NộI Dung
Các tình trạng và bệnh bẩm sinh có ở hoặc trước khi sinh em bé. Khoảng 3% đến 4% trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳđược sinh ra với một tình trạng bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, sự phát triển hoặc chức năng thể chất của họ. Có hơn 4.000 loại tình trạng bẩm sinh, từ những tình trạng nhỏ không cần điều trị đến những tình trạng nghiêm trọng cần được chăm sóc y tế hoặc phẫu thuật. Các bác sĩ cho biết:Nguyên nhân
Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân của một tình trạng bẩm sinh là không rõ. Khi nguyên nhân được xác định, nó có thể là do môi trường, di truyền hoặc kết hợp cả hai.
Di truyền
Trong quá trình thụ thai, một đứa trẻ nhận được tổng số 46 nhiễm sắc thể - 23 từ mẹ và 23 từ bố. Những nhiễm sắc thể đó chứa các gen quyết định các đặc điểm độc đáo của bạn - bạn trông như thế nào, bạn sẽ phát triển như thế nào và cơ thể bạn hoạt động như thế nào.
Nếu xảy ra sai sót trong quá trình này, con bạn có thể có số lượng nhiễm sắc thể sai hoặc nhiễm sắc thể bị hỏng, gây ra tình trạng bẩm sinh. Hội chứng Down là một ví dụ về tình trạng bẩm sinh do thừa một nhiễm sắc thể.
Đôi khi ngay cả khi có số lượng nhiễm sắc thể phù hợp, một gen trên nhiễm sắc thể vẫn bất thường. Đối với một số tình trạng, chẳng hạn như xơ nang, một đứa trẻ có cùng một gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ. Trong các tình trạng khác, như hội chứng Marfan, chỉ có cha hoặc mẹ truyền lại gen bất thường.
Thuộc về môi trường
Với nguyên nhân từ môi trường, em bé tiếp xúc với thứ gì đó trong thai kỳ gây ra tình trạng bẩm sinh. Điều đó có thể bao gồm nhiễm trùng hoặc hóa chất ảnh hưởng đến em bé trong giai đoạn phát triển quan trọng.
Các bệnh nhiễm trùng ở mẹ có thể gây ra các tình trạng bẩm sinh nghiêm trọng ở thai nhi, đặc biệt là trong chín tuần đầu của thai kỳ. Những bệnh nhiễm trùng đó bao gồm nhiễm toxoplasma, cytomegalovirus, thủy đậu và rubella. Virus Zika, do muỗi truyền, đã bùng phát ở một số quốc gia và có thể gây ra dị tật bẩm sinh gọi là tật đầu nhỏ.
Uống rượu khi mang thai có thể gây ra hội chứng nghiện rượu ở thai nhi, có thể gây tổn thương não và các vấn đề về tăng trưởng. Một số loại thuốc cũng có thể gây dị tật bẩm sinh trong thời kỳ mang thai của người mẹ. Luôn kiểm tra với bác sĩ của bạn để đảm bảo rằng thuốc của bạn là an toàn để sử dụng khi mang thai.
Chẩn đoán
Các bệnh bẩm sinh đôi khi có thể được chẩn đoán trước khi trẻ được sinh ra. Biết trẻ có mắc bệnh bẩm sinh hoặc có nguy cơ mắc một bệnh nào không có thể giúp cha mẹ và bác sĩ lập kế hoạch chăm sóc y tế sau khi sinh.
Các xét nghiệm trước khi sinh có thể bao gồm siêu âm, chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao mãn tính. Xét nghiệm máu cũng có thể được thực hiện để sàng lọc bất kỳ nguy cơ dị tật bẩm sinh cụ thể nào như hội chứng Down và nứt đốt sống. Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể được chỉ định trước khi sinh để giúp xác định xem con bạn có nguy cơ mắc bất kỳ bệnh lý nào không. Ví dụ, nếu người mẹ có gen mắc bệnh xơ nang, người bố cũng có thể được xét nghiệm vì cả bố và mẹ đều phải là người mang mầm bệnh thì đứa trẻ mới có nguy cơ mắc bệnh. Các xét nghiệm cũng có thể được chỉ định để xác định xem người mẹ có bị nhiễm trùng hoặc tình trạng bệnh lý khác có thể gây hại cho thai nhi hay không.
Sau khi sinh, các bệnh bẩm sinh có thể được chẩn đoán thông qua khám sức khỏe hoặc xét nghiệm máu. Ở Hoa Kỳ, những cuộc kiểm tra đó có thể khác nhau giữa các tiểu bang, nhưng tất cả các tiểu bang đều kiểm tra trẻ sơ sinh về bệnh phenylketon niệu (PKU), bệnh hồng cầu hình liềm, suy giáp bẩm sinh và khoảng 30 bệnh lý khác.
Sự đối xử
Điều trị các tình trạng bẩm sinh rất khác nhau tùy thuộc vào chẩn đoán. Nó có thể bao gồm thuốc để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng, hoặc nó có thể liên quan đến phẫu thuật để khắc phục sự cố cấu trúc. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để tìm hiểu thêm về các lựa chọn điều trị cho tình trạng của bé.
Phòng ngừa
Mặc dù không thể ngăn ngừa nhiều bệnh bẩm sinh nhưng bạn có thể thực hiện các bước để giúp giảm nguy cơ mắc bệnh cho con mình. Chúng bao gồm:
- Bổ sung đủ lượng vitamin và khoáng chất được khuyến nghị hàng ngày trước và trong khi mang thai, đặc biệt là axit folic, có thể giúp ngăn ngừa các khuyết tật bẩm sinh về não và cột sống.
- Đảm bảo rằng bạn được cập nhật về tiêm chủng. Điều này có thể giúp ngăn ngừa một số bệnh nhiễm trùng, như bệnh rubella, có thể gây ra tình trạng bẩm sinh.
- Tránh dùng thuốc không cần thiết có thể gây dị tật cho thai nhi. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về bất kỳ loại thuốc nào bạn đang dùng để đảm bảo rằng chúng an toàn để dùng khi mang thai.
- Tránh các chất độc hại như thuốc lá và rượu khi mang thai.
- Tránh đi du lịch đến các vùng đang bùng phát các bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như vi rút Zika.
Một lời từ rất tốt
Nếu bạn là một bậc cha mẹ tương lai, hãy nói chuyện với bác sĩ về nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh của con bạn. Họ có thể giúp bạn hiểu các lựa chọn sàng lọc và điều trị và cung cấp hướng dẫn cho việc chăm sóc trong tương lai.
- Chia sẻ
- Lật
- Bản văn