Các triệu chứng của hội chứng Down

NộI Dung

• Tính chất vật lý
• Trí tuệ và Phát triển
• Đặc điểm tâm lý
• Các biến chứng

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền trong đó có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Đối với hầu hết những người mắc hội chứng Down, sự bất thường này gây ra một loạt các đặc điểm thể chất đặc biệt cũng như các vấn đề sức khỏe và sức khỏe tiềm ẩn. Ngoại lệ là những người có dạng hội chứng Down tương đối hiếm được gọi là hội chứng Down khảm, trong đó không phải tất cả các tế bào đều có thêm nhiễm sắc thể 21. Một người mắc loại hội chứng Down này có thể có tất cả các đặc điểm của thể tam nhiễm hoàn toàn 21, một số chúng, hoặc không có gì cả.

Nhiều đặc điểm của trisomy 21 đầy đủ là khá đáng chú ý - một khuôn mặt tròn và đôi mắt hếch, và một cơ thể ngắn, chắc nịch chẳng hạn. Những người bị hội chứng Down đôi khi di chuyển một cách khó khăn, thường là do trương lực cơ thấp (giảm trương lực cơ) khi sinh ra có thể cản trở sự phát triển thể chất.

Hội chứng Down cũng liên quan đến sự chậm phát triển và những thách thức về trí tuệ, mặc dù điều quan trọng cần nhớ là mức độ của những điều này rất khác nhau.

Về mặt kỹ thuật, cha mẹ và bác sĩ tìm kiếm các dấu hiệu của hội chứng Down, hơn là các triệu chứng. Chúng có thể được nhìn thấy khi một đứa trẻ được sinh ra hoặc trong một số trường hợp, trong tử cung.

Tính chất vật lý

Dấu hiệu đầu tiên một đứa trẻ có thể mắc hội chứng Down có thể xuất hiện trong quá trình sinh hoạt thường ngày kiểm tra trước khi sinh. Trong xét nghiệm máu mẹ được gọi là màn hình tứ diện, nồng độ một số chất tăng cao có thể là dấu hiệu báo trước cho hội chứng Down nhưng không có nghĩa là em bé chắc chắn mắc chứng rối loạn này.

Dấu hiệu dễ thấy

Trên siêu âm (hình ảnh của một bào thai đang phát triển, còn được gọi là siêu âm), các dấu hiệu có thể nhìn thấy một em bé có thể bị hội chứng Down bao gồm:

• Da thừa ở sau cổ (mờ da đầu)
• Xương đùi (đùi) ngắn hơn bình thường
• Thiếu xương mũi

Những dấu hiệu này khiến các nhà cung cấp dịch vụ y tế khuyên bạn nên chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), cả hai xét nghiệm tiền sản nhằm kiểm tra các tế bào lấy từ nước ối hoặc nhau thai, tương ứng và có thể xác định chẩn đoán hội chứng Down. Một số phụ huynh chọn các bài kiểm tra này, trong khi những người khác thì không.

Đặc trưng

Những người mắc hội chứng Down có một loạt các đặc điểm dễ nhận biết trên khuôn mặt và thể chất. Những biểu hiện này rõ ràng nhất khi mới sinh và có thể trở nên rõ ràng hơn theo thời gian. Các đặc điểm rõ ràng của hội chứng Down bao gồm:

• Khuôn mặt tròn, phẳng, mũi và miệng nhỏ
• Một cái lưỡi lớn có thể nhô ra khỏi miệng
• Đôi mắt hình quả hạnh với da bao phủ bên trong mắt (nếp gấp thượng bì)
• Các đốm trắng ở phần có màu của mắt (đốm Brushfield)
• Tai nhỏ
• Một cái đầu nhỏ hơi phẳng ở phía sau (brachycephaly)
• Cổ ngắn
• Khéo léo: Một nếp nhăn trên lòng bàn tay mỗi bàn tay (bình thường có hai), ngón tay mập lùn và ngón út cong vào trong
• Bàn chân nhỏ với khoảng trống lớn hơn bình thường giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai
• Cơ thể lùn, chắc nịch: Khi mới sinh, trẻ em mắc hội chứng Down thường có kích thước trung bình, nhưng có xu hướng phát triển với tốc độ chậm hơn và vẫn nhỏ hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi. Những người mắc hội chứng Down cũng thường thừa cân.
• Giảm trương lực cơ: Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down thường xuất hiện tình trạng “mềm nhũn” do một tình trạng gọi là giảm trương lực cơ. Mặc dù tình trạng giảm trương lực cơ có thể và thường cải thiện theo tuổi tác và liệu pháp vật lý trị liệu, nhưng hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down thường đạt đến các mốc phát triển như ngồi dậy, bò và đi muộn hơn những trẻ khác. Giảm trương lực cơ có thể góp phần gây ra các vấn đề về ăn uống và chậm vận động. Trẻ mới biết đi và trẻ lớn hơn có thể chậm nói và chậm học các kỹ năng như cho ăn, mặc quần áo và tập đi vệ sinh.

Hướng dẫn Thảo luận với Bác sĩ về Hội chứng Down

Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.

tải PDF

Trí tuệ và Phát triển

Tất cả những người mắc hội chứng Down đều bị thiểu năng trí tuệ hoặc chậm phát triển ở một mức độ nào đó, có nghĩa là họ có xu hướng học chậm và có thể gặp khó khăn với khả năng suy luận và phán đoán phức tạp.

Có một quan niệm sai lầm phổ biến rằng trẻ em mắc hội chứng Down có những giới hạn xác định trước về khả năng học hỏi của chúng, nhưng điều này hoàn toàn sai. Không thể dự đoán mức độ mà một đứa trẻ bị hội chứng Down sẽ bị thiệt thòi về mặt trí tuệ.

Theo tổ chức vận động quốc tế Giáo dục Hội chứng Down (DSE), những thách thức liên quan có thể được loại bỏ như sau:

• Phát triển chậm các kỹ năng vận động:Việc chậm đạt đến các cột mốc cho phép trẻ di chuyển, đi lại và sử dụng tay và miệng có thể làm giảm cơ hội khám phá và tìm hiểu thế giới, do đó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển nhận thức và tác động đến sự phát triển kỹ năng ngôn ngữ.
• Ngôn ngữ diễn đạt, ngữ pháp và giọng nói rõ ràng:Theo DSE, do chậm phát triển khả năng hiểu ngôn ngữ, hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down đều chậm hiểu cấu trúc câu và ngữ pháp. Họ cũng có thể gặp vấn đề với việc nói rõ ràng, ngay cả khi họ biết chính xác những gì họ đang cố gắng nói. Điều này có thể gây khó chịu và đôi khi dẫn đến các vấn đề về hành vi. Nó thậm chí có thể khiến khả năng nhận thức của trẻ bị đánh giá thấp.
• Kỹ năng số:Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down khó thành thạo các kỹ năng số hơn kỹ năng đọc. Trên thực tế, DSE nói rằng cái trước thường chậm hơn cái sau khoảng hai năm.
• Trí nhớ ngắn hạn bằng lời nói:Trí nhớ ngắn hạn là hệ thống trí nhớ tức thời bám vào thông tin vừa học được trong một khoảng thời gian ngắn. Nó hỗ trợ tất cả hoạt động học tập và nhận thức và có các thành phần riêng biệt để xử lý thông tin trực quan hoặc bằng lời nói. Những đứa trẻ mắc hội chứng Down không có khả năng nắm giữ và xử lý thông tin đến với chúng bằng lời nói như chúng để ghi nhớ những gì được trình bày bằng mắt. Điều này có thể khiến họ gặp bất lợi đặc biệt trong các lớp học nơi hầu hết thông tin mới được dạy thông qua ngôn ngữ nói.

Điều chắc chắn là những người mắc hội chứng Down có tiềm năng học hỏi trong suốt cuộc đời và tiềm năng của họ có thể được phát huy tối đa thông qua can thiệp sớm, giáo dục tốt, kỳ vọng cao và sự khuyến khích từ gia đình, người chăm sóc và giáo viên. Trẻ em mắc hội chứng Down có thể học và có khả năng phát triển các kỹ năng trong suốt cuộc đời. Họ chỉ đơn giản là đạt được mục tiêu ở một tốc độ khác.

Đặc điểm tâm lý

Những người mắc hội chứng Down thường được coi là những người đặc biệt vui vẻ, hòa đồng và hướng ngoại. Mặc dù nhìn chung, điều này có thể đúng, nhưng điều quan trọng là không nên rập khuôn chúng, ngay cả khi gắn nhãn chúng với những đặc điểm tích cực như vậy.

Những người mắc hội chứng Down trải qua nhiều cung bậc cảm xúc và có những đặc điểm, điểm mạnh, điểm yếu và phong cách riêng giống như bất kỳ ai khác.

Có một số hành vi liên quan đến hội chứng Down mà phần lớn là do những thách thức đặc biệt mà tình trạng bệnh gây ra. Ví dụ, hầu hết những người bị hội chứng Down có xu hướng cần trật tự và thói quen khi đối mặt với những phức tạp của cuộc sống hàng ngày. Họ phát triển theo thói quen và thường sẽ đòi hỏi sự giống nhau. Điều này có thể được hiểu là tính bướng bỉnh bẩm sinh, nhưng hiếm khi xảy ra.

Một hành vi khác thường thấy ở những người mắc hội chứng Down là đôi khi tự nói chuyện mà mọi người đều làm. Người ta cho rằng những người mắc hội chứng Down thường sử dụng tự nói chuyện như một cách xử lý thông tin và suy nghĩ mọi thứ.

Các biến chứng

Như bạn có thể thấy, thật khó để phân biệt một số dấu hiệu của hội chứng Down với các biến chứng tiềm ẩn của nó. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng trong khi nhiều vấn đề nêu trên gây ra mối quan tâm không thể phủ nhận, những vấn đề khác chỉ đơn giản là lập biểu đồ cho một cá nhân không nằm ngoài "tiêu chuẩn". Những người mắc hội chứng Down và gia đình của họ chấp nhận tất cả những điều này theo cách riêng của họ.

Điều đó nói lên rằng, những người mắc hội chứng Down có nhiều khả năng hơn những người khỏe mạnh có một số vấn đề sức khỏe thể chất và tinh thần. Việc chăm sóc trong suốt cuộc đời của một người có thể phức tạp bởi những mối quan tâm bổ sung này.

Mất thính giác và nhiễm trùng tai

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, có tới 75% trẻ em mắc hội chứng Down sẽ bị mất thính lực ở một số dạng. Trong nhiều trường hợp, điều này có thể là do bất thường ở xương của tai trong.

Điều quan trọng là phát hiện các vấn đề về thính giác càng sớm càng tốt, vì không thể nghe rõ có thể là một yếu tố dẫn đến chậm nói và ngôn ngữ.

Trẻ em mắc hội chứng Down cũng có nguy cơ bị nhiễm trùng tai cao hơn. Nhiễm trùng tai mãn tính có thể góp phần làm giảm thính lực.

Các vấn đề về thị lực hoặc sức khỏe mắt

Theo CDC, có tới 60% trẻ em mắc hội chứng Down sẽ gặp một số vấn đề về thị lực, chẳng hạn như cận thị, viễn thị, mắt lé, đục thủy tinh thể hoặc tắc ống dẫn nước mắt. Một nửa sẽ cần phải đeo kính.

Nhiễm trùng

Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) cho biết, "Hội chứng Down thường gây ra các vấn đề trong hệ thống miễn dịch khiến cơ thể khó chống lại nhiễm trùng." Trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này có tỷ lệ viêm phổi cao hơn 62% ở chẳng hạn như năm đầu đời so với những đứa trẻ mới sinh khác.

Khó thở khi ngủ

Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia (NSDD) báo cáo rằng có 50% đến 100% khả năng một người mắc hội chứng Down sẽ phát triển chứng rối loạn giấc ngủ này, trong đó hơi thở tạm thời ngừng trong khi ngủ. Tình trạng này đặc biệt phổ biến ở hội chứng Down vì những bất thường về thể chất như trương lực cơ trong miệng và đường thở trên thấp, đường dẫn khí hẹp, amidan và adenoit to ra, và lưỡi tương đối lớn. Thông thường, nỗ lực đầu tiên để điều trị chứng ngưng thở khi ngủ ở trẻ mắc hội chứng Down là cắt bỏ các u tuyến và / hoặc amidan.

Các vấn đề về cơ xương

Học viện bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình Hoa Kỳ liệt kê một số vấn đề ảnh hưởng đến cơ, xương và khớp của những người mắc hội chứng Down. Một trong những vấn đề phổ biến nhất là dị tật cổ trên được gọi là mất ổn định khớp xương (AAI), trong đó đốt sống ở cổ trở nên lệch lạc. Nó không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng, nhưng khi nó xảy ra nó có thể dẫn đến các triệu chứng thần kinh như vụng về, đi lại khó khăn hoặc dáng đi bất thường (ví dụ như đi khập khiễng), đau dây thần kinh ở cổ và căng cơ hoặc co thắt. Hội chứng Down cũng liên quan đến sự bất ổn định của khớp, dẫn đến hông và đầu gối có thể dễ bị trật khớp.

Những khiếm khuyết về tim

Theo báo cáo của CDC, khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với các dị tật tim. Những vấn đề này có thể bao gồm từ các vấn đề nhẹ có khả năng tự điều chỉnh theo thời gian cho đến các dị tật nghiêm trọng cần dùng thuốc hoặc phẫu thuật.

Dị tật tim phổ biến nhất ở trẻ mắc hội chứng Down là khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất (AVSD) - lỗ hổng ở tim cản trở dòng chảy bình thường của máu. AVSD có thể cần được điều trị bằng phẫu thuật.

Những đứa trẻ mắc hội chứng Down không sinh ra với các vấn đề về tim sẽ không phát triển chúng sau này trong cuộc sống.

Vấn đề tiêu hóa

Những người mắc hội chứng Down có xu hướng tăng nguy cơ mắc nhiều vấn đề về GI. Một trong số đó, tình trạng được gọi là atresia tá tràng, là một dị dạng của cấu trúc giống như ống nhỏ (tá tràng) cho phép vật liệu tiêu hóa từ dạ dày đi vào ruột non. Ở trẻ sơ sinh, tình trạng này gây sưng bụng trên, nôn trớ nhiều, không đi tiểu và đi tiêu được (sau một vài lần phân su đầu tiên). Chứng teo tá tràng có thể được điều trị thành công bằng phẫu thuật ngay sau khi sinh.

Một tình trạng tiêu hóa khác cần lưu ý trong hội chứng Down làbệnh Hirschsprung- không có dây thần kinh trong ruột kết, có thể gây táo bón. Bệnh Celiac, trong đó các vấn đề về đường ruột phát triển khi ai đó ăn gluten, một loại protein có trong lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen, cũng phổ biến hơn ở những người mắc hội chứng Down.

Suy giáp

Trong tình trạng này, tuyến giáp tạo ra ít hoặc không có hormone tuyến giáp, điều chỉnh các chức năng của cơ thể như nhiệt độ và năng lượng. Suy giáp có thể xuất hiện khi sinh ra hoặc phát triển sau này trong cuộc sống, vì vậy cần phải kiểm tra thường xuyên tình trạng bệnh bắt đầu từ khi trẻ bị hội chứng Down được sinh ra. Suy giáp có thể được kiểm soát bằng cách uống hormone tuyến giáp.

Rối loạn máu

Chúng bao gồm thiếu máu, trong đó các tế bào hồng cầu không có đủ sắt để vận chuyển oxy đến cơ thể và bệnh đa hồng cầu (mức độ hồng cầu cao hơn bình thường). Bệnh bạch cầu ở trẻ em, một loại ung thư ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu, xảy ra ở khoảng 2% đến 3% trẻ em mắc hội chứng Down.

Động kinh

Theo NIH, chứng rối loạn co giật này rất có thể xảy ra trong hai năm đầu đời của người mắc hội chứng Down, hoặc phát triển sau thập kỷ thứ ba.

Khoảng một nửa số người mắc hội chứng Down phát triển chứng động kinh sau 50 tuổi.

Rối loạn sức khỏe tâm thần

Cũng cần hiểu rằng, mặc dù những gì có vẻ là một sự vui vẻ bẩm sinh không thể lay chuyển, tỷ lệ rối loạn lo âu, trầm cảm và rối loạn ám ảnh cưỡng chế cao hơn đều đã được báo cáo trong hội chứng Down. Tin tốt là những vấn đề tâm lý này có thể được điều trị thành công bằng cách điều chỉnh hành vi, tư vấn và đôi khi là dùng thuốc.

Bạn Có Nguy Cơ Sinh Con Bị Hội Chứng Down không?

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail