NộI Dung
- Hội chứng di truyền gây mất thính giác
- Nguyên nhân không do hội chứng của mất thính giác di truyền
- Làm thế nào để các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc của tôi ghi nhãn Nguyên nhân di truyền của tôi gây mất thính lực?
- Làm thế nào có thể xác định chứng mất thính giác di truyền?
Cũng có thể có sự kết hợp giữa mất thính lực di truyền và mất thính lực mắc phải. Suy giảm thính lực mắc phải là mất thính lực xảy ra do nguyên nhân từ môi trường như tác dụng phụ của thuốc hoặc tiếp xúc với hóa chất hoặc tiếng ồn lớn.
Hội chứng di truyền gây mất thính giác
Không phải tất cả khiếm thính bẩm sinh đều là do di truyền và không phải tất cả khiếm thính liên quan đến di truyền đều xuất hiện khi sinh ra. Trong khi phần lớn mất thính lực do di truyền không liên quan đến một hội chứng cụ thể, nhiều hội chứng di truyền (có thể hơn 300) có liên quan đến mất thính lực bẩm sinh, bao gồm:
- Hội chứng Alport: đặc trưng bởi suy thận và mất thính giác thần kinh cảm giác tiến triển.
- Hội chứng Branchio-Oto-Thận
- Răng Charcot Marie liên kết X (CMT): cũng gây ra bệnh thần kinh ngoại biên, các vấn đề ở bàn chân và một tình trạng gọi là "bắp chân chai rượu champaign".
- Hội chứng Goldenhar: đặc trưng bởi sự kém phát triển của tai, mũi, vòm họng mềm và hàm dưới. Điều này có thể chỉ ảnh hưởng đến một bên của khuôn mặt và tai có thể hình thành một phần.
- Hội chứng Jervell và Lange-Nielsen: ngoài việc mất thính giác thần kinh giác quan, tình trạng này còn gây rối loạn nhịp tim và ngất xỉu.
- Hội chứng Mohr-Tranebjaerg (DFN-1): hội chứng này gây mất thính giác thần kinh giác quan bắt đầu từ thời thơ ấu (thường là sau khi trẻ đã học cách nói) và ngày càng nặng hơn. Nó cũng gây ra các vấn đề về cử động (co thắt cơ không tự chủ) và khó nuốt trong số các triệu chứng khác.
- Bệnh Norrie: hội chứng này cũng gây ra các vấn đề về thị lực và rối loạn tâm thần.
- Hội chứng Pendred: Hội chứng Pended gây mất thính giác thần kinh giác quan ở cả hai tai cùng với các vấn đề về tuyến giáp (bướu cổ).
- Hội chứng stickler: hội chứng stickler có nhiều đặc điểm khác ngoài việc mất thính giác. Chúng có thể bao gồm sứt môi và vòm miệng, các vấn đề về mắt (thậm chí mù lòa), đau khớp hoặc các vấn đề về khớp khác và các đặc điểm cụ thể trên khuôn mặt.
- Hội chứng Treacher Collins: hội chứng này dẫn đến sự kém phát triển của xương ở mặt. Các cá nhân có thể có các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, bao gồm mí mắt có xu hướng xếch xuống và ít hoặc không có lông mi.
- Hội chứng Waardenburg: ngoài việc mất thính giác, hội chứng này có thể gây ra các vấn đề về mắt và các bất thường về sắc tố (màu sắc) của tóc và mắt.
- Hội chứng Usher: có thể gây ra cả mất thính giác và các vấn đề về tiền đình (chóng mặt và mất thăng bằng).
Nguyên nhân không do hội chứng của mất thính giác di truyền
Khi mất thính lực do di truyền không kèm theo các vấn đề sức khỏe cụ thể khác, nó được gọi là không hội chứng. Phần lớn mất thính giác do di truyền thuộc loại này.
Mất thính lực không do hội chứng thường do gen lặn gây ra. Điều này có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ truyền gen liên quan đến mất thính giác, thì gen này sẽ không được biểu hiện hoặc không xảy ra ở trẻ. Cả cha và mẹ đều cần truyền gen lặn cho con để có thể xuất hiện tình trạng khiếm thính.
Mặc dù mất thính lực liên quan đến gen lặn dường như sẽ khó xảy ra, nhưng khoảng 70 trong số 100 trường hợp mất thính giác không phải do hội chứng và 80 trong số 100 người trong số đó bị mất thính lực do gen lặn gây ra. 20% còn lại xảy ra do kết quả của các gen trội, chỉ yêu cầu gen từ bố hoặc mẹ.
Làm thế nào để các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc của tôi ghi nhãn Nguyên nhân di truyền của tôi gây mất thính lực?
Nếu bạn đang xem lại ghi chú của bác sĩ, bạn có thể tìm thấy những từ viết tắt mà bạn không hiểu. Dưới đây là giải thích về cách ghi nhãn mất thính giác không do hội chứng trong ghi chú của bác sĩ:
- được đặt tên bởi rối loạn
- ___- điếc liên quan (trong đó ___ là gen gây điếc)
- được đặt tên theo vị trí gen
- DFN đơn giản có nghĩa là điếc
- A có nghĩa là chiếm ưu thế của autosomal
- B có nghĩa là di truyền lặn
- X có nghĩa là liên kết X (được di truyền qua nhiễm sắc thể X của bố mẹ)
- một số thể hiện thứ tự của gen khi được ánh xạ hoặc phát hiện
Ví dụ: nếu chứng rối loạn thính giác được bác sĩ đặt tên theo gen cụ thể, bạn có thể thấy một cái gì đó tương tự như chứng điếc liên quan đến OTOF. Điều này có nghĩa là gen OTOF là nguyên nhân gây ra chứng rối loạn thính giác của bạn. Tuy nhiên, nếu bác sĩ của bạn sử dụng vị trí gen để mô tả rối loạn thính giác, bạn sẽ thấy sự kết hợp của các điểm được liệt kê ở trên, như DFNA3. Điều này có nghĩa là bệnh điếc là một gen trội trên NST thường với bậc 3 của bản đồ gen. DFNA3 còn được gọi là bệnh điếc liên quan đến kết nối 26.
Làm thế nào có thể xác định chứng mất thính giác di truyền?
Xác định nguyên nhân di truyền, còn được các bác sĩ gọi là căn nguyên, có thể rất bực bội. Để giúp giảm thiểu khó khăn trong việc xác định nguyên nhân, bạn nên có cách tiếp cận dựa trên nhóm. Nhóm của bạn nên bao gồm một bác sĩ tai mũi họng, nhà thính học, nhà di truyền học và một cố vấn di truyền học. Đây có vẻ như là một nhóm lớn, tuy nhiên với hơn 65 biến thể di truyền có thể gây mất thính lực, bạn sẽ muốn giảm thiểu số lượng xét nghiệm nếu cần.
Bác sĩ tai mũi họng, hoặc tai mũi họng, có thể là bác sĩ đầu tiên bạn gặp khi cố gắng xác định nguyên nhân gây mất thính lực do di truyền. Họ sẽ kiểm tra bệnh sử chi tiết, khám sức khỏe tổng thể và nếu cần thiết sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ thính học để kiểm tra kỹ lưỡng về thính học.
Các công việc khác trong phòng thí nghiệm có thể bao gồm bệnh toxoplasmosis và cytomegalovirus, vì đây là những bệnh nhiễm trùng trước khi sinh phổ biến có thể gây mất thính lực ở trẻ sơ sinh. Tại thời điểm này, các nguyên nhân hội chứng phổ biến gây mất thính giác có thể được xác định và bạn có thể được giới thiệu đến nhà di truyền học để kiểm tra các gen cụ thể liên quan đến hội chứng nghi ngờ.
Một khi các hội chứng phổ biến đã được xác định hoặc loại bỏ, ENT sẽ giới thiệu bạn đến một nhà di truyền học và cố vấn di truyền. Nếu nghi ngờ có những biến thể di truyền bị nghi ngờ, việc thử nghiệm sẽ chỉ giới hạn ở những gen đó. Nếu không có một biến thể di truyền nghi ngờ nào, thì nhà di truyền học của bạn sẽ thảo luận về những lựa chọn xét nghiệm nào là tốt nhất để được xem xét.
Nhà di truyền học của bạn sẽ lấy thông tin từ đánh giá thính học để giúp loại trừ một số xét nghiệm. Họ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm khác như điện tâm đồ (ECG hoặc EKG) để xem nhịp tim của bạn, điều này cũng sẽ giúp thu hẹp những gì họ kiểm tra. Mục đích là để nhà di truyền học tối đa hóa lợi ích của xét nghiệm trước khi yêu cầu các xét nghiệm có thể gây lãng phí thời gian, công sức và nguồn lực.