NộI Dung
Hội chứng Moebius (còn gọi là hội chứng Möbius) là một tình trạng thần kinh hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến một số dây thần kinh sọ não, đặc biệt là những dây thần kinh kiểm soát cơ mặt. Trong hầu hết các trường hợp, các dây thần kinh sọ thứ sáu và thứ bảy bị thiếu từ khi sinh ra (không có bẩm sinh). Sự vắng mặt của các dây thần kinh này dẫn đến liệt mặt đặc trưng và các triệu chứng khác của hội chứng Moebius.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Moebius phụ thuộc vào việc dây thần kinh nào bị ảnh hưởng. Bất kỳ triệu chứng nào của một người sẽ rõ ràng ngay từ khi sinh ra. Trong hầu hết các trường hợp, dây thần kinh sọ thứ sáu và thứ bảy bị thiếu, mặc dù các dây thần kinh sọ khác cũng có thể bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng chung
Các đặc điểm chung nhất của hội chứng Moebius bao gồm:
- Liệt mặt (liệt)
- Thiếu biểu cảm trên khuôn mặt; trẻ em mắc hội chứng Moebius không thể cười hoặc cau mày (khuôn mặt thường được gọi là "giống mặt nạ")
- Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Moebius không thể di chuyển mắt để theo dõi đồ vật. Thay vào đó, họ sẽ cần quay đầu hoàn toàn để theo dõi một đối tượng
- Mí mắt không đóng hoàn toàn, ngay cả khi ngủ
- Khô và kích ứng mắt
- Cằm và miệng nhỏ; nhiều người mắc hội chứng Moebius không thể ngậm miệng được
- Các vấn đề về răng miệng liên quan đến hàm nhỏ, răng mọc lệch lạc hoặc ảnh hưởng của việc há miệng thường xuyên (tăng nguy cơ sâu răng)
- Chảy nước dãi, khó bú, bú kém ở trẻ sơ sinh
- Sứt môi
- Ngửa đầu ra sau khi nuốt
- Lăn bàn tay hoặc bàn chân (đồng bộ)
- Mắt lé (lác)
- Lưỡi ngắn
- Yếu cơ (giảm trương lực cơ)
- Độ cong bất thường của cột sống (cong vẹo cột sống)
- Rối loạn hô hấp
- Các vấn đề về giấc ngủ
- Suy nhược cơ thể trên có thể dẫn đến sự chậm trễ trong chức năng vận động
- Những bất thường về tai có thể dẫn đến nhiễm trùng tai thường xuyên hoặc dai dẳng (viêm tai giữa)
- Mất thính giác (nếu một số dây thần kinh sọ bị ảnh hưởng)
- Bất thường về xương của bàn tay, bàn chân và các chi (bàn chân câu lạc bộ)
- Các rối loạn khác liên quan đến lời nói, nuốt và thị lực
- Cơ thành ngực kém phát triển (cũng có thể bao gồm mô vú)
Các triệu chứng khác
Trong một số trường hợp, cơ ngực kém phát triển có liên quan đến một tình trạng khác được gọi là hội chứng Ba Lan (hay chứng dị thường Ba Lan). Những người mắc hội chứng Ba Lan bị thiếu một phần của một trong những cơ lớn của ngực (cơ ngực lớn). Sự phát triển bất thường này có thể làm cho lồng ngực bị lõm và thường gây ra tình trạng suy nhược phần trên cơ thể và đôi khi gây ra các bất thường về lồng ngực. Thông thường những người mắc hội chứng Ba Lan cũng sẽ có các bất thường của bàn tay cùng bên và hiếm khi các cơ quan nội tạng bị ảnh hưởng. Những người cũng mắc hội chứng Moebius có thể có các triệu chứng khác ảnh hưởng đến chuyển động.
Một số nghiên cứu báo cáo rằng có đến 20 đến 30% trẻ em mắc hội chứng Moebius cũng đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, mặc dù mối liên quan này có thể bị phóng đại. những người trong mắt, những đặc điểm này có thể được hiểu là hành vi tự kỷ mặc dù chúng là do những hạn chế về thể chất.
Một số trẻ em mắc hội chứng Moebius có thể bị chậm phát triển vận động, lời nói hoặc các trường hợp khác. Hầu hết những người mắc chứng này không bị suy giảm trí tuệ, mặc dù có thể có những giả định do họ gặp khó khăn về thể chất để nói và đặc điểm khuôn mặt độc đáo.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của hội chứng Moebius không được biết. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng, giống như nhiều tình trạng hiếm gặp khác, rất có thể nó được gây ra bởi nhiều yếu tố khác nhau (đa yếu tố). Tiếp xúc với môi trường và di truyền đã được liên quan đến một số nghiên cứu, nhưng vẫn cần nghiên cứu thêm.
Hiếm khi hội chứng Moebius xảy ra trong gia đình (dưới 2% trường hợp), cho thấy có thể có một thành phần di truyền trong một số trường hợp. Phần lớn các trường hợp hội chứng Moebius phát triển ngẫu nhiên (không thường xuyên) ở những người không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.
Hội chứng Moebius cực kỳ hiếm. Mặc dù con số chính xác của các trường hợp trên toàn thế giới vẫn chưa được biết, nhưng ước tính cứ hai đến 20 người thì có một triệu người. Nam và nữ bị ảnh hưởng như nhau.
Chẩn đoán
Không có xét nghiệm cụ thể để chẩn đoán hội chứng Moebius. Vì tình trạng này có ngay từ lúc mới sinh, nên nó thường có thể được chẩn đoán khi khám kỹ lưỡng cho trẻ sơ sinh. Trong khi các biểu hiện cụ thể phụ thuộc vào các dây thần kinh sọ não kém phát triển hoặc bị thiếu, có ba tiêu chuẩn chẩn đoán để chẩn đoán hội chứng Moebius:
Tiêu chuẩn chẩn đoán
- Tê liệt hoặc yếu ít nhất một bên mặt (thường là cả hai)
- Chuyển động đi ngang của mắt bị tê liệt
- Chuyển động dọc của mắt là nguyên vẹn
Các chuyên gia y tế có thể thực hiện xét nghiệm chuyên biệt hơn (chẳng hạn như khám thần kinh hoặc nhãn khoa) để loại trừ các tình trạng khác có thể gây liệt mặt và các triệu chứng khác của hội chứng Moebius.
Điều rất quan trọng là chẩn đoán chính xác được thực hiện ngay sau khi sinh. Trẻ em mắc hội chứng Moebius thường cần làm việc với một nhóm chuyên gia y tế, nhưng nhóm can thiệp và chăm sóc càng sớm được tập hợp thì kết quả lâu dài càng tốt cho bệnh nhân.
Trong khi hội chứng Moebius không tiến triển, bản chất của các triệu chứng có thể gây ra thách thức cho từng bệnh nhân tùy thuộc vào các dây thần kinh cụ thể bị ảnh hưởng, mức độ nghiêm trọng của tình trạng và khả năng chẩn đoán, điều trị kịp thời và các nguồn hỗ trợ.
Sự đối xử
Mỗi người mắc hội chứng Moebius sẽ có những nhu cầu khác nhau. Mặc dù không có phương pháp điều trị dứt điểm hoặc chữa khỏi tình trạng này, nhưng một nhóm chuyên gia có thể giúp phối hợp chăm sóc những người mắc hội chứng Moebius.
Vì chẩn đoán thường có thể được thực hiện khi sinh hoặc ngay sau đó, nên có thể thực hiện sớm các can thiệp sớm, chẳng hạn như vật lý trị liệu, nghề nghiệp và ngôn ngữ trị liệu. Khám mắt kỹ lưỡng và sự hỗ trợ liên tục của bác sĩ nhãn khoa có thể giúp giải quyết các vấn đề về thị lực. Nếu thính giác bị suy giảm, một chuyên gia thính học có thể được tư vấn.
Các chuyên gia khác có thể tham gia vào việc chăm sóc bao gồm:
- Bác sĩ nhi khoa và bác sĩ phẫu thuật nhi khoa
- Bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng
- Bác sĩ chuyên khoa hô hấp
- Bác sĩ thần kinh
- Bác sĩ phẫu thuật răng hàm mặt
- Bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ
- Bác sĩ tâm thần
- Bác sĩ chỉnh hình
Phẫu thuật
Nếu các triệu chứng nghiêm trọng, có thể cần phẫu thuật. Trong một số trường hợp, có thể ghép các dây thần kinh từ các bộ phận khác của cơ thể để thay thế các dây thần kinh sọ bị thiếu.
Các thủ tục phẫu thuật khác có thể cần thiết bao gồm:
- Phẫu thuật mắt hoặc mí mắt để cải thiện thị lực và điều chỉnh chứng lác
- Phẫu thuật miệng để giải quyết các vấn đề nha khoa
- Các thủ thuật chỉnh hình (hoặc can thiệp không phẫu thuật như nẹp) để cải thiện khả năng vận động
- Niềng răng hoặc phẫu thuật để điều chỉnh chứng vẹo cột sống
Hoạt động nụ cười
Một cải tiến phẫu thuật khá gần đây được gọi là "phẫu thuật nụ cười". Quy trình này bao gồm việc lấy một dây thần kinh từ đùi và ghép nó vào mặt, đặc biệt là vào các cơ giúp một người nhai (máy tập masseter). Cuộc phẫu thuật đã cải thiện khả năng vận động trên khuôn mặt và giọng nói cho một số bệnh nhân mắc hội chứng Moebius - bao gồm khôi phục thành công khả năng thực hiện một số biểu hiện trên khuôn mặt, chẳng hạn như mỉm cười.
Đối với những bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Ba Lan, các thủ thuật phẫu thuật thẩm mỹ để điều chỉnh các bất thường về cấu trúc của thành ngực, bao gồm cả mô vú, cũng có thể thực hiện được trong nhiều trường hợp.
Sống chung với hội chứng Moebius
Mặc dù tình trạng này không được cho là do di truyền, nhưng nếu hội chứng Moebius xảy ra trong một gia đình, tư vấn di truyền có thể hữu ích.
Trong khi trẻ em mắc hội chứng Moebius thường "bắt kịp" bất kỳ sự chậm phát triển hoặc chậm phát triển vận động nào mà chúng gặp phải và có hoạt động trí tuệ bình thường, chúng vẫn có thể gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội với bạn bè đồng trang lứa hoặc ở trường do tình trạng bệnh lý đặc biệt của chúng. Các nguồn tư vấn hỗ trợ và giáo dục có thể hữu ích cho các gia đình.
Ví dụ, nếu trẻ gặp khó khăn trong học tập, do những hạn chế về thể chất như thị lực kém, có thể xem xét các chương trình giáo dục đặc biệt, dạy kèm hoặc dạy tại nhà.
Vì hội chứng Moebius rất hiếm gặp, một số phụ huynh có thể chọn gửi thư hoặc lời giải thích ngắn gọn cho giáo viên của trẻ trước khi trẻ bắt đầu đi học. Tổ chức Hội chứng Moebius có một mẫu mà các gia đình có thể sử dụng để bắt đầu cuộc trò chuyện này với những người chăm sóc, giáo dục và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, những người có thể không quen với tình trạng này.
Một lời từ rất tốt
Hội chứng Moebius thường được chẩn đoán ngay từ khi mới sinh và việc chẩn đoán và điều trị kịp thời là rất quan trọng để đảm bảo một người mắc bệnh nhận được sự hỗ trợ cần thiết. Mặc dù một số trẻ mắc hội chứng Moebius có thể bị chậm phát triển vận động hoặc chậm nói, nhưng đây thường là kết quả của các triệu chứng thể chất liên quan đến miệng hoặc cơ tay chân.
Hầu hết những người mắc hội chứng Moebius không bị chậm phát triển trí tuệ, mặc dù một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng trẻ em mắc hội chứng Moebius có nhiều khả năng bị rối loạn phổ tự kỷ. Mặc dù không có phương pháp điều trị hoặc chữa khỏi dứt điểm, nhưng có nhiều lựa chọn điều trị khác nhau bao gồm vật lý trị liệu nghề nghiệp và phẫu thuật chuyên biệt.