NộI Dung
- Kiến thức cơ bản về di truyền học Celiac
- Nếu bạn có gen, rủi ro của bạn là gì?
- Các yếu tố khác có liên quan
Hầu hết các bác sĩ tin rằng bạn cần ít nhất một bản sao của HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 để phát triển bệnh celiac.
Kiến thức cơ bản về di truyền học Celiac
Di truyền có thể là một chủ đề khó hiểu, và di truyền của bệnh celiac đặc biệt khó hiểu. Đây là một lời giải thích hơi đơn giản.
Mọi người đều có gen HLA-DQ. Trên thực tế, mọi người đều thừa hưởng hai bản sao của gen HLA-DQ - một từ mẹ và một từ cha của họ. Có nhiều loại gen HLA-DQ khác nhau, bao gồm HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 và HLA-DQ1.
Đó là các biến thể gen HLA-DQ2 và HLA-DQ8 làm tăng nguy cơ mắc bệnh celiac.
Vì mọi người đều thừa hưởng hai gen HLA-DQ (mỗi gen một từ cha mẹ), nên một người có thể có một bản sao của HLA-DQ2 (thường được viết là dị hợp tử HLA-DQ2), hai bản sao của HLA-DQ2 (đồng hợp tử HLA-DQ2) , hoặc không có bản sao của HLA-DQ2 (HLA-DQ2 âm tính).
Ngoài ra, có ít nhất ba phiên bản khác nhau của gen HLA-DQ2. Một, được gọi là HLA-DQ2.5, có nguy cơ cao nhất đối với bệnh celiac; khoảng 13% cư dân da trắng ở Hoa Kỳ mang gen cụ thể này. Tuy nhiên, những người có các phiên bản khác của HLA-DQ2 cũng có nguy cơ mắc bệnh celiac.
Nếu bạn có gen, rủi ro của bạn là gì?
Mà phụ thuộc.
Những người có hai bản sao của HLA-DQ2 (một tỷ lệ rất nhỏ dân số) có nguy cơ mắc bệnh celiac cao nhất. Theo một ước tính rủi ro độc quyền dựa trên nghiên cứu đã được công bố do dịch vụ xét nghiệm di truyền MyCeliacID phát triển, bệnh celiac xảy ra ở những người có hai bản sao DQ2 với tỷ lệ khoảng 31 lần so với dân số chung.
Những người có hai bản sao của HLA-DQ2 cũng tăng nguy cơ mắc ít nhất một loại bệnh celiac khó chữa (xảy ra khi chế độ ăn không có gluten dường như không có tác dụng kiểm soát tình trạng này) và bệnh ruột liên quan đến T -U lymphoma, một loại ung thư có liên quan đến bệnh celiac.
Theo MyCeliacID, những người chỉ có một bản sao của HLA-DQ2 có nguy cơ mắc bệnh celiac cao gấp 10 lần "dân số bình thường". Những người mang cả HLA-DQ2 và HLA-DQ8, một gen bệnh celiac khác, có nguy cơ cao gấp 14 lần "dân số bình thường".
Các yếu tố khác có liên quan
Không phải tất cả những ai mang HLA-DQ2 đều phát triển bệnh celiac - loại gen này có trong hơn 30% dân số Hoa Kỳ (chủ yếu là những người có di truyền ở Bắc Âu), nhưng chỉ khoảng 1% người Mỹ thực sự mắc bệnh celiac.
Các nhà nghiên cứu tin rằng có nhiều gen khác liên quan đến việc xác định xem ai đó nhạy cảm về mặt di truyền có thực sự phát triển tình trạng bệnh hay không, nhưng họ vẫn chưa xác định được tất cả các gen liên quan.