự thật về rối loạn cephalic
Những rối loạn này có thể từ nhẹ đến nặng. Điều này phụ thuộc vào các bộ phận của não và hệ thần kinh trung ương bị ảnh hưởng. Nhiều người bị rối loạn cephalic sống cuộc sống tương đối bình thường. Nhưng một số rối loạn về chu kỳ nghiêm trọng đến mức đứa trẻ sẽ chết trong vài tuần hoặc vài tháng sau khi sinh.
Các loại rối loạn cephalic
Có nhiều chứng rối loạn cephalic khác nhau, bao gồm:
Bệnh não. Tình trạng này xảy ra khi đầu ống thần kinh không đóng lại khi em bé phát triển trong thai kỳ. Một phần chính của não, hộp sọ và da đầu bị thiếu. Các mô não còn lại thường lộ ra ngoài. Những đứa trẻ này được sinh ra trong tình trạng vô thức, điếc và mù. Trẻ sơ sinh mắc chứng này thường chết trong vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh.
Đau nhức đầu. Phần sau của các khoang não (sừng chẩm) to bất thường. Trẻ sơ sinh mắc chứng này có đầu nhỏ bất thường và thiểu năng trí tuệ. Các triệu chứng khác có thể bao gồm co thắt cơ, bất thường về vận động và co giật.
Holoprosencephaly. Khi em bé phát triển trong thời kỳ mang thai, não phát triển thành một thùy duy nhất thay vì hai. Có nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau. Em bé có thể có những bất thường rất nhẹ và có thể có một cuộc sống tương đối bình thường. Hoặc có thể có những bất thường nghiêm trọng và chức năng hạn chế. Nhiều trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này chết trước hoặc ngay sau khi sinh. Những người khác có thể sống, nhưng có thể có khuôn mặt biến dạng nghiêm trọng và suy giảm nhận thức và thần kinh nghiêm trọng.
Thủy não. Với tình trạng hiếm gặp này, các bán cầu đại não của não bị thiếu. Chúng được thay thế bằng các túi dịch não tủy. Những đứa trẻ này có vẻ bình thường khi mới sinh. Nhưng trong vòng vài tháng, họ trở nên cáu kỉnh. Chúng không phát triển theo một dòng thời gian bình thường. Hầu hết những đứa trẻ này đều bị suy giảm nhận thức và thần kinh nghiêm trọng. Chúng thường chết trong vài năm.
Não úng thủy. Đây thực sự không phải là một chứng rối loạn chu kỳ, nhưng nó có thể gây ra kích thước đầu lớn ở trẻ sơ sinh. Với tình trạng này, dịch não tủy tích tụ trong não thất. Trẻ em thường cần một ống (shunt) để thoát chất lỏng dư thừa. Kết quả phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra não úng thủy và cách điều trị sớm.
Iniencephaly. Chứng rối loạn này kết hợp việc đầu trẻ bị uốn cong ngược về phía sau với các khuyết tật cột sống nghiêm trọng. Cơ thể méo mó của em bé cũng có thể khiến tính mạng của người mẹ gặp nguy hiểm. Trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này hiếm khi sống quá vài giờ.
Lissencephaly. Trong sự phát triển bình thường của não, các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh) đi đến đúng phần của hệ thần kinh và kết nối với nhau. Rối loạn này và các rối loạn liên quan khác xảy ra khi các tế bào thần kinh não không kết thúc đúng vị trí trong quá trình phát triển. Điều này gây ra sự hình thành não bất thường và một cái đầu cực kỳ nhỏ. Có một loạt các khuyết tật thần kinh, từ chậm phát triển nhẹ đến rối loạn chức năng thần kinh nghiêm trọng và thậm chí tử vong.
Đầu nhỏ. Với tình trạng này, đầu của trẻ nhỏ hơn nhiều so với bình thường. Nhiều trẻ có đầu nhỏ hơn trung bình có trí thông minh bình thường và phát triển đúng cách. Nhưng tình trạng này phổ biến trong nhiều rối loạn đã biết như hội chứng Down. Nhiều trẻ em bị tật đầu nhỏ có thể bị khuyết tật trí tuệ, cũng như bại não, rối loạn cảm giác bao gồm các vấn đề về thị lực, kỹ năng vận động kém, thiếu thăng bằng và phối hợp cũng như khó tư duy và học tập như mong đợi đối với độ tuổi của trẻ. Đầu nhỏ cũng là một triệu chứng của các dị tật bẩm sinh khác như lissencephaly và porencephaly.
Macrencephaly (còn được gọi là megalencephaly). Với chứng rối loạn này, đầu của trẻ lớn hơn nhiều so với bình thường. Điều này có thể là do não phát triển lớn bất thường. Các chuyên gia tin rằng rối loạn này có thể xảy ra do quá trình sản xuất tế bào bình thường trong não bị gián đoạn. Trẻ em có thể bị co giật, chậm phát triển và các vấn đề vận động khác. (Rối loạn này khác với chứng tật đầu to, chứng to đầu mà không có khuyết tật não liên quan. Nó thường do di truyền và không có triệu chứng.)
Viêm não. Rối loạn này xảy ra khi một túi dịch não tủy hình thành trong não của em bé trong quá trình phát triển. Nó được cho là có liên quan đến nhiễm trùng hoặc đột quỵ, trong khi mang thai hoặc giai đoạn sơ sinh. Một số trẻ mắc chứng rối loạn này có trí thông minh bình thường và rất ít nếu có vấn đề về phát triển. Những người khác gặp khó khăn về vận động hoặc nhận thức ở các mức độ khác nhau. Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào kích thước của các túi chứa đầy dịch não tủy và vị trí của chúng trong não.
Schizencephaly. Rối loạn hiếm gặp này xảy ra khi các khe (khe hở) hình thành ở một hoặc cả hai bán cầu não. Các triệu chứng sẽ khác nhau tùy thuộc vào số lượng khe hở của trẻ và nếu chúng ở một hoặc cả hai bên não. Một số người mắc chứng rối loạn này có cuộc sống tương đối bình thường. Những người khác có thể bị chậm phát triển nghiêm trọng, chậm vận động hoặc thậm chí bị liệt hoặc co giật.
Các triệu chứng
Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn cephalic, nhưng có thể bao gồm:
Đầu to hoặc nhỏ bất thường
Khó nuốt hoặc ăn uống
Trương lực cơ kém
Tê liệt
Co giật
Các ngón tay hoặc ngón chân bị biến dạng
Khuôn mặt biến dạng
Chậm phát triển khả năng thể chất hoặc ngôn ngữ
Tăng trưởng chậm
Chẩn đoán
Để chẩn đoán, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể xem xét các triệu chứng và lịch sử sức khỏe, đồng thời khám sức khỏe hộp sọ và cơ thể. Bạn thường sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia, chẳng hạn như một nhà di truyền học để giúp chẩn đoán. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm:
Xét nghiệm máu
Chụp CT hoặc quét MRI (quét MRI thường hiển thị chi tiết hơn)
Kích thước đầu thường được xem xét trong quá trình chẩn đoán. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng thước dây để đo khoảng cách xung quanh đầu của con bạn (chu vi). Băng thường được đặt ngay trên lông mày và xung quanh phần rộng nhất của đầu. Con số này được so sánh với biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn.
Kích thước đầu có thể thay đổi khi trẻ lớn lên thành trẻ mới biết đi hoặc trẻ nhỏ. Kích thước đầu của trẻ có thể được đo mỗi lần thăm khám hoặc đến văn phòng để xem đầu có thay đổi hình dạng hay không. Điều này thường tiếp tục cho đến khi 3 tuổi, trừ khi có lý do để theo dõi quá độ tuổi đó.
Khi nào nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn
Một số rối loạn cephalic biểu hiện rõ ràng ngay từ khi sinh ra. Những người khác thì không. Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn lo lắng về khả năng của con bạn để đáp ứng các mốc phát triển. Chúng bao gồm bắt đầu lăn, bò, đi hoặc nói ở độ tuổi dự kiến. Đồng thời gọi nếu bạn lo lắng về hình dạng khuôn mặt hoặc đầu của con bạn.
Sự đối xử
Điều trị rối loạn cephalic phụ thuộc vào loại rối loạn. Điều trị có thể bao gồm:
Vật lý trị liệu cho chuyển động
Liệu pháp nói cho ngôn ngữ
Thuốc, chẳng hạn như thuốc chống co giật, cho các triệu chứng
Shunts để thoát chất lỏng dư thừa ra khỏi não
Phẫu thuật để giúp sửa hộp sọ hoặc khuôn mặt bị biến dạng
Chăm sóc thoải mái
Phòng ngừa
Nguyên nhân thực sự của rối loạn cephalic vẫn chưa được biết đầy đủ. Các chuyên gia tin rằng gen có thể là một yếu tố. Những điều xảy ra trong thời kỳ mang thai của phụ nữ cũng có thể đóng một vai trò nào đó. Chúng có thể bao gồm bị nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại.
Cách tốt nhất để cố gắng ngăn ngừa rối loạn chu kỳ là giữ gìn sức khỏe càng tốt trong thai kỳ. Điều này có nghĩa là tránh xa rượu, thuốc lá và ma túy. Điều quan trọng nữa là bạn phải ăn một chế độ ăn uống đa dạng và lành mạnh. Bổ sung đủ axit folic đã được chứng minh là có thể làm giảm nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh, bao gồm một số chứng rối loạn chu kỳ. Nhưng nhiều phụ nữ chăm sóc bản thân rất kỹ khi mang thai vẫn sinh ra đứa trẻ bị rối loạn chức năng dạ con. Một số rối loạn này có thể do nhiễm trùng trong tử cung hoặc chấn thương. Tình trạng di truyền cũng có thể là một yếu tố. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu những rủi ro của mình trong những lần mang thai sau này.