NộI Dung
Còn được gọi là hội chứng ung thư đại trực tràng không nhiễm trùng di truyền (HNPCC), Hội chứng lynch được mô tả lần đầu tiên hơn 100 năm trước. Đây là hội chứng phổ biến nhất trong số các hội chứng ung thư trực tràng và đại tràng di truyền.
Các triệu chứng hội chứng Lynch
Nhiều bệnh nhân bị ung thư ruột kết hoặc trực tràng không có triệu chứng gì trong giai đoạn đầu của bệnh. Các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi bệnh đã chuyển sang giai đoạn nặng. Kiểm tra định kỳ và hiểu các yếu tố nguy cơ sẽ giúp bảo vệ sức khỏe của bạn.
Các triệu chứng của ung thư ruột kết và ung thư trực tràng cũng giống như các triệu chứng của các bệnh đại tràng khác. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Phân có máu
- Tiêu chảy không rõ nguyên nhân
- Táo bón lâu ngày
- Chuột rút ở bụng
- Giảm kích thước hoặc khối lượng phân
- Đau bụng, đầy hơi, chướng bụng
- Giảm cân không giải thích được
- Hôn mê và nôn mửa
Nếu bạn gặp các triệu chứng này, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được chẩn đoán chính xác.
Chẩn đoán Hội chứng Lynch
Chẩn đoán sớm là rất quan trọng để phát hiện và điều trị sớm ung thư ruột kết và trực tràng. Lịch khám sàng lọc thường xuyên của bạn tùy thuộc vào gia đình và tiền sử bệnh của bạn.
Những người có nguy cơ mắc hội chứng Lynch thường có tiền sử gia đình có hai thế hệ kế tiếp nhau bị ung thư ruột kết hoặc trực tràng. Hoặc họ có ít nhất một thế hệ bị ung thư ruột kết hoặc trực tràng và một thế hệ bị polyp.
Đàn ông và phụ nữ có nguy cơ cần khám đại tràng. Phụ nữ cũng nên kiểm tra nội mạc tử cung và buồng trứng hàng năm. Bác sĩ sẽ làm việc với bạn để xác định hướng dẫn khám cụ thể cho bạn.
Các quy trình chẩn đoán hội chứng Lynch bao gồm:
Xét nghiệm di truyền
Các đột biến, hoặc những thay đổi, ở một trong năm gen khác nhau là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp hội chứng Lynch. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Lynch, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có nguy cơ phát triển ung thư hay không.
Xét nghiệm di truyền được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu nhỏ. Nếu xét nghiệm của bạn xác nhận rằng bạn có đột biến gen, bạn nên lên lịch nội soi hàng năm và tầm soát thường xuyên. Nếu bạn không có đột biến, bạn có thể tránh được những kỳ thi không cần thiết.
Thử nghiệm tính ổn định của vi sinh vật và thử nghiệm hóa mô miễn dịch
Xét nghiệm tính không ổn định của tế bào vi mô và xét nghiệm hóa mô miễn dịch được sử dụng như một xét nghiệm sàng lọc để xem khả năng ung thư của bạn do một trong các gen của hội chứng Lynch gây ra. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, thì ung thư có thể là do đột biến gen và bạn có thể theo đuổi xét nghiệm máu di truyền.
Nội soi đại tràng
Nội soi là phương pháp ưu tiên để chẩn đoán hội chứng Lynch. Đây là cách tốt nhất để phát hiện polyp hoặc ung thư và cho phép bác sĩ xem toàn bộ ruột. Đại tràng của bạn phải sạch phân để có thể quan sát tốt. Các chế phẩm có thể bao gồm chế độ ăn lỏng, thuốc xổ và thuốc nhuận tràng. Bệnh nhân được an thần trước khi làm thủ thuật.
Trong khi nội soi:
- Bác sĩ sẽ đưa ống soi qua trực tràng vào hậu môn và ruột già để kiểm tra ung thư hoặc polyp.
- Kẹp sinh thiết có thể được đưa qua ống soi để loại bỏ một mẫu mô nhỏ để phân tích thêm.
- Nếu có một polyp, nó có thể được loại bỏ qua nội soi đại tràng.
- Bạn có thể bị chuột rút hoặc khó chịu.
Điều trị hội chứng Lynch
Việc điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào những phát hiện trong quá trình khám. Bác sĩ của bạn có thể cắt bỏ polyp bằng nội soi hoặc phẫu thuật có thể được đề nghị. Tìm hiểu thêm về điều trị hội chứng Lynch.