NộI Dung
Epispadias là một dị tật bẩm sinh tiết niệu bẩm sinh hiếm gặp. Nói một cách dễ hiểu, chứng đau tầng sinh môn là một tình trạng xuất hiện khi sinh và ảnh hưởng đến đường tiết niệu và làm thay đổi cách nước tiểu thoát ra ngoài cơ thể. Phổ biến hơn ở trẻ em trai hơn trẻ em gái, các nốt ban đỏ xuất hiện ở khoảng một trong 100.000 nam và khoảng một trong 480.000 nữ.
Các loại
Epispadias có thể xảy ra đơn lẻ nhưng thường xuất hiện nhiều hơn với một hoặc nhiều tình trạng khác, từ những thay đổi bổ sung trong cách thức nước tiểu thoát ra khỏi cơ thể đến các vấn đề về tiết niệu nghiêm trọng hơn, các vấn đề về bàng quang, các vấn đề về sàn chậu, hình thành bụng không hoàn chỉnh hoặc thậm chí là một vị trí kỳ lạ hậu môn. Một loạt các tình trạng liên quan đến chứng tầng sinh môn này được gọi là phức hợp chứng teo tầng sinh môn.
Phức hợp Exstrophy-Epispadias
Nói một cách rõ ràng, thuật ngữ “vùng kín” đề cập đến vấn đề với khu vực bộ phận sinh dục nơi nước tiểu thoát ra và là phần có thể nhìn thấy của khiếm khuyết thường dẫn đến chẩn đoán dựa trên ngoại hình.
Khoảng 10 phần trăm bệnh nhân bị rách tầng sinh môn có vấn đề này và không có vấn đề gì khác. 90% bệnh nhân còn lại có phức hợp chứng teo da tầng sinh môn, có nghĩa là chứng viêm da tầng sinh môn xuất hiện cộng với một vấn đề liên quan khác. Những vấn đề bổ sung này có thể rõ ràng, chẳng hạn như bàng quang có thể nhìn thấy qua thành bụng, hoặc có thể là bên trong và được tìm thấy sau khi xét nghiệm chẩn đoán.
Phức hợp chứng teo da tầng sinh môn phổ biến hơn nhiều so với chứng viêm da tầng sinh môn đơn thuần, ảnh hưởng đến một trong 30.000 trẻ sơ sinh. Ở những đứa trẻ này, sự thay đổi bên ngoài ở cơ quan sinh dục cùng với một số thay đổi khác ở đường tiết niệu, cơ bụng, tủy sống hoặc ruột.
Phì đại bàng quang là một trong những tình trạng phổ biến hơn được tìm thấy với chứng tầng sinh môn và có thể được chẩn đoán khi mang thai. Tình trạng này là do phần bụng đóng lại không hoàn toàn, cho phép nhìn thấy bàng quang chứ không phải da và cơ của bụng được che phủ.
Các tình trạng khác thường xuất hiện với chứng tầng sinh môn là cơ quan sinh dục nhỏ, xương mu không gặp nhau, thay đổi sàn chậu, hậu môn bị lệch khỏi vị trí điển hình và thoát vị bẹn.
Những vấn đề này xuất hiện cùng nhau vì chúng được hình thành trong cùng thời kỳ phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Những khu vực khác nhau này hình thành ở cùng một giai đoạn phát triển, vì vậy, sự gián đoạn trong thời gian quan trọng này của thai kỳ có thể dẫn đến các vấn đề với nhiều khu vực cơ thể đang phát triển cùng một lúc. Các bác sĩ cho biết:
Tổng quan về bệnh teo bàng quangCác loại Epispadias Nam
Lỗ mở ở dương vật nơi nước tiểu thoát ra ngoài cơ thể được gọi là lỗ tiểu. Thông thường, lỗ này nằm ở đầu dương vật, nhưng trong các trường hợp tập sinh, lỗ này xuất hiện dọc theo đầu dương vật. Nơi dọc theo đầu dương vật, lỗ được tìm thấy quyết định loại vết thương hiện có.
- Các tập Penopubic: Đây là nơi mà phần thịt tiết niệu được tìm thấy gần với cơ thể, có khả năng không nằm trên dương vật mà gần xương mu ở gốc dương vật.
- Các tập ở dương vật: Lỗ tiểu được tìm thấy trên trục của dương vật, ở bất kỳ đâu trước đầu dương vật nhưng ở trên gốc nơi trục tiếp xúc với cơ thể.
- Glanular eppadias: Đây là nơi mà phần thịt tiết niệu được tìm thấy trên đầu dương vật, nhưng ở phía trên chứ không phải ở vị trí chuẩn ở đầu dương vật.
Epispadias nữ
Ở những bé gái bị hẹp bao quy đầu, âm vật được chia thành hai phần bởi niệu đạo, với sự phân chia bất thường này sẽ gây ra chứng tiểu không tự chủ. Nó hiếm khi được tìm thấy mà không có các vấn đề khác ảnh hưởng đến bàng quang, thận hoặc niệu đạo. Tình trạng này được tìm thấy với một khoảng trống bất thường giữa các xương mu mà không có trong giải phẫu bình thường.
Tình trạng này có thể được tìm thấy cùng với các vấn đề khác, chẳng hạn như âm đạo bị rút ngắn có thể phải kéo dài để thích hợp với quan hệ tình dục ở tuổi trưởng thành, bàng quang hoặc niệu đạo bị lộ và các tình trạng khác ảnh hưởng đến việc đi tiểu.
Các triệu chứng
Trong nhiều trường hợp, bệnh lý tầng sinh môn được bác sĩ chăm sóc sức khỏe chẩn đoán khi sinh do sự xuất hiện bất thường của bộ phận sinh dục ở trẻ sơ sinh. Trong những trường hợp nhẹ, khi khối u hơi ra ngoài vị trí bình thường, tình trạng này có thể bị bỏ qua cho đến khi gặp khó khăn khi tập ngồi bô hoặc tiểu không kiểm soát được ghi nhận sau khi tập ngồi bô xong.
Một số trẻ sẽ bị căng thẳng không tự chủ, nước tiểu chảy ra sau khi hắt hơi hoặc ho, hoặc có thể thấy rằng khi muốn đi tiểu, trẻ không thể nhịn được cho đến khi vào phòng tắm. Kiểm tra bộ phận sinh dục thường là một phần của quá trình chẩn đoán nguyên nhân của chứng tiểu không kiểm soát và có thể dẫn đến chẩn đoán vết cắt tầng sinh môn.
Chẩn đoán
Epispadias thường được chẩn đoán, ít nhất là ban đầu, bằng sự xuất hiện của cơ quan sinh dục ngay sau khi sinh. Chẩn đoán này thường kích hoạt các xét nghiệm bổ sung để xác định xem các khu vực khác của đường tiết niệu có liên quan hay không. Điều đó có thể có nghĩa là các phòng thí nghiệm để kiểm tra chức năng của thận, xét nghiệm nước tiểu, nghiên cứu hình ảnh bao gồm siêu âm hoặc chụp CT, chụp X-quang và nhiều xét nghiệm tiết niệu để hình dung bên trong đường tiết niệu có thể được thực hiện. Nếu ruột già có liên quan, nội soi đại tràng hoặc các thủ tục khác để kiểm tra tủy sống có thể là cần thiết.
Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn liên quan đến bàng quang hoặc cột sống, có thể chẩn đoán trong tử cung khi khám siêu âm định kỳ. Trong trường hợp này, cha mẹ có thể nhận được tư vấn và giáo dục về chứng tầng sinh môn và các tình trạng khác đang có, và việc sinh thường được lên lịch tại một cơ sở có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc ngay lập tức bởi đội ngũ nhi khoa có khả năng chăm sóc trẻ thích hợp. Các bác sĩ cho biết:
Nguyên nhân
Epispadias là do sự thay đổi phát triển trong một giai đoạn cụ thể của thai kỳ khi hình thành đường tiết niệu. Thường rất khó hoặc không thể biết được điều gì đã khiến thai nhi không phát triển chính xác trong những ngày phát triển cụ thể đó. Trong phần lớn các trường hợp, không có vấn đề gì rõ ràng với người mẹ hoặc thai kỳ.
Các yếu tố rủi ro
Nam giới có nguy cơ mắc chứng tầng sinh môn cao gấp 4 lần so với nữ giới. Trẻ sơ sinh da trắng cũng có nhiều khả năng được sinh ra với tình trạng này. Khả năng mắc chứng đa tầng sinh môn cao hơn đáng kể ở trẻ em của một cá nhân sinh ra với chứng đa tầng sinh môn, với tỷ lệ 1 trong 70 đứa trẻ sinh ra với loại vấn đề bẩm sinh này.
Rủi ro và các điều kiện liên quan
Epispadias không chỉ là một vấn đề thẩm mỹ đối với đại đa số trẻ em gặp vấn đề này. Tình trạng này thường xuyên gây ra chứng tiểu không kiểm soát, có thể là nước tiểu chảy ra không thường xuyên hoặc liên tục, gây ra tai nạn và khiến trẻ xấu hổ đáng kể.
Ở nam giới, chứng hẹp bao quy đầu thường thấy kèm theo chứng hẹp bao quy đầu, một tình trạng khiến dương vật có một đường cong đáng chú ý. Đáng chú ý hơn là khả năng xảy ra các vấn đề không nhìn thấy được với các cơ quan nội tạng ít rõ ràng hơn là sự xuất hiện của bộ phận sinh dục. Khoảng 90% tổng số bệnh nhân hẹp bao quy đầu có các vấn đề khác.
Epispadias vs. Hypospadias
Hypospadias, cũng giống như chứng hẹp bao quy đầu, là một dị tật bẩm sinh bẩm sinh mà vị trí mà nước tiểu thoát ra khỏi cơ thể là bất thường. Ở các bé trai, thiếu sinh dục có nghĩa là lỗ tiểu nằm ở mặt dưới của dương vật, thay vì ở đầu dương vật. Phần thịt có thể hơi thấp hơn bình thường ở đầu dương vật, nằm trên trục của mặt dưới dương vật hoặc thậm chí gần bìu. Hypospadias rất hiếm gặp ở phụ nữ, thay vào đó, lỗ tiểu nằm trên thành âm đạo. ở vị trí điển hình, và thường bị bỏ qua cho đến khi bệnh nhân tiểu khó dẫn đến chẩn đoán hoặc không đặt được ống thông tiểu.
Cắt bao quy đầu và Epispadias
Nếu có vết thương ở tầng sinh môn, nên tránh cắt bao quy đầu cho đến khi hoàn thành phẫu thuật sửa chữa thành công. Điều này là do mô thừa của bao quy đầu có thể được sử dụng trong quá trình sửa chữa phẫu thuật để tái tạo dương vật và có thể cần thiết cho bác sĩ phẫu thuật để sửa chữa hoàn chỉnh. Khi trẻ đã được điều trị thành công thì có thể xem xét cắt bao quy đầu, nhưng cho đến thời điểm đó thì không nên cắt bao quy đầu nữa.
Phẫu thuật
Các rủi ro của tất cả các cuộc phẫu thuật bao gồm rủi ro chung của phẫu thuật và rủi ro liên quan đến việc sử dụng gây mê toàn thân. Trong trường hợp sửa chữa tầng sinh môn, các rủi ro khác nhau tùy theo mức độ nghiêm trọng của vấn đề và bản chất của việc sửa chữa. Nhìn chung, nguy cơ mắc chứng són tiểu là cao, vì nhiều người đã mắc chứng này trước khi phẫu thuật và hy vọng rằng phẫu thuật sẽ khắc phục được chứng són tiểu. Các bác sĩ cho biết:
Nhiễm trùng đường tiết niệu, rò rỉ, thiếu máu và chấn thương dương vật là những nguy cơ phổ biến. Ở những người có liên quan đến bàng quang, sỏi bàng quang và thủng bàng quang là những nguy cơ bổ sung. Các bác sĩ cho biết:
Đối với một số bệnh nhân nam, việc phẫu thuật chỉnh sửa tầng sinh môn và nước tiểu chảy ra trên đầu dương vật có thể dẫn đến tình trạng giảm tiểu dắt và nước tiểu chảy ra từ mặt dưới dương vật sau khi quá trình tái tạo đã lành. Điều này có thể được sửa chữa, nếu cần thiết, và có thể là một vấn đề nghiêm trọng.
Các biến chứng hoặc nhiễm trùng về thận và tiết niệu sau phẫu thuậtTrước khi phẫu thuật Epispadias
Xét nghiệm quan trọng thường được thực hiện sau khi chẩn đoán tầng sinh môn để xác định xem khiếm khuyết có ở các vùng khác của bụng, xương chậu, ruột kết và đường tiết niệu hay không. Các xét nghiệm này xác định bản chất của vấn đề và chỉ định liệu trình điều trị phẫu thuật.
Nếu bàng quang hoặc các khu vực khác bị lộ ra ngoài khi chúng thường được bao phủ bằng da, thì quy trình ban đầu để đóng các khu vực này thường được thực hiện khi bệnh nhân còn là trẻ sơ sinh. Các vấn đề khác về bàng quang có thể đợi cho đến khi trẻ 4 hoặc 5 tuổi.
Những bệnh nhân có tầng sinh môn giới hạn ở cơ quan sinh dục có thể được điều trị bằng một thủ thuật phẫu thuật, nhưng những bệnh nhân có các vấn đề khác có thể có kế hoạch điều trị bao gồm nhiều giai đoạn của quy trình phẫu thuật. Việc sửa chữa cơ quan sinh dục có thể được thực hiện sớm nhất là sáu tháng tuổi, và thường hoàn thành sau một năm.
Nhiều vấn đề có thể xảy ra với chứng hẹp bao quy đầu có nghĩa là kế hoạch điều trị là duy nhất cho mỗi trẻ và trong khi các thủ tục cụ thể có thể được lên kế hoạch ở các độ tuổi cụ thể, nhưng kế hoạch có thể được thay đổi tùy thuộc vào mức độ thành công của quy trình trước đó.
Các cuộc phẫu thuật để điều trị Epispadias nam
Có hai phương pháp phẫu thuật thường được thực hiện để điều trị chứng hẹp bao quy đầu ở nam giới, kỹ thuật Mitchell và kỹ thuật Cantwell, thường được các bác sĩ phẫu thuật sửa đổi để đáp ứng nhu cầu của bệnh nhân.
Phẫu thuật có thể rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân, nhưng các bước chung của quy trình về cơ bản là giống nhau. Sau khi được gây mê toàn thân, cuộc phẫu thuật bắt đầu với việc tháo rời dương vật thành ba phần mô riêng biệt. Niệu đạo (ống dẫn nước tiểu) được tái tạo, sử dụng một thủ thuật gọi là nong niệu đạo. Điều này cho phép thịt niệu đạo (lỗ mở nước tiểu) được di chuyển vào đúng vị trí. Việc sửa chữa này của niệu đạo cũng cho phép chordee, đường cong của dương vật, được thẳng ra.
Dương vật sau đó được lắp ráp lại bằng chỉ khâu phẫu thuật. Bệnh nhân sẽ rời phòng mổ với một ống thông tiểu trong hầu hết các trường hợp.
Phẫu thuật để điều trị Epispadias ở nữ
Sau khi được gây mê toàn thân, quy trình thường bắt đầu bằng việc giải phóng niệu đạo khỏi mô liền kề của âm vật. Điều này cho phép thịt niệu đạo, lỗ mở mà từ đó nước tiểu thoát ra khỏi cơ thể, được di chuyển đến nơi thích hợp. Âm vật, bình thường là một mảnh mô nhưng bị chia cắt trong trường hợp rách tầng sinh môn, có thể được khâu lại với nhau để có hình dạng bình thường. Một ống thông foley được đặt trước khi kết thúc phẫu thuật và vẫn ở nguyên vị trí khi phẫu thuật hoàn tất.
Phục hồi sau phẫu thuật Epispadias
Bệnh nhân điển hình hồi phục sau phẫu thuật cắt tầng sinh môn nhanh chóng, trở về nhà trong vòng một hoặc hai ngày sau phẫu thuật. Việc sửa chữa bàng quang phức tạp hơn thường đòi hỏi thời gian hồi phục và nằm viện lâu hơn, và có thể là một trong nhiều cuộc phẫu thuật để đạt được sự bình thường.
Life After Epispadias Repair
Mục tiêu của phẫu thuật cắt tầng sinh môn là tạo ra một đường tiết niệu có chức năng và hình dạng bình thường, có nghĩa là sự điều tiết của đường tiểu, vì những vấn đề bẩm sinh này có thể dẫn đến tình trạng chảy nước tiểu mãn tính. Hầu hết bệnh nhân có thể đạt được chức năng tiết niệu bình thường, nhưng có thể yêu cầu nhiều hơn một thủ thuật để đạt được sự thông thoáng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của vấn đề và bàng quang có bị ảnh hưởng hay không.
Rủi ro dài hạn
Về lâu dài, thường ở tuổi trưởng thành, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc các bệnh sau:
- Viêm mào tinh hoàn
- Sa âm đạo
- Chứng sa trực tràng
- Ung thư bàng quang
- Ung thư biểu mô tế bào thận
Chức năng tình dục sau khi phẫu thuật Epispadias
Chức năng tình dục thường bình thường sau khi hoàn thành sửa chữa tầng sinh môn ngay cả khi cần sửa chữa thêm. Nam giới có thể bị giảm số lượng tinh trùng hoặc lượng xuất tinh thấp dẫn đến giảm khả năng thụ thai nhưng không phải là vô sinh.
Trong một nghiên cứu nhỏ trên 52 bệnh nhân nữ bị sa tầng sinh môn kèm theo chứng phình đại tràng muốn thụ thai, 19 người đã mang thai với tổng số 57 lần mang thai. Những phụ nữ này có nguy cơ bị băng huyết sau sinh cao hơn. Ngoài ra, một phụ nữ bị tổn thương niệu quản và một người bị lỗ rò sau khi sinh.
Đại đa số bệnh nhân có thể có một cuộc sống bình thường và lành mạnh, bao gồm cả hôn nhân, việc làm và xây dựng gia đình. Những bệnh nhân này thường tiếp tục khám tiết niệu trong suốt cuộc đời trưởng thành của họ, vì có khả năng xảy ra các biến chứng sau này trong cuộc đời.