Sarcoma Ewing ở người lớn

NộI Dung

• Ewing sarcoma là gì?
• Ai mắc bệnh Ewing Sarcoma?
• Nguyên nhân gây ra sarcoma Ewing?
• Các triệu chứng của sarcoma Ewing là gì?
• Ewing sarcoma được chẩn đoán như thế nào?
• Điều trị cho sarcoma Ewing là gì?
• Những loại chăm sóc theo dõi nào được yêu cầu sau khi điều trị sarcoma Ewing?
• Tiên lượng lâu dài cho bệnh nhân mắc sarcoma Ewing là gì?

Ewing sarcoma là một loại ung thư xương hoặc mô mềm, chủ yếu xảy ra ở trẻ em và thanh niên. Thường thấy ở các xương dài trong cơ thể, các triệu chứng bao gồm đau, sưng và sốt.

Ewing sarcoma là gì?

Ewing sarcoma là ung thư xảy ra chủ yếu ở xương hoặc mô mềm. Mặc dù sarcoma Ewing có thể phát triển ở bất kỳ xương nào, nhưng nó thường được tìm thấy nhiều nhất ở xương hông, xương sườn hoặc xương dài (ví dụ: xương đùi (xương đùi), xương chày (xương ống chân) hoặc xương đùi (xương cánh tay trên)). Nó có thể liên quan đến cơ và các mô mềm xung quanh khối u. Tế bào sarcoma Ewing cũng có thể di căn (lan rộng) đến các khu vực khác của cơ thể, bao gồm tủy xương, phổi, thận, tim, tuyến thượng thận và các mô mềm khác.

Dưới kính hiển vi, các tế bào sarcoma Ewing xuất hiện nhỏ, tròn và màu xanh lam.

Ewing sarcoma lấy tên của nó từ Tiến sĩ James Ewing, bác sĩ đầu tiên mô tả khối u vào những năm 1920.

Ai mắc bệnh Ewing Sarcoma?

Là loại ung thư xương phổ biến thứ hai ảnh hưởng đến trẻ em và thanh niên, nó chiếm khoảng 1% các bệnh ung thư ở trẻ em. Khoảng 225 trẻ em và thanh thiếu niên được chẩn đoán mắc bệnh sarcoma Ewing ở Hoa Kỳ mỗi năm.

Mặc dù sarcoma Ewing có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thời thơ ấu, nhưng nó thường phát triển nhất ở tuổi dậy thì, khi xương đang phát triển nhanh chóng. Ewing sarcoma thường xảy ra nhất ở trẻ em trong độ tuổi từ 10 đến 20. Nam bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ. Loại ung thư này không phổ biến ở trẻ em người Mỹ gốc Phi, người gốc Phi và người Trung Quốc.

Ewing sarcoma là một loại ung thư rất hiếm gặp ở người lớn.

Nguyên nhân gây ra sarcoma Ewing?

Nguyên nhân chính xác của sarcoma Ewing chưa được hiểu đầy đủ. Các nhà nghiên cứu đã không thể xác định các yếu tố nguy cơ hoặc các biện pháp phòng ngừa đối với sarcoma Ewing. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra những thay đổi về nhiễm sắc thể trong DNA của tế bào có thể dẫn đến sự hình thành của sarcoma Ewing. Những thay đổi này không được kế thừa. Chúng phát triển ở trẻ em mà không có lý do rõ ràng sau khi chúng được sinh ra.

Trong hầu hết các trường hợp, những thay đổi liên quan đến sự hợp nhất vật chất di truyền giữa nhiễm sắc thể 11 và 22. Khi một đoạn nhất định của nhiễm sắc thể 11 được đặt bên cạnh gen EWS trên nhiễm sắc thể 22, gen EWS được "bật". Sự kích hoạt này dẫn đến sự phát triển quá mức của các tế bào và cuối cùng là sự phát triển của ung thư. Ít thường xuyên hơn, có sự trao đổi DNA giữa nhiễm sắc thể số 22 và nhiễm sắc thể khác dẫn đến gen EWS được bật. Cơ chế chính xác vẫn chưa rõ ràng, nhưng khám phá quan trọng này đã dẫn đến những cải tiến trong chẩn đoán sarcoma Ewing.

Các triệu chứng của sarcoma Ewing là gì?

Bệnh nhân mắc sarcoma Ewing có thể gặp các triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Đau xung quanh vị trí của khối u
• Sưng và / hoặc đỏ xung quanh vị trí của khối u
• Sốt
• Giảm cân và giảm cảm giác thèm ăn
• Mệt mỏi
• Tê liệt và / hoặc đại tiện không tự chủ (nếu khối u ở vùng cột sống)
• Các triệu chứng liên quan đến sự chèn ép dây thần kinh từ khối u (ví dụ: tê, ngứa ran hoặc tê liệt)

Các triệu chứng của sarcoma Ewing có thể giống với các tình trạng hoặc vấn đề y tế khác. Luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ để được chẩn đoán.

Ewing sarcoma được chẩn đoán như thế nào?

Ngoài bệnh sử đầy đủ và khám sức khỏe, các xét nghiệm chẩn đoán giúp xác nhận sự hiện diện của khối u và cũng cung cấp thông tin chi tiết về khối u có thể giúp bác sĩ ung thư xác định phương pháp điều trị tốt nhất. Các xét nghiệm chẩn đoán sarcoma Ewing có thể bao gồm:

• Nhiều xét nghiệm hình ảnh:
  • Tia X. Xét nghiệm chẩn đoán này sử dụng chùm năng lượng điện từ vô hình để tạo ra hình ảnh của các mô, xương và cơ quan bên trong trên phim.
  • Xạ hình xương bằng hạt nhân phóng xạ. Để bắt đầu, một lượng nhỏ thuốc nhuộm phóng xạ được tiêm vào cơ thể bệnh nhân và được mô xương hấp thụ. Hình ảnh của xương được chụp bằng một máy ảnh đặc biệt và được sử dụng để phát hiện các khối u và các bất thường về xương.
  • Chụp cộng hưởng từ (MRI). Quy trình chẩn đoán này sử dụng sự kết hợp của nam châm lớn, tần số vô tuyến và máy tính để tạo ra hình ảnh chi tiết của các cơ quan và cấu trúc bên trong cơ thể. Xét nghiệm này thường được thực hiện để xem liệu khối u có di căn đến các mô mềm gần đó hay không.
  • Chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT). Quy trình chẩn đoán hình ảnh này sử dụng sự kết hợp của tia X và công nghệ máy tính để tạo ra hình ảnh ngang hoặc dọc (thường được gọi là các lát cắt) của cơ thể. Chụp CT cho thấy hình ảnh chi tiết của bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, bao gồm xương, cơ, mỡ và các cơ quan. Trong khi chụp CT chi tiết hơn chụp X-quang tổng quát, chúng thường ít chi tiết hơn chụp MRI.
  • Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET). Đối với xét nghiệm này, glucose (đường) được gắn thẻ phóng xạ được tiêm vào máu. Các mô sử dụng glucose nhiều hơn các mô bình thường (chẳng hạn như khối u) có thể được phát hiện bằng máy quét. Chụp PET có thể được sử dụng để tìm các khối u nhỏ hoặc để kiểm tra xem việc điều trị khối u đã biết có hiệu quả hay không.
• Xét nghiệm máu, bao gồm cả xét nghiệm hóa học máu
• Sinh thiết khối u. Trong quy trình này, các mẫu mô được lấy ra (bằng kim hoặc trong quá trình phẫu thuật) khỏi cơ thể và được kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định xem có ung thư hoặc các tế bào bất thường khác hay không.
• Chọc hút / sinh thiết tủy xương. Thủ tục này bao gồm việc loại bỏ một lượng nhỏ dịch và mô tủy xương, thường là từ một phần của xương hông, để xem liệu ung thư có di căn đến tủy xương hay không.

Ewing sarcoma rất khó phân biệt với các khối u tương tự khác. Chẩn đoán thường được thực hiện bằng cách loại trừ tất cả các khối u rắn thông thường khác và sử dụng các nghiên cứu di truyền.

Điều trị cho sarcoma Ewing là gì?

Nhóm chăm sóc ung thư phát triển các kế hoạch điều trị cụ thể dựa trên những điều sau:

• Tuổi, sức khỏe tổng thể và tiền sử bệnh của bệnh nhân
• Vị trí và mức độ của bệnh
• Khả năng chịu đựng của bệnh nhân đối với các loại thuốc, thủ thuật hoặc liệu pháp cụ thể
• Những kỳ vọng về diễn biến của bệnh
• Ý kiến ​​hoặc sở thích của bệnh nhân và / hoặc cha mẹ

Tùy thuộc vào giai đoạn của khối u, điều trị có thể bao gồm những điều sau:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u
• Hóa trị liệu
• Xạ trị
• Cắt cụt cánh tay hoặc chân bị ảnh hưởng
• Lắp chân tay giả và huấn luyện (nếu xảy ra cắt cụt chi)
• Các biện pháp ngăn ngừa di căn (ví dụ: cắt bỏ phổi của các tế bào ung thư trong phổi)
• Phục hồi chức năng (ví dụ, liệu pháp vật lý và nghề nghiệp và thích ứng tâm lý xã hội)
• Chăm sóc hỗ trợ cho các tác dụng phụ của điều trị
• Thuốc kháng sinh để ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng
• Chăm sóc theo dõi liên tục để xác định phản ứng của bệnh nhân với điều trị, phát hiện bệnh tái phát và quản lý các tác động muộn của điều trị

Vì sarcoma Ewing hiếm gặp ở người lớn, các chi tiết điều trị được mô tả trong các phần sau thường áp dụng cho trẻ em. Điều trị sarcoma Ewing ở người lớn có thể liên quan đến việc điều chỉnh, đặc biệt là bằng hóa trị liệu, vì trẻ em dễ dung nạp hơn với các loại thuốc hóa trị.

Các khối u biểu bì thần kinh nguyên thủy (PNET) là rất hiếm, các khối u liên quan đến phân tử thường phát sinh bên ngoài xương và được điều trị giống như sarcoma Ewing.

Trước khi điều trị Sarcoma Ewing

Trước khi bắt đầu điều trị, hầu hết bệnh nhân sẽ cần phải phân tích khối u. Thông thường, việc sắp xếp một khối u Ewing bao gồm những điều sau:

• Chụp CT ngực để loại trừ tổn thương phổi
• Chụp MRI vùng bị ảnh hưởng
• Chụp xương hoặc chụp PET
• Sinh thiết tủy xương

Tất cả các điều trị Sarcoma Ewing đều bắt đầu bằng hóa trị

Sau khi xác định được giai đoạn ung thư, việc chăm sóc bệnh nhân sẽ do một nhóm chuyên khoa ung thư nhi khoa sẽ tiến hành hóa trị. Tất cả bệnh nhân sarcoma Ewing đều yêu cầu hóa trị là giai đoạn đầu của liệu pháp để thu nhỏ khối u nguyên phát hoặc chính. Ngay cả khi các khía cạnh khác của điều trị khác nhau - như cách loại bỏ hoặc điều trị cục bộ khối u - thì hóa trị luôn là bước đầu tiên.Điều này là do các bác sĩ tiếp cận sarcoma Ewing như một bệnh toàn thân và cục bộ. Hóa trị được sử dụng để điều trị bất kỳ khả năng di căn (lây lan) đến phổi, khá phổ biến nhưng rất có thể điều trị được. Phương pháp tiếp cận đa phương thức được sử dụng ngay cả khi bệnh chỉ mới khu trú khi chẩn đoán.

Bộ thuốc hóa trị đầu tiên cho sarcoma Ewing thường bao gồm vincristine, doxorubicin (Adriamycin) và cyclophosphamide (VAC). Sau khi phục hồi từ bộ thuốc đầu tiên, có thể cho dùng ifosfamide và etoposide (IE).

Giống như hầu hết các bệnh ung thư ở trẻ em khác, Nhóm Ung thư Trẻ em xác định các phác đồ điều trị cho sarcoma Ewing. Hầu hết các trung tâm ung thư tuân theo các quy trình đã được thiết lập.

Phẫu thuật hoặc bức xạ để điều trị khối u

Sau khi hóa trị ban đầu để thu nhỏ khối u, bệnh nhân được chụp MRI và CT ngực để phục hồi khối u.

Nếu khối u có thể phẫu thuật, bệnh nhân thường sẽ được cắt bỏ (phẫu thuật). Nói chung, nếu ung thư có thể được loại bỏ, phẫu thuật được khuyến khích thay thế cho bức xạ, có thể gây ra các tác dụng phụ sâu sắc, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.

Nếu khối u không thể phẫu thuật, có thể phải xạ trị. Phẫu thuật có thể không được khuyến khích trong các trường hợp sau:

• Khối u nằm ở vị trí khó có thể loại bỏ tất cả các tế bào khối u (ví dụ: cột sống)
• Tác động của phẫu thuật (ví dụ: sống chung với tình trạng liệt hoặc cắt cụt chi) sẽ làm thay đổi đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân
• Có nguy cơ cao là không thể phục hồi chức năng ở một số bộ phận cơ thể (ví dụ: xương chậu hoặc cổ tay)

Đôi khi cần phải phẫu thuật và xạ trị. Sau khi cắt bỏ khối u, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ phân tích khối u và tìm kiếm biên độ âm trên mô được cắt bỏ. Biên độ âm cho thấy phần mô xung quanh khối u không có bất kỳ tế bào ung thư sống nào. Nếu tìm thấy bất kỳ tế bào sống nào, cần phải xạ trị như một phương pháp điều trị tiếp theo. Các khối u Ewing thường rất phản ứng với bức xạ.

Hóa trị bổ sung

Một đợt hóa trị khác được thực hiện sau phẫu thuật hoặc xạ trị để tiêu diệt các tế bào khối u có thể đã di căn đến các bộ phận khác của cơ thể.

Liệu pháp nhắm mục tiêu

Các nhà nghiên cứu đang làm việc để tìm ra những cách mới và cải tiến để điều trị tất cả các loại ung thư, bao gồm cả sarcoma Ewing. Trong khi một số tiến bộ đã được thực hiện, các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu như liệu pháp miễn dịch được coi là thử nghiệm cho bệnh nhân mắc sarcoma Ewing. Các bác sĩ có thể theo đuổi các lựa chọn thay thế tiềm năng cho những bệnh nhân bị sarcoma Ewing tái phát hoặc tiến triển, những người đã hết các lựa chọn điều trị truyền thống.

Giải trình tự gen có thể được sử dụng để tìm một loại thuốc đã được FDA chấp thuận cho các khối u có dấu ấn sinh học nhất định (các đặc điểm có thể chỉ ra rằng khối u là mục tiêu tốt cho một loại liệu pháp nhất định). Ngay cả những loại thuốc trước đây chưa được sử dụng để điều trị sarcoma Ewing cũng có thể được xem xét.

Các thử nghiệm lâm sàng cũng có thể có sẵn. Bác sĩ của bạn có thể cung cấp thông tin về các nghiên cứu mở tại trung tâm ung thư của bạn hoặc các trung tâm khác trên toàn quốc.

Những loại chăm sóc theo dõi nào được yêu cầu sau khi điều trị sarcoma Ewing?

Bệnh nhân sarcoma Ewing sẽ được theo dõi bằng tia X của khối u ban đầu mỗi ba đến sáu tháng trong ba đến năm năm. Tương tự, bệnh nhân sẽ được chụp CT phổi định kỳ và chụp xương định kỳ để phát hiện bệnh tái phát sớm nhất có thể.

Trong phần đời còn lại, bệnh nhân sẽ được chụp X-quang khu vực khối u ban đầu hàng năm để theo dõi bất kỳ thiết bị tái tạo và chữa lành chi. Các bài tập có thể được đề xuất để tăng chức năng của chi bị ảnh hưởng.

Tiên lượng lâu dài cho bệnh nhân mắc sarcoma Ewing là gì?

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, tỷ lệ sống sót sau 5 năm tổng thể đối với sarcoma Ewing khu trú là 70%. Bệnh nhân mắc bệnh di căn có tỷ lệ sống sót sau năm năm từ 15 phần trăm đến 30 phần trăm.

Không rõ liệu người lớn mắc bệnh sarcoma Ewing cũng như trẻ em mắc bệnh này. Một số nghiên cứu đã gợi ý rằng họ không. Tuy nhiên, những nghiên cứu này đã bị chỉ trích vì họ sử dụng liều lượng hóa trị thấp hơn so với liều lượng sử dụng ở trẻ em. Các nghiên cứu khác đã gợi ý rằng khi được điều trị tích cực, người lớn có thể làm tốt như trẻ em. Thách thức với phương pháp điều trị tích cực là cơ thể người lớn không thể chịu được liều lượng thuốc hóa trị tương tự như trẻ em.

Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến tiên lượng

Như với bất kỳ bệnh ung thư nào, tiên lượng và khả năng sống sót lâu dài có thể khác nhau rất nhiều ở mỗi người. Vì mỗi cá nhân là duy nhất, điều trị và tiên lượng của bạn sẽ dựa trên tình trạng sức khỏe và nhu cầu riêng của bạn. Tiên lượng của từng bệnh nhân đối với sarcoma Ewing phụ thuộc rất nhiều vào những điều sau:

• Mức độ của bệnh
• Kích thước và vị trí của khối u
• Sự hiện diện hoặc không có di căn
• Phản ứng của khối u với liệu pháp
• Tuổi và sức khỏe tổng thể của bệnh nhân (trẻ em thường đáp ứng với điều trị tốt hơn người lớn)
• Khả năng chịu đựng của bệnh nhân đối với các loại thuốc, thủ thuật hoặc liệu pháp cụ thể
• Những phát triển mới trong điều trị

So với các khối u nhỏ hơn, các khối u lớn khó loại bỏ hơn và có nhiều cơ hội phát triển thành bệnh vi mô. Micrometastasis mô tả ung thư đã di căn đến các bộ phận khác của cơ thể như những khối u quá nhỏ để có thể phát hiện được.

Chăm sóc y tế kịp thời và điều trị tích cực giúp đảm bảo tiên lượng tốt nhất có thể. Việc chăm sóc theo dõi liên tục cũng rất cần thiết.

Tác dụng muộn của điều trị

Một người được điều trị sarcoma Ewing khi còn nhỏ hoặc thanh thiếu niên có thể phát triển các ảnh hưởng đến sức khỏe, được gọi là tác dụng muộn, vài tháng hoặc vài năm sau khi điều trị kết thúc. Loại tác động muộn mà một người sống sót phát triển phụ thuộc vào vị trí của khối u và phương pháp điều trị.

Những tác động muộn có thể bao gồm các vấn đề về tim và phổi, khó khăn về cảm xúc và học tập, các vấn đề về tăng trưởng và các khối u ác tính thứ hai liên quan đến hóa trị hoặc xạ trị. Ví dụ, trẻ em được điều trị sarcoma Ewing có nguy cơ cao hơn dân số trung bình phát triển khối u rắn hoặc bệnh bạch cầu sau này trong cuộc sống.

Một số phương pháp điều trị sau đó có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Nếu tác dụng phụ này kéo dài vĩnh viễn sẽ gây vô sinh (không có khả năng sinh con). Cả nam giới và phụ nữ đều có thể bị ảnh hưởng bởi các vấn đề sinh sản.

Ewing Sarcoma tái phát

Nếu sarcoma Ewing tái phát, nó thường xảy ra trong vòng vài năm điều trị. Khoảng 30 phần trăm bệnh nhân sẽ bị tái phát trong vòng năm năm đầu tiên.

Một khi ung thư tái phát, việc điều trị sẽ trở nên khó khăn hơn nhiều. Các loại thuốc hóa trị tương tự đã được sử dụng trong quá trình điều trị ban đầu không thể được sử dụng lại do lo ngại về độc tính. Thông thường, sự tái phát của sarcoma Ewing thúc đẩy các bác sĩ khám phá các lựa chọn điều trị không truyền thống hoặc mới hơn. Khi những tiến bộ trong liệu pháp điều trị miễn dịch và nhắm mục tiêu tiếp tục, hy vọng rằng tiên lượng cho bệnh sarcoma Ewing tái phát sẽ được cải thiện.