NộI Dung
Hội chứng Coffin-Lowry là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến nặng, cũng như chậm phát triển về tăng trưởng và phối hợp vận động. Thông thường nghiêm trọng hơn ở nam giới, những người bị ảnh hưởng có các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt như trán nổi rõ và đôi mắt xếch xuống rộng, mũi ngắn, rộng và bàn tay mềm với các ngón tay ngắn. Trong nhiều trường hợp, những người bị tình trạng này gặp phải. độ cong bất thường của cột sống, thấp lùn và tật đầu nhỏ (đầu nhỏ bất thường).Các triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Coffin-Lowry, có xu hướng nghiêm trọng hơn ở nam giới, trở nên nổi bật hơn theo độ tuổi. Chúng bao gồm:
- Khuyết tật trí tuệ: Phạm vi của triệu chứng này từ nhẹ đến thiểu năng trí tuệ, với một số người mắc chứng này không bao giờ phát triển khả năng nói.
- Đặc điểm khuôn mặt rộng: Đặc biệt nổi bật ở nam giới và xuất hiện nhiều nhất ở giai đoạn cuối thời thơ ấu, những người mắc hội chứng Coffin-Lowry có trán nổi bật, đôi mắt rộng và xếch xuống, mũi ngắn và rộng cũng như miệng rộng hơn với môi dày hơn.
- Bàn tay lớn, mềm mại: Một đặc điểm khác của tình trạng này là bàn tay mềm, lớn hơn với các ngón ngắn hơn, thon hơn.
- Các tập giảm kích thích gây ra: Phát sinh trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên ở một số người, một số người mắc chứng này có thể bị suy sụp khi phản ứng với âm thanh lớn hoặc tiếng ồn.
- Độ cong cột sống: Nhiều người mắc hội chứng Coffin-Lowry bị cong vẹo cột sống (cong bên) hoặc cong vẹo cột sống (cột sống tròn ra ngoài).
- Đầu nhỏ: Đầu nhỏ bất thường-đầu nhỏ-là một triệu chứng thường xuyên.
- Bất thường về xương: Những người mắc hội chứng này có thể bị khớp đôi, ngón chân cái ngắn lại, xương mặt dày hơn, xương dài hơn rút ngắn và xương ức nhọn hoặc trũng.
- Mất khối lượng cơ: Sự hình thành cơ kém thường được quan sát thấy ở những người mắc hội chứng Coffin-Lowry.
- Co cứng tiến triển: Đây được định nghĩa là sự căng cứng của các nhóm cơ nhất định, một vấn đề có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
- Chứng ngưng thở lúc ngủ: Một triệu chứng thường xuyên được ghi nhận của tình trạng này là chứng ngưng thở khi ngủ, tức là ngáy và / hoặc khó thở khi ngủ.
- Tăng nguy cơ đột quỵ: Có bằng chứng cho thấy dân số của những người mắc hội chứng Coffin-Lowry có nguy cơ bị đột quỵ nguy hiểm cao hơn do lưu lượng máu lên não bị gián đoạn.
- Tăng tỷ lệ tử vong: Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người bị tình trạng này có thể bị giảm tuổi thọ đáng kể.
Như đã nói ở trên, những triệu chứng này thay đổi rất nhiều, một số trở nên rõ rệt hơn nhiều so với những triệu chứng khác.
Nguyên nhân
Một bệnh bẩm sinh, hội chứng Coffin-Lowry phát sinh do đột biến một trong hai gen cụ thể của nhiễm sắc thể X: RPS6KA3 và RSK2. Các gen này giúp điều chỉnh tín hiệu giữa các tế bào trong cơ thể, đặc biệt là những gen liên quan đến học tập, trí nhớ dài hạn. sự hình thành và tuổi thọ tổng thể của các tế bào thần kinh. Hơn nữa, người ta đã chứng minh rằng chúng giúp kiểm soát chức năng của các gen khác, do đó, một đột biến có thể dẫn đến hiệu ứng phân tầng. Tuy nhiên, cuối cùng, cần phải nghiên cứu thêm để xác định cơ chế chính xác của đột biến này vì nó liên quan đến hội chứng.
Đáng chú ý, tình trạng này xảy ra sau cái gọi là "kiểu trội liên kết X", có nghĩa là gen RPS6KA3 hoặc RSK2 bị ảnh hưởng nằm trên nhiễm sắc thể X (một trong hai nhiễm sắc thể liên kết giới tính). Chỉ một đột biến của gen là đủ để gây ra hội chứng Coffin-Lowry, do đó nó “thống trị”. Trong kiểu di truyền này, những người cha mắc hội chứng không thể truyền cho con trai (vì con trai nhận nhiễm sắc thể Y từ cha, trong khi nhiễm sắc thể X từ mẹ). Phần lớn các trường hợp - từ 70 đến 80% - phát sinh ở những người không có tiền sử gia đình mắc hội chứng này.
Chẩn đoán
Chẩn đoán ban đầu của hội chứng Coffin-Lowry liên quan đến việc đánh giá các đặc điểm thể chất; bác sĩ sẽ tìm kiếm các đặc điểm thể chất đặc hữu của tình trạng này, đồng thời lưu ý các vấn đề phát triển và suy giảm chức năng khác. Công việc ban đầu này sau đó được hỗ trợ thông qua các kỹ thuật hình ảnh, thường là X-quang hoặc MRI, của não. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền phân tử, bao gồm lấy mẫu từ miếng gạc má để xác định sự hiện diện và hoạt động của RPS6KA3 và RSK2. Điều này hơi khác nhau giữa hai giới và đáng chú ý là các xét nghiệm như vậy chỉ có thể xác định chẩn đoán nghi ngờ. Một tỷ lệ nhỏ những người có tình trạng này không có đột biến có thể phát hiện được.
Sự đối xử
Không có phương pháp điều trị tiêu chuẩn duy nhất cho tình trạng này; thay vào đó, các phương pháp tiếp cận hội chứng Coffin-Lowry dựa trên loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Những người mắc chứng bệnh này nên kiểm tra sức khỏe tim mạch, thính giác và thị lực thường xuyên.
Ngoài ra, thuốc chống động kinh có thể được kê đơn cho các đợt giảm do kích thích và những người gặp phải các triệu chứng này có thể cần phải đội mũ bảo hiểm. Hơn nữa, vật lý trị liệu hoặc thậm chí phẫu thuật có thể cần thiết để điều trị độ cong cột sống liên quan đến tình trạng này, vì điều này cuối cùng có thể ảnh hưởng đến khả năng hô hấp và sức khỏe tim mạch.
Để xử lý các khía cạnh trí tuệ và phát triển của tình trạng này, các phương pháp tiếp cận liệu pháp vật lý và vận động cùng với giáo dục được phục vụ đặc biệt - cũng có thể rất hữu ích. Hơn nữa, tư vấn di truyền - trong đó bác sĩ nói chuyện với một gia đình về nguy cơ di truyền các tình trạng bẩm sinh như thế này - thường được khuyến khích.
Đương đầu
Không có nghi ngờ gì rằng một điều kiện với một loạt các hiệu ứng như vậy để lại một gánh nặng. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của trường hợp hội chứng Coffin-Lowry, việc điều trị có thể trở thành một quá trình liên tục và cường độ cao. Các thành viên gia đình của những người bị ảnh hưởng sẽ cần đóng một vai trò quan trọng hỗ trợ và cảm thông. Điều đó nói rằng, với sự hỗ trợ và can thiệp phù hợp, những người mắc bệnh có thể đạt được chất lượng cuộc sống tốt. Các nhóm hỗ trợ và trị liệu cũng có thể có lợi cho gia đình của những người sống chung với hội chứng.
Một lời từ rất tốt
Hội chứng Coffins-Lowry rất khó vì không có cách chữa trị duy nhất và được thiết lập cho nó. Các phương pháp tiếp cận chính, như đã nói ở trên, liên quan đến việc quản lý các tác động và triệu chứng, đòi hỏi sự cẩn thận và tận tâm. Đảm nhận nó có nghĩa là chủ động và tham gia; nó có nghĩa là trang bị kiến thức cho bản thân và những người thân yêu của bạn, và nó có nghĩa là tìm đúng loại trợ giúp y tế. Một phần và bưu kiện cùng với đó là sự sẵn sàng giao tiếp và rõ ràng với những người chăm sóc, gia đình và những người có tình trạng bệnh như nhau.
Tin tốt là sự hiểu biết về hội chứng này - cũng như tất cả các bệnh bẩm sinh - đang tăng lên nhanh chóng và các lựa chọn điều trị ngày càng mở rộng. Thực tế của vấn đề là ngày nay chúng ta được trang bị tốt hơn bao giờ hết để đối đầu với các trường hợp hội chứng Coffin-Lowry. Và với mỗi bước tiến, triển vọng ngày càng tươi sáng hơn.