NộI Dung
Xét nghiệm di truyền cho bệnh Hemophilia A được phổ biến rộng rãi và bao gồm xét nghiệm chất mang, xét nghiệm đột biến ADN trực tiếp, xét nghiệm liên kết và xét nghiệm trước khi sinh. Ảnh hưởng đến hơn 20.000 người Mỹ, bệnh máu khó đông là một rối loạn chảy máu do khiếm khuyết di truyền trong đó cơ thể không thể sản xuất một trong những yếu tố quan trọng đối với quá trình đông máu. Do đó, khi mạch máu bị thương sẽ xảy ra hiện tượng chảy máu không kiểm soát.Chảy máu không kiểm soát do mạch máu bị vỡ.
Có hai loại bệnh ưa chảy máu chính. Loại A là do thiếu hụt yếu tố VIII trong khi loại B là do thiếu hụt yếu tố IX. Về mặt lâm sàng, chúng là những tình trạng rất giống nhau, gây chảy máu vô cớ vào khớp và cơ và chảy máu bên trong và bên ngoài sau chấn thương hoặc phẫu thuật. Chảy máu nhiều lần cuối cùng gây ra tổn thương cho các khớp và cơ. Hemophilia A phổ biến hơn B bốn lần theo National Hemophilia Foundation.
Vai trò của gen
Các nhiễm sắc thể X và Y xác định giới tính. Nữ giới thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X, một nhiễm sắc thể từ cha mẹ, trong khi nam giới sẽ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha của họ.
Bệnh máu khó đông A là một tình trạng di truyền qua gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là gen liên quan đến bệnh máu khó đông được tìm thấy trong nhiễm sắc thể X, có nghĩa là nếu con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X mang gen bệnh máu khó đông từ mẹ của mình, anh ta sẽ mắc bệnh này. Con trai cũng có thể thừa hưởng gen không mang tình trạng di truyền. Những người cha không thể truyền điều kiện cho con cái của họ.
Đối với phụ nữ, ngay cả khi họ thừa hưởng nhiễm sắc thể X mang bệnh máu khó đông từ mẹ, họ vẫn có thể nhận được gen khỏe mạnh từ bố và không mắc bệnh này. Nhưng việc nhận được nhiễm sắc thể X mang gen này khiến cô ấy trở thành người mang gen bệnh và cô ấy có thể truyền gen này cho con mình.
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền có sẵn cho những người mắc bệnh máu khó đông A và các thành viên trong gia đình của họ. Có một số phương pháp xét nghiệm di truyền để giúp phụ nữ tìm hiểu xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không và đưa ra quyết định về kế hoạch hóa gia đình.
Kiểm tra nhà cung cấp dịch vụ
Xét nghiệm chất mang bao gồm việc tìm kiếm các yếu tố đông máu trong máu. Phụ nữ mang gen bệnh ưa chảy máu A sẽ có mức độ thấp hơn bình thường, và một số thậm chí có thể có mức độ thấp đến mức họ có vấn đề về chảy máu.
Thử nghiệm nhà cung cấp dịch vụ có tỷ lệ chính xác lên đến 79%, nhưng chỉ thử nghiệm nhà cung cấp dịch vụ không đủ để xác định xem một phụ nữ có phải là người vận chuyển hay không. Tiền sử gia đình, ngoài việc xét nghiệm, có thể xác nhận một phụ nữ có mang gen bệnh ưa chảy máu A hay không.
Những phụ nữ có thể hưởng lợi nhiều nhất từ việc thử nghiệm sóng mang bao gồm những người:
- Có chị em mắc bệnh máu khó đông A
- Có dì ruột và anh chị em họ đầu tiên ở bên mẹ của họ, đặc biệt là những cô em họ bị bệnh máu khó đông A
Kiểm tra đột biến DNA trực tiếp
Có thể tìm kiếm và tìm ra các đột biến trong gen thông qua xét nghiệm DNA. Trước tiên, một mẫu máu sẽ được lấy từ một thành viên nam mắc bệnh máu khó đông A. Máu của người nữ muốn xem có phải là người mang mầm bệnh hay không sẽ được kiểm tra và so sánh với các đột biến gen tương tự. Xét nghiệm đột biến DNA có xu hướng có độ chính xác cao.
Kiểm tra liên kết
Đối với một số trường hợp bệnh máu khó đông A, không tìm thấy đột biến gen. Trong những trường hợp này, phân tích liên kết, còn được gọi là phân tích DNA gián tiếp, có thể theo dõi đột biến gen trong gia đình. Các mẫu máu được lấy từ các thành viên khác nhau trong gia đình, đặc biệt là nam giới bị ảnh hưởng.
Các bác sĩ lâm sàng sau đó sẽ tìm kiếm các mẫu DNA liên kết ở người mắc bệnh máu khó đông A và so sánh các mẫu đó của các thành viên khác trong gia đình. Thật không may, kiểm tra mối liên kết không chính xác như các phương pháp kiểm tra khác, đặc biệt là các trường hợp những con đực bị ảnh hưởng là họ hàng xa.
Kiểm tra trước khi sinh
Những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông có thể muốn xét nghiệm thai nhi của họ. Ngay từ mười tuần sau khi mang thai, việc lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể được hoàn thành. Điều này liên quan đến việc lấy một mẫu nhỏ nhau thai và xét nghiệm DNA để tìm các đột biến di truyền cụ thể.
Một xét nghiệm khác có thể được thực hiện sau này của thai kỳ - thường vào khoảng tuần thứ 15 và 20 của thai kỳ - là chọc dò nước ối. Dùng một cây kim nhỏ đưa vào tử cung qua đường bụng để lấy một mẫu nhỏ nước ối. Các tế bào tìm thấy trong chất lỏng sau đó được phân tích để tìm gen bệnh ưa chảy máu A.
Những gì mong đợi
Gặp chuyên gia tư vấn di truyền là bước đầu tiên để xác định liệu ai đó có phải là người mang bệnh ưa chảy máu A. Các nhà tư vấn di truyền thường làm việc với các bậc cha mẹ từng bị ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh hoặc với những phụ nữ muốn biết họ có phải là người mang mầm bệnh không. Họ cũng có thể gặp gỡ những người đàn ông đang hỗ trợ xét nghiệm chị em gái và con gái của họ.
Gặp gỡ với một cố vấn di truyền bao gồm một cuộc tư vấn ban đầu trong đó gia đình và tiền sử cá nhân của bệnh ưa chảy máu A được thảo luận. Sau đó, nhân viên tư vấn sẽ thảo luận về những lợi ích, hạn chế và kết quả có thể có của xét nghiệm di truyền.
Kiểm tra di truyền là bước tiếp theo trong việc cung cấp câu trả lời. Loại xét nghiệm sẽ phụ thuộc vào nhu cầu và mối quan tâm của gia đình và / hoặc bệnh nhân. Các thành viên trong gia đình hiện đang mắc bệnh máu khó đông A được xét nghiệm đầu tiên và sau đó là bất kỳ người mang mầm bệnh tiềm năng nào.
Sau khi có kết quả xét nghiệm, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ gặp bệnh nhân và người nhà để giải thích kết quả. Thảo luận có thể bao gồm việc kiểm tra các thành viên khác trong gia đình và nhận dịch vụ chăm sóc y tế thích hợp.
Bảo hiểm có thể chi trả hoặc không chi trả chi phí thử nghiệm. Một số nhà cung cấp bảo hiểm sẽ cho phép bác sĩ giải thích lý do tại sao cần xét nghiệm. Thử nghiệm thường được chấp thuận sau khi yêu cầu như vậy.
Các nhà tư vấn di truyền cũng có thể giúp bệnh nhân và gia đình của họ tìm thấy các nguồn lực cần thiết, bao gồm hỗ trợ tài chính và các nhóm hỗ trợ.
Một lời từ rất tốt
Là người mang bệnh máu khó đông A có thể ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của người phụ nữ. Nhiều người mang mầm bệnh lo lắng về nguy cơ truyền bệnh. Họ có thể cảm thấy như thể không có con là một khả năng.
Các nhà tư vấn di truyền và trung tâm điều trị bệnh ưa chảy máu có thể cung cấp cho người mang bệnh những lời khuyên, thông tin và hỗ trợ thích hợp để giúp họ đưa ra quyết định và kiểm soát cuộc sống của mình. Hơn nữa, các nhóm hỗ trợ với những phụ nữ cùng cảnh ngộ có thể là nguồn an ủi và hy vọng lớn.