Mối liên hệ giữa di truyền và chứng tự kỷ

NộI Dung

• Các nhà nghiên cứu chứng tự kỷ có ý nghĩa gì theo 'di truyền'?
• Chúng ta biết gì về chứng tự kỷ và di truyền?
• Di truyền và Môi trường
• Điều gì quan trọng hơn: Di truyền hay Môi trường?

Các nhà nghiên cứu luôn tin rằng di truyền đóng một vai trò quan trọng trong chứng tự kỷ, nhưng nhiều người tin rằng sự gia tăng lớn các chẩn đoán tự kỷ là do các vấn đề môi trường. Nghiên cứu cho thấy rằng di truyền có thể là nguyên nhân gây ra tới 90% các trường hợp mắc chứng tự kỷ, trong đó các vấn đề môi trường đóng một vai trò nhỏ hơn nhiều.

Các nhà nghiên cứu chứng tự kỷ có ý nghĩa gì theo 'di truyền'?

Theo Viện Y tế Quốc gia: "Một gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền. Các gen, được tạo thành từ DNA, hoạt động như các hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Ở người, các gen có kích thước khác nhau từ vài trăm DNA có hơn hai triệu base. Dự án Bộ gen người đã ước tính rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen. " Các gen của con người hầu như giống hệt nhau từ người này sang người khác. Trên thực tế, chỉ khoảng 1% DNA của chúng ta xác định một người khác với người khác như thế nào.

Gen có tác động sâu sắc đến tình trạng thể chất và tinh thần của chúng ta. Nhưng trong khi gen được thừa hưởng từ cha mẹ của chúng ta, không phải tất cả các khác biệt về gen đều di truyền. Đó là bởi vì những thay đổi di truyền (được gọi là đột biến) có thể xảy ra ở một cá nhân, không liên quan gì đến di truyền. Các đột biến có thể xảy ra một cách tự phát (mà không có bất kỳ nguyên nhân nào được biết đến) hoặc do tiếp xúc với môi trường.

Khi các nhà nghiên cứu về chứng tự kỷ xem xét di truyền học, họ có thể đang khám phá một trong số các câu hỏi khác nhau. Trong số đó:

• Bệnh tự kỷ di truyền từ bố mẹ ở mức độ nào?
• Bệnh tự kỷ do biến đổi tự phát của gen không di truyền ở mức độ nào?
• Những gen hoặc tập hợp gen cụ thể nào xác định liệu một người có bị tự kỷ hay không?
• Những loại thay đổi nào đối với các gen riêng lẻ sẽ gợi ý chứng tự kỷ?
• Tự kỷ liên quan như thế nào đến các rối loạn di truyền đã biết như bệnh Fragile X?
• Các gen khác nhau có gây ra các dạng tự kỷ khác nhau không?
• Có những tác động từ môi trường làm thay đổi gen dẫn đến tự kỷ không?

Chúng ta biết gì về chứng tự kỷ và di truyền?

Với rất ít trường hợp ngoại lệ, các nhà nghiên cứu đã không thể trả lời các câu hỏi về chứng tự kỷ và di truyền một cách chắc chắn. Ví dụ, chúng tôi không biết chính xác sự kết hợp của những thay đổi di truyền nào có khả năng gây ra chứng tự kỷ. Chúng tôi không biết liệu những thay đổi di truyền khác nhau có dẫn đến chứng tự kỷ hoạt động cao hay thấp. Chúng tôi không biết liệu có thể thay đổi khả năng di truyền chứng tự kỷ hay không. Chúng tôi không biết liệu liệu pháp gen có thể có tác động tích cực đến những người mắc chứng tự kỷ hay không.

Tuy nhiên, đây là một số điều chúng tôi biết, theo NIH:

• ASD có xu hướng chạy trong gia đình, nhưng mô hình kế thừa thường không được biết. Những người bị thay đổi gen liên quan đến ASD thường thừa hưởng nguy cơ phát triển bệnh này hơn là bản thân tình trạng bệnh.
• Trong khi hơn 1.000 gen được cho là có liên quan đến ASD, nhiều gen vẫn chưa được xác nhận. Bất kỳ ảnh hưởng nào của chúng đến nguy cơ phát triển ASD của một cá nhân đều có thể kết hợp với các yếu tố nguy cơ khác.
• Trong khoảng 2-4% số người mắc ASD, đột biến gen hiếm gặp hoặc bất thường nhiễm sắc thể được cho là nguyên nhân của tình trạng này, thường là một đặc điểm của hội chứng cũng liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng bổ sung ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
• Theo một nghiên cứu gần đây, có tới 2500 gen khác nhau có thể liên quan đến chứng tự kỷ. Con số khổng lồ này đã được khám phá thông qua công nghệ mới và có nghĩa là việc nghiên cứu chứng tự kỷ ngày càng trở nên phức tạp.

Di truyền và Môi trường

Không có nghi ngờ gì về việc các yếu tố môi trường tương tác với di truyền để gây ra các loại bệnh tự kỷ. Nhưng các nghiên cứu gần đây cho thấy rõ rằng các yếu tố môi trường nói chung vừa tinh tế vừa phức tạp. Theo Viện Khoa học Sức khỏe Môi trường Quốc gia, một số tiếp xúc với môi trường nhất định có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ, nhưng chúng không thực sự gây ra chứng tự kỷ. Chúng bao gồm:

• Tuổi cha mẹ cao vào thời điểm thụ thai
• Tiếp xúc với ô nhiễm không khí trước khi sinh
• Bà mẹ béo phì hoặc tiểu đường
• Sinh non quá mức và nhẹ cân
• Bất kỳ khó khăn nào khi sinh đều dẫn đến giai đoạn thiếu oxy trước khi sinh đến não của em bé
• Tiếp xúc trước khi sinh với một số loại thuốc trừ sâu
• Tiếp xúc trước khi sinh với Valproate hoặc Thalidomide
• Thiếu dinh dưỡng trước khi sinh

Bất kỳ sự phơi nhiễm nào trong số này có thể ảnh hưởng đến di truyền như thế nào? Các câu trả lời vẫn chưa được biết, mặc dù nghiên cứu đang được tiến hành. Chúng tôi biết rằng không có sự tiếp xúc nào trong số này là một "công thức" cho chứng tự kỷ; nhiều trẻ em được sinh ra bởi cha mẹ lớn tuổi, hoặc thiếu tháng, hoặc ở những khu vực ô nhiễm không bị mắc chứng tự kỷ. Điều này cho thấy rằng một số trẻ em có nguy cơ tự kỷ di truyền đã phát triển chứng rối loạn này sau một lần tiếp xúc với môi trường cụ thể.

Điều gì quan trọng hơn: Di truyền hay Môi trường?

Một số nghiên cứu năm 2017 đã khám phá câu hỏi liệu di truyền hay môi trường được thừa hưởng là những nguyên nhân quan trọng hơn gây ra chứng tự kỷ. Áp đảo, các bằng chứng chỉ ra di truyền. Trên thực tế, theo một nghiên cứu:

"Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) tập hợp trong các gia đình, và các nghiên cứu về cặp song sinh ước tính tỷ lệ phương sai kiểu hình do các yếu tố di truyền (khả năng di truyền) là khoảng 90%.

"Trong một nghiên cứu trước đây, hệ số di truyền ASD được ước tính là 0,50 và ảnh hưởng đến môi trường gia đình được chia sẻ là 0,04. Để xác định sự hiện diện hay không có ASD, nghiên cứu đã sử dụng một tập dữ liệu được tạo để tính đến các tác động của thời gian đến sự kiện trong dữ liệu, có thể đã làm giảm ước tính hệ số di truyền. "

Một nghiên cứu khác đã phân tích lại một nhóm trẻ em ở Thụy Điển từ năm 1982 đến năm 2006 bao gồm các cặp sinh đôi, anh chị em cùng cha khác mẹ và anh chị em cùng cha khác mẹ cho thấy "tỷ lệ mắc chứng tự kỷ 'di truyền' là khoảng 83%, trong khi ảnh hưởng môi trường không chia sẻ ước tính là 17%. . "

Nói cách khác, nếu những nghiên cứu này là chính xác, phần lớn chứng tự kỷ là do di truyền. Phát hiện này có ý nghĩa quan trọng đối với các gia đình có nhiều người mắc chứng tự kỷ và có thể quan trọng trong việc khám phá các liệu pháp có khả năng ngăn ngừa hoặc điều trị chứng tự kỷ.

Một lời từ rất tốt

Nghiên cứu có ý nghĩa gì đối với các bậc cha mẹ? Mặc dù nó không cung cấp nhiều thông tin có thể hành động, nhưng nó làm rõ rằng các yếu tố môi trường đóng một vai trò nhỏ trong chứng tự kỷ. Điều đó có nghĩa là cha mẹ không cần lo lắng rằng những lựa chọn hoặc hành vi trong cuộc sống bình thường là nguyên nhân gây ra chứng rối loạn của con họ. Và điều đó có nghĩa là cha mẹ có thể thoải mái về mặt cảm xúc, không phải tập trung vào quá khứ trước khi sinh của con họ, mà là về tương lai của chúng.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn