NộI Dung
- U xương chiếm ưu thế trong tử thi (ADO)
- U xương lặn tự động (ARO)
- U xương tử cung trung gian (IAO)
- OL-EDA-ID
- Những lựa chọn điều trị
Có nhiều loại hoại tử xương, được mô tả dựa trên loại di truyền. Chúng bao gồm thoái hóa xương trội tự thân, thoái hóa xương lặn tự động và thoái hóa xương tự thân trung gian. Mỗi loại có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng của tình trạng.
U xương chiếm ưu thế trong tử thi (ADO)
Ban đầu được gọi là bệnh Albers-Schonberg theo tên bác sĩ X quang người Đức đầu tiên mô tả nó, dạng hoại tử xương này là loại nhẹ nhất và thường được chẩn đoán ở người lớn từ 20 đến 40 tuổi. Một số người có thể không có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào. Người lớn bị chứng hoại tử xương phát triển các triệu chứng có thể bị gãy xương thường xuyên mà không lành. Nhiễm trùng xương (viêm tủy xương), đau, viêm khớp thoái hóa và đau đầu cũng có thể xảy ra.
ADO là dạng hoại tử xương phổ biến nhất. Khoảng một trong số 20.000 người có dạng tình trạng này. Những người mắc chứng ADO chỉ thừa hưởng một bản sao của gen, có nghĩa là gen đó chỉ đến từ một người cha hoặc mẹ (được gọi là di truyền trội trên NST thường). Những người được chẩn đoán mắc chứng hoại tử xương có 50% khả năng truyền bệnh cho con của họ.
U xương lặn tự động (ARO)
ARO, còn được gọi là bệnh hoại tử xương ác tính ở trẻ sơ sinh, là dạng hoại tử xương nghiêm trọng nhất. Trẻ sơ sinh mắc ARO có xương cực kỳ giòn (độ cứng của xương được so sánh với các que phấn), dễ gãy. Trong quá trình sinh, xương vai của em bé có thể bị gãy.
Bệnh hoại tử xương ác tính ở trẻ sơ sinh thường rõ ràng khi mới sinh. Trẻ em bị hoại tử xương ác tính ở trẻ sơ sinh có thể phát triển các vấn đề về máu như thiếu máu (số lượng tế bào hồng cầu thấp) và giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu thấp trong máu). Các triệu chứng khác bao gồm:
- Hàm lượng canxi thấp (có thể gây co giật)
- Áp lực lên dây thần kinh thị giác trong não (dẫn đến suy giảm thị lực hoặc mù lòa)
- Mất thính lực
- Liệt mặt
- Thường xuyên gãy xương
Dạng hoại tử xương này rất hiếm, ảnh hưởng đến 1 trong 250.000 người. Tình trạng này xảy ra khi cả cha và mẹ đều có gen bất thường được truyền cho con (được gọi là di truyền lặn trên NST thường). Bố mẹ không mắc chứng rối loạn này, mặc dù họ mang gen này. Mỗi đứa trẻ mà họ có đều có 1 trong 4 cơ hội được sinh ra với ARO. Nếu không được điều trị, tuổi thọ trung bình của trẻ em mắc ARO là dưới mười năm.
U xương tử cung trung gian (IAO)
U xơ tự thân trung gian là một dạng hoại tử xương hiếm gặp khác. Chỉ một số trường hợp của tình trạng này đã được báo cáo. IAO có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ và thường trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu. Trẻ bị IAO có thể tăng nguy cơ gãy xương, cũng như thiếu máu. Trẻ bị IAO thường không có các bất thường về tủy xương đe dọa tính mạng như trẻ mắc ARO. Tuy nhiên, một số trẻ có thể bị lắng đọng canxi bất thường trong não, dẫn đến thiểu năng trí tuệ. Tình trạng này cũng liên quan đến nhiễm toan ống thận, một loại bệnh thận.
OL-EDA-ID
Trong một số trường hợp cực kỳ hiếm, bệnh hoại tử xương có thể được di truyền qua nhiễm sắc thể X. Điều này được gọi là OL-EDA-ID, viết tắt của các triệu chứng mà tình trạng này gây ra-hoại tử xương, phù bạch huyết (sưng bất thường), loạn sản ngoại bì anhidrotic (tình trạng ảnh hưởng đến da, tóc, răng và tuyến mồ hôi) và suy giảm miễn dịch. Những người có OL-EDA-ID dễ bị nhiễm trùng nặng, tái phát.
Những lựa chọn điều trị
Cả người lớn và trẻ nhỏ của dạng hoại tử xương đều có thể được hưởng lợi từ việc tiêm Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) làm chậm sự tiến triển của bệnh hoại tử xương ác tính ở trẻ sơ sinh vì nó gây ra sự gia tăng quá trình hủy xương (phá vỡ mô xương cũ) và sản xuất hồng cầu.
Ghép tủy xương có thể chữa khỏi một số trường hợp mắc bệnh hoại tử xương ác tính ở trẻ sơ sinh. Ghép tủy xương có nhiều rủi ro, nhưng lợi ích chính là cải thiện thời gian sống lâu hơn có thể lớn hơn rủi ro trong một số trường hợp.
Các phương pháp điều trị khác bao gồm dinh dưỡng, prednisone (giúp cải thiện số lượng tế bào máu), và vật lý trị liệu.
- Chia sẻ
- Lật
- Bản văn