NộI Dung
- Gene là gì?
- Các biến thể trong gen
- Đột biến dịch bệnh
- Sinh vật dị hợp tử có bao giờ mắc bệnh di truyền không?
- Còn về nhiễm sắc thể giới tính?
- Lợi thế dị hợp tử
- Di sản
Gene là gì?
Trước khi định nghĩa đồng hợp tử và dị hợp tử, trước hết chúng ta phải nghĩ đến gen. Mỗi tế bào của bạn chứa các đoạn DNA rất dài (axit deoxyribonucleic). Đây là tài liệu di truyền mà bạn nhận được từ mỗi cha mẹ của bạn.
DNA được cấu tạo bởi một loạt các thành phần riêng lẻ được gọi là nucleotide. Có bốn loại nucleotide khác nhau trong DNA: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T). Bên trong tế bào, DNA thường được tìm thấy bó lại thành các nhiễm sắc thể (được tìm thấy trong 23 cặp khác nhau).
Gen là những đoạn DNA rất cụ thể với một mục đích riêng biệt. Các phân đoạn này được sử dụng bởi các máy móc khác bên trong tế bào để tạo ra các protein cụ thể. Protein là các khối xây dựng được sử dụng trong nhiều vai trò quan trọng bên trong cơ thể, bao gồm hỗ trợ cấu trúc, tín hiệu tế bào, hỗ trợ phản ứng hóa học và vận chuyển. Tế bào tạo ra protein (từ các khối cấu tạo của nó, các axit amin) bằng cách đọc trình tự các nucleotide có trong DNA. Tế bào sử dụng một loại hệ thống dịch mã để sử dụng thông tin trong DNA để xây dựng các protein cụ thể với cấu trúc và chức năng cụ thể.
Các gen cụ thể trong cơ thể thực hiện các vai trò riêng biệt. Ví dụ, hemoglobin là một phân tử protein phức tạp, có tác dụng vận chuyển oxy trong máu. Một số gen khác nhau (được tìm thấy trong DNA) được tế bào sử dụng để tạo ra các hình dạng protein cụ thể cần thiết cho mục đích này.
Bạn thừa hưởng DNA từ cha mẹ của bạn. Nói rộng ra, một nửa DNA của bạn đến từ mẹ của bạn và nửa còn lại từ cha của bạn. Đối với hầu hết các gen, bạn thừa hưởng một bản sao từ mẹ mình và một bản sao từ cha mình.
Tuy nhiên, có một ngoại lệ liên quan đến một cặp nhiễm sắc thể cụ thể được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Do cách thức hoạt động của nhiễm sắc thể giới tính, nam giới chỉ thừa hưởng một bản sao duy nhất của một số gen nhất định.
Các biến thể trong gen
Mã di truyền của con người khá giống nhau: Hơn 99% nucleotide là một phần của gen giống nhau ở tất cả mọi người. Tuy nhiên, có một số biến thể trong trình tự nucleotide trong các gen cụ thể. Ví dụ: một biến thể của gen có thể bắt đầu bằng trình tự ATTGCT và một biến thể khác có thể bắt đầu ACTGCT thay thế. Những biến thể khác nhau của gen được gọi là alen.
Đôi khi những biến thể này không tạo ra sự khác biệt về protein cuối cùng, nhưng đôi khi chúng lại có. Chúng có thể gây ra sự khác biệt nhỏ trong protein khiến nó hoạt động hơi khác.
Một người được cho là đồng hợp tử về một gen nếu họ có hai bản sao giống hệt nhau của gen. Trong ví dụ của chúng tôi, đây sẽ là hai bản sao của phiên bản gen bắt đầu “ATTGCT ”hoặc hai bản sao của phiên bản bắt đầu“ ACTGCT. ”
Dị hợp tử chỉ có nghĩa là một người có hai phiên bản gen khác nhau (một gen di truyền từ cha mẹ và gen kia từ cha mẹ khác). Trong ví dụ của chúng tôi, một dị hợp tử sẽ có một phiên bản của gen bắt đầu “ACTGCT ”và một phiên bản khác của gen bắt đầu“ ATTGCT. ”
Đồng hợp tử: Bạn thừa hưởng cùng một phiên bản của gen từ bố và mẹ, vì vậy bạn có hai gen phù hợp.
Dị hợp tử: Bạn thừa hưởng một phiên bản gen khác nhau từ bố và mẹ. Chúng không khớp nhau.
Đột biến dịch bệnh
Nhiều đột biến này không phải là vấn đề lớn và chỉ góp phần vào sự biến đổi bình thường của con người. Tuy nhiên, các đột biến cụ thể khác có thể dẫn đến bệnh tật ở người. Đó thường là những gì mọi người đang nói đến khi họ đề cập đến “đồng hợp tử” và “dị hợp tử”: một dạng đột biến cụ thể có thể gây bệnh.
Một ví dụ là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, có một đột biến ở một nucleotide đơn gây ra sự thay đổi nucleotide của gen (gọi là gen β-globin), điều này gây ra một sự thay đổi quan trọng trong cấu hình của hemoglobin. Do đó, các tế bào hồng cầu mang hemoglobin bắt đầu bị phá vỡ sớm. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề như thiếu máu và khó thở.
Nói chung, có ba khả năng khác nhau:
- Một người nào đó đồng hợp tử về gen β-globin bình thường (có hai bản sao bình thường)
- Một người nào đó là dị hợp tử (có một bản sao bình thường và một bản sao bất thường)
- Người nào đó đồng hợp tử về gen β-globin bất thường (có hai bản sao bất thường)
Những người dị hợp tử về gen tế bào hình liềm có một bản sao không bị ảnh hưởng của gen (từ cha mẹ) và một bản sao bị ảnh hưởng của gen (từ cha mẹ khác). Những người này thường không có các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, những người đồng hợp tử về gen β-globin bất thường sẽ có các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Sinh vật dị hợp tử có bao giờ mắc bệnh di truyền không?
Có, nhưng không phải luôn luôn. Nó phụ thuộc vào loại bệnh. Trong một số loại bệnh di truyền, một cá thể dị hợp tử gần như chắc chắn mắc bệnh.
Trong các bệnh do gen trội gây ra, một người chỉ cần một bản sao xấu của gen sẽ có vấn đề. Một ví dụ là chứng rối loạn thần kinh Huntington’s disease. Một người chỉ có một gen bị ảnh hưởng (di truyền từ cha hoặc mẹ) gần như chắc chắn sẽ mắc bệnh như một dị hợp tử. (Một người đồng hợp tử nhận được hai bản sao bất thường của bệnh từ cả cha và mẹ cũng sẽ bị ảnh hưởng, nhưng điều này ít phổ biến hơn đối với các gen bệnh trội.)
Tuy nhiên, đối với các bệnh lặn, như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, các thể dị hợp tử không mắc bệnh. (Tuy nhiên, đôi khi chúng có thể có những thay đổi nhỏ khác, tùy thuộc vào bệnh.)
Nếu một gen trội gây bệnh thì một thể dị hợp tử có thể biểu hiện bệnh. Nếu một gen lặn gây ra bệnh, một dị hợp tử có thể không phát triển bệnh hoặc có thể ít bị ảnh hưởng hơn.
Còn về nhiễm sắc thể giới tính?
Nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể X và Y có vai trò phân biệt giới tính. Phụ nữ thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X, một nhiễm sắc thể từ cha và mẹ. Vì vậy một người nữ có thể được coi là đồng hợp tử hoặc dị hợp tử về một tính trạng cụ thể trên nhiễm sắc thể X.
Đàn ông khó hiểu hơn một chút. Họ thừa hưởng hai nhiễm sắc thể giới tính khác nhau: X và Y. Vì hai nhiễm sắc thể này khác nhau, các thuật ngữ “đồng hợp tử” và “dị hợp tử” không áp dụng cho hai nhiễm sắc thể này ở nam giới. Bạn có thể đã nghe nói về các bệnh liên quan đến giới tính, như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Các bệnh này thể hiện kiểu di truyền khác với các bệnh di truyền lặn hoặc trội di truyền qua các nhiễm sắc thể khác (được gọi là NST thường).
Lợi thế dị hợp tử
Đối với một số gen bệnh, có thể là một dị hợp tử mang lại cho một người những lợi thế nhất định. Ví dụ, người ta cho rằng trở thành dị hợp tử cho gen thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bảo vệ phần nào đối với bệnh sốt rét, so với những người không có bản sao bất thường.
Di sản
Giả sử có hai phiên bản của gen: A và a. Khi hai người có một đứa con, có một số khả năng:
- Bố mẹ đều AA. Tất cả các con của họ cũng sẽ là AA (đồng hợp tử với AA).
- Cả bố và mẹ đều aa. Sau đó, tất cả các con của họ cũng sẽ là aa (đồng hợp tử về aa).
- Một phụ huynh là Aa và một phụ huynh khác là Aa. Con của họ có 25% cơ hội là AA (đồng hợp tử), 50% cơ hội là Aa (dị hợp tử) và 25% cơ hội là aa (đồng hợp tử)
- Một bên bố mẹ là Aa và bên còn lại là aa. Con của họ có 50% khả năng là Aa (dị hợp tử) và 50% khả năng là aa (đồng hợp tử).
- Một bên bố mẹ là Aa và con còn lại là AA. Con của họ có 50% khả năng là AA (đồng hợp tử) và 50% khả năng là Aa (dị hợp tử).
Một lời từ rất tốt
Nghiên cứu về di truyền học rất phức tạp. Nếu tình trạng di truyền xảy ra trong gia đình bạn, đừng ngần ngại tham khảo ý kiến chuyên gia y tế của bạn về ý nghĩa của điều này đối với bạn.
- Chia sẻ
- Lật
- Bản văn