NộI Dung
- Hội chứng Marfan là gì?
- Những vấn đề y tế nào liên quan đến hội chứng Marfan?
- Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Marfan là gì?
- Hội chứng Marfan được chẩn đoán như thế nào?
- Hội chứng Marfan được điều trị như thế nào?
- Tài nguyên bổ sung cho Hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan là gì?
Hội chứng Marfan là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp của mô liên kết, ảnh hưởng đến khung xương, phổi, mắt, tim và mạch máu. Tình trạng này là do khiếm khuyết trong gen nói với cơ thể cách tạo ra fibrillin-1, thường là do bố hoặc mẹ cũng bị ảnh hưởng. Một phần tư trường hợp có thể là kết quả của đột biến gen tự phát.
Fibrillin-1 là một loại protein có trong các mô liên kết của cơ thể. Khiếm khuyết di truyền của fibrillin-1 dẫn đến sự gia tăng sản xuất một protein khác, biến đổi yếu tố tăng trưởng beta, hoặc TGF-B. Chính sự sản xuất quá mức của protein này là nguyên nhân gây ra các đặc điểm có ở người mắc hội chứng Marfan.
Những vấn đề y tế nào liên quan đến hội chứng Marfan?
Hội chứng Marfan chủ yếu ảnh hưởng đến hệ tim mạch và hệ xương. Những người mắc bệnh này cũng có thể có vấn đề về thị lực; nhiều người bị cận thị, và khoảng 50 phần trăm bị lệch thủy tinh thể.
Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến hệ tim mạch bằng cách làm cho động mạch chủ (động mạch bắt đầu từ tim và là động mạch lớn nhất trong cơ thể người) rộng hơn và dễ vỡ hơn. Điều này có thể dẫn đến rò rỉ van động mạch chủ hoặc rách (bóc tách) ở thành động mạch chủ, có thể phải phẫu thuật để sửa chữa. Ngoài ra, van hai lá của tim có thể bị rò rỉ và nhịp tim không đều có thể phát triển.
Cuối cùng, hội chứng Marfan có thể dẫn đến cong vẹo cột sống, lồng ngực có hình dạng bất thường chìm vào trong hoặc nhô ra ngoài, cánh tay, chân và ngón tay dài ra, các khớp linh hoạt và bàn chân bẹt. Do đó, những người có tình trạng này thường cao hơn và gầy hơn.
Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Marfan là gì?
Yếu tố nguy cơ duy nhất được biết là có bố hoặc mẹ mắc hội chứng Marfan, vì đây là tình trạng thường di truyền nhất. Một người mắc hội chứng Marfan có 50% cơ hội truyền tình trạng này cho mỗi đứa trẻ. Tuy nhiên, cứ bốn người thì có một người mắc hội chứng Marfan cũng mắc phải tình trạng này do đột biến gen tự phát.
Hội chứng Marfan được chẩn đoán như thế nào?
Những người mắc hội chứng Marfan có các biểu hiện kết hợp các triệu chứng khác nhau. Bởi vì các triệu chứng của tình trạng trùng lặp với các rối loạn mô liên kết khác có liên quan, điều tối quan trọng là bác sĩ của bạn phải hiểu biết về hội chứng Marfan. Kiểm tra bao gồm:
Siêu âm tim - hình ảnh sóng âm của tim và động mạch chủ - của bác sĩ tim mạch
Kiểm tra đèn khe bởi một bác sĩ nhãn khoa để kiểm tra sự lệch của thủy tinh thể mắt
Hoàn thành lịch sử gia đình để xác định các tình trạng tim, xương hoặc mắt khác giữa những người thân
Kiểm tra xương bởi một bác sĩ chỉnh hình
Kiểm tra di truyền cho một đột biến trong FBN1, gen fibrillin-1. Fibrillin là một thành phần của microfibrils, một nhóm protein bổ sung sức mạnh và độ đàn hồi cho mô liên kết. Một đột biến di truyền được tìm thấy ở 90% đến 95% những người mắc hội chứng Marfan.
Hội chứng Marfan được điều trị như thế nào?
Hiện không có cách chữa trị hội chứng Marfan; tuy nhiên, quản lý cẩn thận tình trạng có thể cải thiện tiên lượng của bệnh nhân và kéo dài thời gian sống. Những tiến bộ trong quản lý y tế và phẫu thuật đối với trẻ em và người lớn mắc hội chứng Marfan đã mang lại chất lượng cao, năng suất và cuộc sống lâu dài. Bác sĩ tim mạch sẽ theo dõi động mạch chủ và van tim, bác sĩ nhãn khoa sẽ theo dõi thủy tinh thể và võng mạc của mắt và bác sĩ chỉnh hình sẽ theo dõi cột sống, chân và bàn chân. Vật lý trị liệu, nẹp và phẫu thuật là các lựa chọn quản lý. Sự lựa chọn trong số này phải được cá nhân hóa.
Mỗi người bị ảnh hưởng nên làm việc chặt chẽ với (các) bác sĩ của họ về kế hoạch điều trị tùy chỉnh của họ. Tuy nhiên, nói chung, điều trị bao gồm những điều sau đây:
Siêu âm tim hàng năm để theo dõi kích thước và chức năng của tim và động mạch chủ
Khám mắt ban đầu bằng đèn khe để phát hiện lệch thấu kính và tái khám định kỳ
Theo dõi cẩn thận hệ thống xương, đặc biệt là trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên
Thuốc chẹn beta để giảm huyết áp và giảm căng thẳng trên động mạch chủ
Thuốc kháng sinh và các loại thuốc khác có thể cần thiết trước bất kỳ thủ thuật nha khoa hoặc bộ phận sinh dục nào để giảm nguy cơ nhiễm trùng ở những người bị sa van hai lá hoặc những người có van tim nhân tạo.
Điều chỉnh lối sống, chẳng hạn như tránh tập thể dục gắng sức và các môn thể thao tiếp xúc, để giảm nguy cơ chấn thương động mạch chủ
Tài nguyên bổ sung cho Hội chứng Marfan
Để biết thêm thông tin về hội chứng Marfan, vui lòng truy cập Quỹ Marfan.