NộI Dung
- Bệnh u xơ thần kinh là gì?
- Các loại u xơ thần kinh
- Các biến chứng về xương
- Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh là gì?
- Các yếu tố nguy cơ của bệnh u xơ thần kinh là gì?
- Chẩn đoán u xơ thần kinh
- Điều trị u xơ thần kinh
Bệnh u xơ thần kinh là gì?
Neurofibromatosis, hoặc NF, là một rối loạn di truyền của hệ thần kinh gây ra các khối u hình thành khắp cơ thể. Nó tiến triển và là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ. Nó cũng liên quan đến các biểu hiện nghiêm trọng về xương và do đó, là một tình trạng quan trọng được điều trị bởi các chuyên gia chỉnh hình.
Các biến chứng về xương bao gồm chèn ép tủy sống, biến dạng cột sống (vẹo cột sống và vẹo cột sống) và gãy xương chày (xương lớn hơn trong 2 xương cẳng chân) không lành. Gãy xương này được gọi là chứng nứt xương chày.
Các loại u xơ thần kinh
Có hai dạng bệnh u xơ thần kinh khác nhau về mặt di truyền.
- Gen cho NF-1 thường bị ảnh hưởng nhiều hơn và nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Nó được gọi là “u xơ thần kinh ngoại vi”.
- Gen cho NF-2 ít bị ảnh hưởng hơn và nằm trên nhiễm sắc thể số 22. Nó được gọi là "u xơ thần kinh trung ương" vì nó có xu hướng ảnh hưởng đến các bộ phận của cơ thể không dễ nhìn thấy. Phần còn lại của hướng dẫn này sẽ đề cập cụ thể đến bệnh u xơ thần kinh loại 1.
Các biến chứng về xương
Gù cột sống
Vẹo cột sống
Gãy xương chày
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh là gì?
NF loại 1 ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 3000 trẻ sơ sinh. Có rất nhiều dấu hiệu và triệu chứng. Các bác sĩ đã đưa ra nhiều cách để xếp hạng mức độ quan trọng của chúng để có thể đưa ra những chẩn đoán đáng tin cậy hơn.
Một đứa trẻ có thể có những nốt “café-au-lait”, là những vết màu cà phê trên da, kích thước trung bình khoảng 5 mm. Tàn nhang ở nách hoặc vùng bẹn cũng rất phổ biến. Các khối u khác có thể phát triển: u thần kinh đệm thị giác (khối u của dây thần kinh chính của mắt), nốt Lisch (khối u của mống mắt là phần có màu của mắt) và các tổn thương xương như mỏng hoặc gãy xương chày.
Các dấu hiệu khác hiếm gặp hơn bao gồm chứng kyphoscoliosis, sự khác biệt về chiều dài chân, phù chân voi, chậm phát triển trí tuệ và huyết áp cao.
Các yếu tố nguy cơ của bệnh u xơ thần kinh là gì?
Có một thành viên trong gia đình bị NF-1
Chẩn đoán u xơ thần kinh
Khám lâm sàng
Xét nghiệm di truyền
Điều trị u xơ thần kinh
Có các chỉ định cho cả chăm sóc y tế và phẫu thuật tại NF. Việc chăm sóc nên được điều phối bởi và chuyên gia về di truyền học.
Khi bị dị tật xương chày từ khi sinh ra, người ta thường dùng nẹp để bảo vệ khỏi gãy xương. Nếu gãy xương chày, phẫu thuật thường là cần thiết. Quy trình phẫu thuật phổ biến nhất là đặt một thanh truyền xuống giữa xương chày và sau đó sử dụng phương pháp ghép xương để hỗ trợ quá trình lành thương.
Khi phát triển chứng vẹo cột sống hoặc chứng kyphosis, trẻ em đang lớn sẽ phải đeo nẹp cho cột sống. Mục tiêu của nẹp là ngăn ngừa sự biến dạng cột sống trở nên tồi tệ hơn. Chứng vẹo cột sống hoặc chứng vẹo cột sống nặng hơn có thể phải phẫu thuật, kết hợp cột sống sau với thiết bị đo đạc.
Trung tâm u xơ thần kinh toàn diện Johns Hopkins
Trung tâm u xơ thần kinh toàn diện Johns Hopkins là một trong số ít các trung tâm trên thế giới giúp đỡ bệnh nhân u xơ thần kinh 1 (NF1), u xơ thần kinh 2 (NF2) và schwannomatosis. Tìm hiểu cách nhóm chuyên gia đa ngành trên thế giới điều trị cho những bệnh nhân mắc hội chứng này trong suốt cuộc đời của họ.