Phòng ngừa và điều trị các dị tật bẩm sinh: Những điều bạn cần biết

NộI Dung

• Có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh?
• Có phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều được phát hiện trước khi một đứa trẻ được sinh ra?
• Có thể điều trị dị tật bẩm sinh khi em bé còn trong tử cung không?
• Điều trị thành công trong tử cung đối với các tình trạng thai nhi như thế nào?
• Nếu một em bé được phẫu thuật bào thai thì sau sinh có cần được chăm sóc khác không?
• Nếu bạn có một đứa con bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh, liệu tất cả những đứa con trong tương lai của bạn có cùng tình trạng đó không?
• Có cộng đồng nào mà bạn có thể nói chuyện với những gia đình khác đã có con bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh không?
• Trong tương lai, những tiến bộ nào sẽ diễn ra trong việc điều trị bệnh trước khi sinh?

Xét bởi:

Ahmet Alexander Baschat, M.D.

Nếu bạn đang nghĩ đến việc mang thai hoặc hiện đang mong đợi, điều quan trọng là phải hiểu nguy cơ dị tật bẩm sinh. Không phải lúc nào cũng có thể ngăn ngừa được dị tật bẩm sinh, nhưng có nhiều khía cạnh của chăm sóc trước khi sinh có thể bảo vệ thai nhi của bạn. Nếu con bạn bị dị tật bẩm sinh hoặc tình trạng thai nhi, các phương pháp điều trị hiện có sẵn đã tạo ra một cuộc cách mạng về khả năng sống sót và phát triển sau khi sinh của một em bé bị ảnh hưởng.

Tìm hiểu thêm về cách phòng ngừa, chẩn đoán và các phương pháp điều trị sẵn có cho các dị tật bẩm sinh từ Ahmet Baschat, M.D., giám đốc Trung tâm Điều trị Thai nhi Johns Hopkins, thuộc Khoa Phụ sản.

Có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh?

Mặc dù không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể tránh được, việc chăm sóc trước khi sinh và nhận thức về các tình trạng trong quá khứ hoặc hiện tại có thể giúp phòng ngừa.

• Chăm sóc tiền sản. Uống vitamin trước khi sinh hàng ngày bao gồm ít nhất 400 microgam axit folic có thể giúp ngăn ngừa nhiều loại dị tật bẩm sinh. Bạn nên uống vitamin trước khi sinh nếu bạn đang trong độ tuổi sinh sản, khi bạn đang tích cực cố gắng thụ thai và / hoặc ngay khi bạn phát hiện ra mình có thai. Ngoài việc uống vitamin trước khi sinh, tránh uống rượu, thuốc lá và các loại thuốc bất hợp pháp có thể giúp ngăn ngừa đáng kể dị tật bẩm sinh và các biến chứng thai kỳ.
• Nhận thức về các điều kiện trong quá khứ hoặc hiện tại. Nếu trước đó bạn đã từng mang thai bị dị tật bẩm sinh, điều quan trọng là phải tìm ra những nguyên nhân có thể xảy ra nhất vì nó có thể giúp bác sĩ của bạn lập kế hoạch các biện pháp phòng ngừa cho lần mang thai tiếp theo. Ví dụ, tật nứt đốt sống là do thiếu hụt folate, vì vậy nếu lần mang thai trước của bạn bị nứt đốt sống, bạn có thể dùng một liều folate cao để giúp ngăn ngừa các chẩn đoán nứt đốt sống trong tương lai.

Có phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều được phát hiện trước khi một đứa trẻ được sinh ra?

Không phải lúc nào cũng có thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh trong tử cung. Tuy nhiên, các siêu âm có độ phân giải cao được thực hiện bởi các nhóm siêu âm trước khi sinh được chứng nhận giúp chẩn đoán các dị tật sẽ gây ra ảnh hưởng đáng kể trước khi sinh.

Baschat cho biết: “Tại Trung tâm Trị liệu Thai nhi, chúng tôi khuyên phụ nữ mang thai nên chụp mờ da gáy 3 tháng đầu thai kỳ từ 11 đến 14 tuần và chụp giải phẫu từ 18 đến 20 tuần. Hai lần siêu âm này cung cấp cho chúng tôi cơ hội tốt nhất để phát hiện dị tật bẩm sinh ”.

Trong những năm gần đây, một số phụ nữ mang thai đã từ chối siêu âm 3 tháng đầu vì hiện nay đã có xét nghiệm máu sàng lọc cho người mẹ để tìm hội chứng Down. Tuy nhiên, siêu âm vẫn được khuyến khích thực hiện vì có nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác có thể được phát hiện sớm trong thai kỳ.

Có thể điều trị dị tật bẩm sinh khi em bé còn trong tử cung không?

Chắc chắn rồi. Mặc dù có nhiều dạng dị tật bẩm sinh khác nhau, nhưng điều cực kỳ quan trọng là cố gắng sửa chữa những dị tật gây tổn thương các cơ quan quan trọng trước khi em bé được sinh ra. Trung tâm Trị liệu Thai nhi chuyên điều trị một số dị tật trong tử cung, bao gồm:

• Thoát vị cơ hoành bẩm sinh. Tình trạng này, trong đó một lỗ trên cơ hoành cho phép chất trong bụng đi vào lồng ngực và hạn chế sự phát triển của phổi, có thể được giúp đỡ đáng kể trong tử cung thông qua phương pháp tắc nội khí quản qua nội soi, một phẫu thuật cải thiện chức năng phổi và tăng đáng kể tỷ lệ sống sót.
• Tắc nghẽn đường tiết niệu dưới. Điều này xảy ra khi dòng chảy của nước tiểu bị chặn lại không thể thoát ra khỏi cơ thể của thai nhi, dẫn đến tổn thương thận vĩnh viễn. Giảm tắc nghẽn này trước khi sinh sẽ bảo vệ thận.

Các phương pháp điều trị thai nhi cũng tồn tại đối với các tình trạng khiến em bé không khỏe mạnh, ngay cả khi chúng không được coi là dị tật bẩm sinh. Ví dụ, nếu thai nhi có nhịp tim không đều, bạn có thể cho người mẹ dùng thuốc qua nhau thai và điều trị cho thai nhi.

Điều trị thành công trong tử cung đối với các tình trạng thai nhi như thế nào?

Bằng cách điều trị tình trạng thai nhi trong tử cung thay vì đợi đến sau khi sinh, thai nhi có cơ hội sống sót cao hơn đáng kể và giảm nhu cầu phẫu thuật lớn sau khi sinh. Ví dụ, với một tình trạng như hội chứng truyền máu song thai, trong đó các cặp song sinh giống hệt nhau phát triển mất cân bằng thể tích máu, cả hai em bé đều có thể tử vong mà không cần can thiệp. Bằng cách thực hiện phẫu thuật laser trong tử cung, có khoảng 95% khả năng ít nhất một em bé sẽ sống sót.

Baschat giải thích, "Tỷ lệ thành công khác nhau tùy thuộc vào tình trạng, phương pháp điều trị có sẵn và từng bệnh nhân, nhưng nhìn chung, nếu có các biện pháp can thiệp bào thai, chúng tôi thấy tỷ lệ sống sót cao hơn nhiều đối với những thai nhi bị ảnh hưởng."

Nếu một em bé được phẫu thuật bào thai thì sau sinh có cần được chăm sóc khác không?

Điều này sẽ phụ thuộc vào tình trạng cá nhân và loại phẫu thuật được thực hiện. Đối với tất cả các ca phẫu thuật thai nhi, em bé của bạn cần được sinh tại bệnh viện nơi có các chuyên khoa nhi khoa để có thể quản lý việc chăm sóc em bé sau khi sinh. Baschat nói: “Nhiều phương pháp điều trị mà chúng tôi thực hiện yêu cầu bệnh nhân phải sinh tại bệnh viện đa khoa cấp cao nhất, như Bệnh viện Johns Hopkins. Bằng cách này, tất cả các dịch vụ chăm sóc trước khi sinh và sau khi sinh đều có sẵn cho bạn tại một địa điểm. ”

Nếu bạn có một đứa con bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh, liệu tất cả những đứa con trong tương lai của bạn có cùng tình trạng đó không?

Tất cả những đứa trẻ trong tương lai sẽ không chắc chắn bị ảnh hưởng bởi cùng một dị tật bẩm sinh, nhưng nó sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân là gì. Nếu dị tật bẩm sinh do đột biến gen, có thể có khả năng tái phát cao hơn, nhưng nếu bạn tìm đến trung tâm chuyên khoa, các chuyên gia y học mẹ-thai nhi và chuyên gia tư vấn di truyền có thể làm việc với bạn để đánh giá nguy cơ trong tương lai.

Nguy cơ của một số điều kiện có thể được xác định trước khi bạn mang thai thông qua xét nghiệm di truyền. Nếu điều đó không tồn tại đối với tình trạng được đề cập, các chuyên gia y học bà mẹ và thai nhi và cố vấn di truyền có thể kiểm tra di truyền thai nhi của bạn trong thời kỳ mang thai để xem liệu cô ấy hoặc anh ấy có biểu hiện đột biến ảnh hưởng đến đứa con trước của bạn hay không.

Có cộng đồng nào mà bạn có thể nói chuyện với những gia đình khác đã có con bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh không?

Có rất nhiều diễn đàn trực tuyến, cho dù trên nền tảng web hay mạng xã hội, trong đó các bậc cha mẹ đến với nhau. Baschat giải thích: “Tại trung tâm của chúng tôi, chúng tôi liên hệ với những bệnh nhân trước đó để xem họ có muốn giao tiếp với những bệnh nhân mới bị ảnh hưởng bởi tình trạng tương tự hay không. “Họ có thể đồng cảm về khuyết tật bẩm sinh cụ thể, nhưng họ cũng có thể hướng dẫn và tư vấn về kinh nghiệm làm việc với trung tâm của chúng tôi trong suốt thai kỳ và sau khi em bé được sinh ra.”

Trong tương lai, những tiến bộ nào sẽ diễn ra trong việc điều trị bệnh trước khi sinh?

Thông qua chẩn đoán trước khi sinh và hiểu rõ hơn về bệnh tật của thai nhi, các bác sĩ đang tìm hiểu thêm về những gì có hại cho thai nhi và những gì có thể có lợi trước khi sinh. Ngoài ra, các ứng dụng mới cho thiết bị phẫu thuật xâm lấn tối thiểu thường xuyên được phát hiện.

Ngoài ra còn có các liệu pháp tế bào gốc, y học bộ gen và một loạt các phương pháp điều trị liên quan hiện đang được sử dụng cho trẻ em và người lớn. Một ngày nào đó, những điều này cũng có thể áp dụng cho thai nhi. Baschat nói: “Mặc dù khó có thể đoán trước được tương lai, nhưng chúng tôi hiện đang làm những việc mà chúng tôi không thể lường trước được 10 năm trước, vì vậy chúng tôi rất hy vọng vào những tiến bộ tiếp tục trong lĩnh vực chăm sóc thai nhi.