NộI Dung
Loạn sản thanatophoric là một chứng rối loạn xương di truyền nghiêm trọng, trong đó các chi ngắn bất thường, tay và chân có da thừa. Ngoài ra, những người bị tình trạng này có ngực hẹp, xương sườn ngắn, phổi kém phát triển (giảm sản phổi), cũng như đầu to với trán lớn và hai mắt rộng. Rối loạn này được chia thành hai loại: những người thuộc loại I có xương đùi cong và xương dẹt ở cột sống (một tình trạng được gọi là chứng rối loạn đĩa đệm), trong khi những người mắc loại II có xương đùi thẳng và “hộp sọ hình cỏ ba lá”, một dạng bất thường ở phía trước và hai bên của hộp sọ nhô ra ngoài. Tình trạng này rất hiếm gặp - cứ 20.000 đến 50.000 ca sinh thì có một ca mắc bệnh - nhưng tiên lượng rất xấu, cần sự trợ giúp y tế rộng rãi để những người bị ảnh hưởng đến tuổi thơ.Các triệu chứng
Vì loạn sản thể ức là một tình trạng bẩm sinh, nên ảnh hưởng của nó có thể dễ dàng nhận thấy khi sinh ra. Các triệu chứng khác nhau về mức độ nghiêm trọng và tần suất. Phổ biến nhất trong số này xảy ra trong 80 đến 99 phần trăm các trường hợp - bao gồm:
- Sống mũi chán nản: Sống mũi phẳng hơn bình thường.
- Chi rất ngắn: Còn được gọi là "vi mô," rối loạn khiến các chi kém phát triển và tương đối ngắn.
- Siêu hình bất thường: Các mảng tăng trưởng của các xương dài hơn (chẳng hạn như xương đùi) nằm ở một phần được gọi là siêu hình. Ở những người bị tình trạng này, chúng bị dị dạng và không hoạt động bình thường.
- Mặt phẳng: Đặc điểm khuôn mặt của những người có tình trạng này phẳng hơn và ít rõ nét hơn.
- Khuyết tật trí tuệ: Tình trạng khuyết tật trí tuệ nặng - trong đó chỉ số IQ từ 20 trở xuống thường đi kèm với tình trạng này.
- Kích thước hộp sọ lớn: Tình trạng này, được gọi là "chứng đầu nhỏ", là một dấu hiệu nổi bật của tình trạng này.
- Đốt sống dẹt: Xương cột sống trong những trường hợp này bị dị dạng và dẹt.
- Giai điệu cơ bắp thấp: Những người bị tình trạng này có trương lực cơ thấp hơn mức điển hình, một tình trạng được gọi là “giảm trương lực cơ”.
- Ngực hẹp: Chu vi ngực thấp hơn, cùng với vai hẹp, là một dấu hiệu khác của tình trạng này.
- Da thừa: Da thừa dẫn đến các nếp gấp và chảy xệ thường đi kèm với chứng loạn sản thanatophoric.
- Cổ ngắn: Những người có tình trạng này thường có cổ tương đối ngắn hơn.
- Phổi kém phát triển: Còn được gọi là “giảm sản phổi”, phổi hình thành không hoàn chỉnh - dẫn đến khó thở - là một dấu hiệu khác và là nguyên nhân tử vong hàng đầu do tình trạng này.
Bất kỳ nơi nào từ 30 đến 79 phần trăm thời gian, các bác sĩ quan sát thấy:
- Ngón tay ngắn: Ngón tay và ngón chân ngắn bất thường - một tình trạng được gọi là "brachydactyly" - thường xảy ra ở những người mắc chứng này.
- Điếc: Các khuyết tật thính giác cho đến và bao gồm cả điếc hoàn toàn được thấy trong một tỷ lệ đáng kể các trường hợp.
- Thiếu hụt tăng trưởng trước khi sinh: Trong thời kỳ mang thai, chứng loạn sản thanatophoric có thể khiến thai nhi tăng trưởng và phát triển chậm hơn.
- Giảm kích thước bề mặt giữa: Một dấu hiệu khác của tình trạng này là kích thước khuôn mặt nhỏ hơn so với kích thước của đầu.
- Mắt lồi: Mắt bị lồi ra nhiều là một dấu hiệu khác thường thấy của tình trạng này.
Cuối cùng, các triệu chứng hiếm hơn của loạn sản thanatophoric xảy ra ít hơn 30% thời gian bao gồm:
- Bất thường về Thận: Một số trường hợp tình trạng được đặc trưng bởi các bất thường ở thận, ảnh hưởng đến chức năng của chúng.
- Doanh nghiệp Sacroiliac đã thay đổi: Khớp xương cùng là khớp quan trọng giữa xương cùng (xương cụt) và mặt sau của hông. Những bất thường về xương do tình trạng này có thể ảnh hưởng đến sự ổn định và chức năng của nó.
- Hộp sọ cỏ ba lá: Đây là một dị tật nghiêm trọng do các xương trong hộp sọ kết hợp với nhau quá sớm trong quá trình phát triển. Điều này gây ra tình trạng phồng lên nghiêm trọng ở phía trước và hai bên của hộp sọ.
- Khiếm khuyết vách ngăn tâm nhĩ: Một khuyết tật tim bẩm sinh, đây là một lỗ hở bất thường trên bức tường ngăn chia các buồng tim trên.
- Não úng thủy: Dịch não tủy dư thừa trong tiểu não, được gọi là não úng thủy, có thể dẫn đến tăng áp lực nguy hiểm cho não.
- Gù cột sống: Một cái lưng tròn và gù là một dấu hiệu khác cho thấy chứng loạn sản thể não.
- Khớp siêu linh hoạt: Sự hình thành khớp có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng này, dẫn đến khả năng linh hoạt.
- Suy hô hấp: Liên quan đến chứng giảm sản phổi thường đi kèm với tình trạng này, đây là một vấn đề dai dẳng về việc nhận đủ oxy từ quá trình thở.
- Loạn sản xương hông: Một dấu hiệu khác của hông là một dấu hiệu khác.
Đáng chú ý, tình trạng này cực kỳ suy nhược và tiên lượng rất xấu. Loạn sản tế bào thần kinh thường dẫn đến thai chết lưu và khả năng sống sót sau thời thơ ấu đòi hỏi rất nhiều quản lý y tế.
Nguyên nhân
Về cơ bản, loạn sản thanatophoric là một rối loạn di truyền do đột biến gen FGFR3. Gen này điều chỉnh hoạt động của một protein hướng dẫn sự phát triển của các mô não và xương, khiến nó hoạt động quá mức, dẫn đến dị dạng và dị dạng.
Trong khi cơ chế chính xác vẫn đang được nghiên cứu, người ta biết rằng điều này tuân theo cái được gọi là mô hình thừa kế "trội về cơ thể tự tử". Trong những trường hợp này, chỉ một đột biến gen trong mỗi tế bào là đủ để dẫn đến tình trạng này. Đáng chú ý, gần như tất cả các trường hợp loạn sản thanatophoric xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình, và không có người nào được biết mắc chứng này đã từng có con.
Chẩn đoán
Thông thường, tình trạng này được chẩn đoán trước khi phẫu thuật. Xét nghiệm di truyền, trong đó các nhiễm sắc thể, gen và protein của thai nhi được sàng lọc, có thể giúp xác nhận hoặc loại trừ các trường hợp sắp xảy ra chứng loạn sản thanatophoric. Loại công việc này sẽ có thể phát hiện những bất thường của gen FGFR3. Ngoài ra, siêu âm, CT hoặc chụp X quang sàng lọc thai kỳ có thể được sử dụng để cô lập sự phát triển hộp sọ bị chậm hoặc bị ảnh hưởng trong tình trạng này.
Sự đối xử
Không có cách chữa khỏi chứng loạn sản thanatophoric, do đó, các lựa chọn điều trị thường liên quan đến việc kiểm soát các tình trạng hiện có cũng như các quyết định ảnh hưởng đến việc sinh em bé. Ví dụ, sinh qua ngã âm đạo có thể không an toàn.
Tiên lượng của tình trạng rất xấu; hầu hết sinh ra với nó chết do suy hô hấp ngay sau khi sinh, mặc dù một số sống sót lâu hơn với sự hỗ trợ của y tế. Do đó, nếu sàng lọc trước sinh, đặc biệt là xét nghiệm di truyền phân tử, không tìm thấy đột biến của gen liên quan, chấm dứt thai kỳ là một lựa chọn để xem xét.
Sau khi sinh, nhiệm vụ chính của nhân viên y tế là giảm tác động và tác hại của nhiều triệu chứng của tình trạng này. Trẻ sơ sinh sẽ cần hỗ trợ hô hấp - sử dụng ống để cung cấp oxy cho cơ thể - để tồn tại. Ngoài ra, thuốc chống động kinh có thể được kê đơn để điều trị cơn co giật, phẫu thuật có thể được sử dụng để đặt các tấm chắn để xử lý chứng úng thủy (do đó làm thoát dịch não tủy dư thừa), các phương pháp giải nén có thể được yêu cầu để giảm áp lực lên chỗ nối giữa hộp sọ và cổ, và sử dụng máy trợ thính cho các trường hợp khiếm thính.
Đương đầu
Không còn nghi ngờ gì nữa, gánh nặng của căn bệnh này là rất nặng nề và, mặc dù có một số tiến triển vững chắc, việc ngăn ngừa hoặc đảo ngược tình trạng bệnh là không thể. Nói một cách đơn giản, những thách thức mà các thành viên trong gia đình của những người mắc chứng loạn sản thanatophoric phải đối mặt là rất nhiều và đa dạng.
Có thể cần tư vấn để hỗ trợ những người thân yêu của những người bị ảnh hưởng khi họ học cách đối phó với khó khăn của căn bệnh hiếm gặp này. Ngoài ra, các nhóm hỗ trợ và tổ chức vận động cho những người có nhu cầu - chẳng hạn như Cơ quan đăng ký chứng loạn sản xương quốc tế UCLA - có thể cung cấp thêm thông tin và trợ giúp. Hơn nữa, vì tình trạng này là một loại bệnh lùn nên các tổ chức như Little People of America cũng có thể cung cấp sự vận động và hỗ trợ cần thiết.
Một lời từ rất tốt
Các rối loạn bẩm sinh như loạn sản thanatophoric là một thách thức vô cùng khó khăn từ cả khía cạnh y tế và cá nhân. Thực tế của vấn đề là tiên lượng rất xấu, và những người mắc bệnh cần sự can thiệp và chăm sóc y tế rất nhiều. Tuy nhiên, cũng như tất cả các bệnh di truyền, các phương pháp phát hiện và điều trị luôn tiến bộ. Nhờ những nỗ lực không mệt mỏi của các nhà nghiên cứu, bác sĩ, các nhóm vận động, cũng như bệnh nhân và gia đình của họ, bức tranh đang được cải thiện đối với những người mắc bệnh này.