NộI Dung
- Nguyên nhân
- Các triệu chứng
- Chẩn đoán
- PSP khác với bệnh Parkinson như thế nào
- Những lựa chọn điều trị
Nguyên nhân
Mặc dù nguyên nhân của bệnh liệt siêu nhân tiến triển phần lớn vẫn chưa được biết, nhưng nó được cho là có liên quan đến đột biến trên một phần cụ thể của gen được gọi là nhiễm sắc thể 17.
Thật không may, nó không phải là một đột biến bất thường. Trong khi gần như mọi người bị PSP đều có dị tật di truyền này, 2/3 dân số nói chung cũng vậy. Do đó, đột biến được coi là một nguyên nhân thay vì là yếu tố duy nhất gây ra rối loạn. Chất độc môi trường và các vấn đề di truyền khác cũng có thể đóng một phần.
Các nhà khoa học cũng chưa hoàn toàn chắc chắn về mức độ PSP có liên quan đến bệnh Parkinson hoặc bệnh Alzheimer mà nó có các triệu chứng đặc trưng nhất định.
PSP được ước tính ảnh hưởng đến một trong số 100.000 người không phân biệt chủng tộc, địa lý hoặc nghề nghiệp. Đàn ông có xu hướng bị ảnh hưởng nhiều hơn phụ nữ một chút. Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 50 đến 60.
Các triệu chứng
Một trong những triệu chứng "kể chuyện" đặc trưng nhất của PSP liên quan đến việc kiểm soát chuyển động của mắt, đáng chú ý nhất là khả năng nhìn xuống. Tình trạng này, được gọi là chứng nhãn cầu, gây ra sự suy yếu hoặc tê liệt của một số cơ xung quanh nhãn cầu. Chuyển động dọc của mắt cũng thường bị ảnh hưởng. Khi tình trạng tồi tệ hơn, ánh mắt hướng lên cũng có thể bị ảnh hưởng.
Do thiếu khả năng kiểm soát tiêu điểm, những người bị bệnh nhãn khoa sẽ thường xuyên phàn nàn về nhìn đôi, nhìn mờ và nhạy cảm với ánh sáng. Kiểm soát mí mắt kém cũng có thể xảy ra.
Khi các bộ phận khác của não bị ảnh hưởng, PSP sẽ biểu hiện với một loạt các triệu chứng phổ biến có xu hướng xấu đi theo thời gian. Bao gồm các:
- Không ổn định và mất thăng bằng
- Làm chậm chuyển động chung
- Nói nhảm
- Khó nuốt (khó nuốt)
- Mất trí nhớ
- Co thắt cơ mặt
- Nghiêng đầu ra sau do căng cứng cơ cổ
- Tiểu không tự chủ
- Thay đổi hành vi, bao gồm mất ức chế và bộc phát đột ngột
- Làm chậm suy nghĩ phức tạp và trừu tượng
- Mất kỹ năng tổ chức hoặc lập kế hoạch (chẳng hạn như quản lý tài chính, lạc lối, tuân thủ các cam kết công việc)
Chẩn đoán
PSP thường được chẩn đoán nhầm trong giai đoạn đầu của bệnh và thường bị phân bổ nhầm thành nhiễm trùng tai trong, vấn đề về tuyến giáp, đột quỵ hoặc bệnh Alzheimer (đặc biệt là ở người cao tuổi).
Chẩn đoán được thực hiện chủ yếu dựa trên việc xem xét các triệu chứng. Đó là một quá trình mà bác sĩ cần loại trừ các nguyên nhân có thể khác. Chụp cộng hưởng từ (MRI) thân não có thể được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán.
Trong các trường hợp PSP, thường sẽ có dấu hiệu hao mòn (teo) ở phần não kết nối não với tủy sống. Trên MRI, hình ảnh một bên của thân não này có thể cho thấy cái mà một số người gọi là dấu hiệu "chim cánh cụt" hoặc "chim ruồi" (được đặt tên như vậy vì hình dạng của nó giống như của một con chim).
Điều này, cùng với các triệu chứng, điều tra phân biệt và xét nghiệm di truyền, có thể cung cấp bằng chứng cần thiết để chẩn đoán.
PSP khác với bệnh Parkinson như thế nào
Để phân biệt PSP với Parkinson, các bác sĩ sẽ xem xét những điều như tư thế và tiền sử bệnh.
Ví dụ, những người mắc chứng PSP thường sẽ duy trì tư thế thẳng lưng hoặc cong lưng, trong khi những người mắc bệnh Parkinson sẽ có xu hướng khom lưng nhiều hơn.
Hơn nữa, những người bị PSP dễ bị ngã do sự thiếu thăng bằng tiến triển. Trong khi những người bị Parkinson cũng có nguy cơ bị ngã đáng kể, những người bị PSP lại có xu hướng làm như vậy về phía sau do sự căng cứng đặc trưng của cổ và tư thế lưng cong.
Như đã nói, PSP được coi là một phần của một nhóm các bệnh thoái hóa thần kinh được gọi là hội chứng Parkinson-plus mà một số bệnh còn bao gồm cả bệnh Alzheimer.
Những lựa chọn điều trị
Không có điều trị cụ thể cho PSP. Một số bệnh nhân có thể đáp ứng với cùng một loại thuốc được sử dụng để điều trị Parkinson, chẳng hạn như levodopa, mặc dù đáp ứng có xu hướng kém (một sự khác biệt khác được sử dụng để chẩn đoán bệnh).
Một số loại thuốc chống trầm cảm, chẳng hạn như Prozac, Elavil và Tofranil, có thể giúp giải quyết một số triệu chứng nhận thức hoặc hành vi mà một người có thể gặp phải. Bên cạnh thuốc, kính đặc biệt (kính hai tròng, lăng kính) có thể giúp chữa các vấn đề về thị lực, trong khi dụng cụ hỗ trợ đi bộ và các thiết bị thích ứng khác có thể cải thiện khả năng vận động và ngăn ngừa ngã.
Mặc dù vật lý trị liệu thường không cải thiện các vấn đề về vận động, nhưng chúng có thể giúp giữ cho các khớp dẻo dai và ngăn ngừa sự suy giảm của cơ do không hoạt động. Trong trường hợp khó nuốt nghiêm trọng, có thể cần đặt ống dẫn thức ăn.
Các điện cực và máy phát xung được cấy ghép phẫu thuật được sử dụng trong liệu pháp kích thích não sâu cho bệnh Parkinson đã không được chứng minh là có hiệu quả trong điều trị PSP.
Một lời từ rất tốt
Mặc dù thiếu hiểu biết về PSP và các lựa chọn điều trị hạn chế, điều quan trọng cần nhớ là căn bệnh này không có tiến trình cụ thể và có thể thay đổi đáng kể ở mỗi người. Trên thực tế, với sự giám sát y tế nhất quán và chế độ dinh dưỡng tốt, một người bị PSP có thể sống thêm nhiều năm, thậm chí hàng chục năm sau khi được chẩn đoán.
Đối với các cá nhân và gia đình sống chung với bệnh, điều quan trọng là tìm kiếm sự hỗ trợ để tránh bị cô lập và tiếp cận tốt hơn với thông tin và chuyển tuyến lấy bệnh nhân làm trung tâm. Những tổ chức này bao gồm các tổ chức như CurePSP có trụ sở tại Thành phố New York, cung cấp các nhóm hỗ trợ trực tiếp và trực tuyến, danh sách các bác sĩ chuyên khoa và mạng lưới những người hỗ trợ đồng nghiệp được đào tạo.