NộI Dung
- Cơ bản về Di truyền học
- Những gì một Karyotype có thể hiển thị
- Chỉ định
- Cách chúng được thực hiện
- Các kết quả
Cơ bản về Di truyền học
Nhiễm sắc thể là cấu trúc giống như sợi chỉ trong nhân tế bào mà chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ của mình và mang thông tin di truyền của chúng ta dưới dạng gen. Các gen chỉ đạo việc tổng hợp các protein trong cơ thể chúng ta, điều này quyết định hình dáng và chức năng của chúng ta.
Tất cả con người thường có 46 nhiễm sắc thể, 23 trong số đó chúng ta được thừa hưởng tương ứng từ cha và mẹ của mình. 22 cặp đầu tiên được gọi là autosomes, xác định các đặc điểm sinh học và sinh lý học độc đáo của chúng ta. Cặp thứ 23 bao gồm các nhiễm sắc thể giới tính (được gọi là X hoặc Y), cho biết chúng ta là nữ hay nam.
Bất kỳ lỗi nào trong mã hóa di truyền có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và cách cơ thể chúng ta hoạt động. Trong một số trường hợp, nó có thể khiến chúng ta tăng nguy cơ mắc bệnh hoặc khiếm khuyết về thể chất hoặc trí tuệ. Karyotype cho phép bác sĩ phát hiện những lỗi này.
Dị tật nhiễm sắc thể xảy ra khi một tế bào phân chia trong quá trình phát triển của bào thai. Bất kỳ sự phân chia nào xảy ra trong cơ quan sinh sản được gọi là meiosis. Bất kỳ sự phân chia nào xảy ra bên ngoài cơ quan sinh sản được gọi là nguyên phân.
Những gì một Karyotype có thể hiển thị
Một karyotype đặc trưng cho các nhiễm sắc thể dựa trên kích thước, hình dạng và số lượng của chúng để xác định các khuyết tật về số lượng và cấu trúc. Mặc dù bất thường về số lượng là những bất thường trong đó bạn có quá ít hoặc quá nhiều nhiễm sắc thể, nhưng bất thường về cấu trúc có thể bao gồm một loạt các sai sót nhiễm sắc thể, bao gồm:
- Xóa, trong đó một phần của nhiễm sắc thể bị thiếu
- Chuyển vị, trong đó một nhiễm sắc thể không phải ở nơi nó phải ở
- Đảo ngược, trong đó một phần của nhiễm sắc thể bị lật theo hướng ngược lại
- Bản sao, trong đó một phần của nhiễm sắc thể được sao chép vô tình
Bất thường về số
Một số người được sinh ra với một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu. Nếu có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể trong đó chỉ có hai nhiễm sắc thể, đây được gọi là thể ba nhiễm. Nếu có một nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc bị hỏng, đó là thể đơn bội.
Trong số một số bất thường về số lượng mà karyotype có thể phát hiện là:
- Hội chứng Down (trisomy 21), trong đó một nhiễm sắc thể 21 thừa gây ra các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt và khuyết tật trí tuệ.
- Hội chứng Edward (tam nhiễm 18), trong đó nhiễm sắc thể số 18 thừa dịch mã dẫn đến nguy cơ tử vong trước sinh nhật đầu tiên rất cao.
- Hội chứng Patau (trisomy 13), trong đó thêm một nhiễm sắc thể 18 làm tăng khả năng mắc các vấn đề về tim, thiểu năng trí tuệ và tử vong trước năm đầu tiên.
- Hội chứng Turner (đơn bào X), trong đó một nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bị hư hỏng ở trẻ em gái dẫn đến chiều cao thấp hơn, thiểu năng trí tuệ và tăng nguy cơ mắc các bệnh về tim.
- Hội chứng Klinefelter (hội chứng XXY), trong đó một nhiễm sắc thể X thừa ở trẻ trai có thể gây vô sinh, thiểu năng học tập và cơ quan sinh dục kém phát triển.
Sự bất thường về cấu trúc
Các bất thường về cấu trúc không thường thấy hoặc được xác định là trisomies hoặc monosomies, nhưng chúng có thể nghiêm trọng ở mức độ nghiêm trọng. Ví dụ bao gồm;
- Bệnh Charcot-Marie-Tooth, gây ra bởi sự nhân đôi của nhiễm sắc thể số 17, dẫn đến giảm kích thước cơ, yếu cơ, khó vận động và giữ thăng bằng.
- Đảo đoạn nhiễm sắc thể 9, liên quan đến khuyết tật trí tuệ, dị dạng khuôn mặt và hộp sọ, vô sinh và mất thai liên tục.
- Hội chứng Cri-du-Chat, trong đó sự mất đoạn của nhiễm sắc thể số 5 khiến trẻ chậm phát triển, kích thước đầu nhỏ, suy giảm khả năng học tập và các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt.
- Nhiễm sắc thể Philadelphia, gây ra bởi sự chuyển đoạn tương hỗ của nhiễm sắc thể 9 và 22, dẫn đến nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính.
- Hội chứng Williams, trong đó sự chuyển đoạn của nhiễm sắc thể số 7 gây ra khuyết tật trí tuệ, các vấn đề về tim, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt và tính cách hướng ngoại, hấp dẫn.
Biểu hiện của bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể là rất lớn. Ví dụ, khoảng 3% các trường hợp hội chứng Down là do chuyển đoạn trên nhiễm sắc thể 21. Tuy nhiên, không phải tất cả các bất thường nhiễm sắc thể đều quy cho bệnh tật. Trên thực tế, một số có thể có lợi.
Một ví dụ như vậy là bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) gây ra bởi một khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể 11. Mặc dù thừa hưởng hai trong số các nhiễm sắc thể này sẽ dẫn đến SCD, nhưng chỉ cần có một nhiễm sắc thể có thể bảo vệ bạn chống lại bệnh sốt rét. Các khiếm khuyết khác được cho là cung cấp khả năng bảo vệ chống lại HIV, kích thích sản xuất các kháng thể HIV vô hiệu hóa trên diện rộng (BnAbs) trong một nhóm nhỏ những người bị nhiễm.
Chỉ định
Khi được sử dụng để sàng lọc trước khi sinh, karyotypes thường được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên và một lần nữa trong tam cá nguyệt thứ hai. Bảng tiêu chuẩn kiểm tra 19 bệnh bẩm sinh khác nhau, bao gồm cả hội chứng Down và bệnh xơ nang.
Karyotypes đôi khi được sử dụng để sàng lọc tiền thai trong các điều kiện cụ thể, cụ thể là:
- Đối với các cặp vợ chồng có tiền sử tổ tiên chung về bệnh di truyền
- Khi một đối tác mắc bệnh di truyền
- Khi một đối tác được biết là có đột biến lặn trên NST thường (một đối tác chỉ có thể gây bệnh nếu cả hai đối tác cùng gây ra đột biến)
Karyotyping không được sử dụng để sàng lọc trước thai thông thường mà dành cho các cặp vợ chồng có nguy cơ được coi là cao. Ví dụ như cặp vợ chồng người Do Thái Ashkanzi có nguy cơ cao mắc bệnh Tay-Sachs hoặc cặp vợ chồng người Mỹ gốc Phi có tiền sử gia đình mắc bệnh hồng cầu hình liềm.
Những cặp vợ chồng không thể thụ thai hoặc sẩy thai liên tiếp cũng có thể trải qua quá trình tạo mẫu thử của cha mẹ nếu tất cả các nguyên nhân khác đã được khám phá và loại trừ.
Cuối cùng, karyotype có thể được sử dụng để xác nhận bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính kết hợp với các xét nghiệm khác. (Sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia không thể xác nhận chẩn đoán ung thư.)
Cách chúng được thực hiện
Về mặt lý thuyết, karyotype có thể được thực hiện trên bất kỳ chất lỏng hoặc mô nào của cơ thể, nhưng trong thực tế lâm sàng, các mẫu được lấy theo bốn cách:
- Chọc dò nước ối liên quan đến việc đâm kim vào bụng để lấy một lượng nhỏ nước ối từ bụng mẹ; nó được thực hiện với sự hướng dẫn của siêu âm để tránh gây hại cho thai nhi. Thủ thuật được thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ. Mặc dù tương đối an toàn, nhưng phương pháp chọc dò nước ối có liên quan đến nguy cơ sẩy thai một trong 200.
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) cũng sử dụng một kim ở bụng để lấy một mẫu tế bào từ các mô nhau thai. Thường được thực hiện từ tuần 10 đến 13 của thai kỳ, CVS có nguy cơ sẩy thai là 1/100.
- Phlebotomy là thuật ngữ y tế để chỉ lấy máu. Mẫu máu thường được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn, sau đó được tiếp xúc với amoniac clorua để phân lập bạch cầu (tế bào máu trắng) để karyotyping. Chỗ tiêm có thể bị đau, sưng và nhiễm trùng.
- Chọc hút tủy xương có thể được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. Nó thường được thực hiện bằng cách đưa một cây kim vào giữa xương hông và được gây tê cục bộ tại phòng khám của bác sĩ. Đau, chảy máu và nhiễm trùng là một trong những tác dụng phụ có thể xảy ra.
Đánh giá mẫu
Sau khi mẫu được thu thập, nó được phân tích trong phòng thí nghiệm bởi một chuyên gia được gọi là nhà di truyền tế bào. Quá trình bắt đầu bằng cách nuôi cấy các tế bào thu thập được trong môi trường giàu chất dinh dưỡng. Làm như vậy sẽ giúp xác định chính xác giai đoạn nguyên phân mà ở đó các nhiễm sắc thể dễ phân biệt nhất.
Sau đó, các tế bào được đặt trên một phiến kính, nhuộm bằng thuốc nhuộm huỳnh quang, và định vị dưới thấu kính của kính hiển vi điện tử. Sau đó, nhà di truyền học tế bào sẽ chụp ảnh vi thể của các nhiễm sắc thể và sắp xếp lại các hình ảnh giống như một trò chơi ghép hình để ghép đúng 22 cặp nhiễm sắc thể thường và hai cặp nhiễm sắc thể giới tính.
Khi hình ảnh được định vị chính xác, chúng sẽ được đánh giá để xác định xem có bất kỳ nhiễm sắc thể nào bị thiếu hoặc được thêm vào hay không. Việc nhuộm cũng có thể giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc, do các dải phân cách trên nhiễm sắc thể không khớp hoặc bị thiếu, hoặc do chiều dài của một "nhánh" nhiễm sắc thể dài hơn hoặc ngắn hơn một "nhánh" nhiễm sắc thể khác.
Các kết quả
Mọi bất thường sẽ được liệt kê trên một báo cáo karyotype theo nhiễm sắc thể liên quan và các đặc điểm của bất thường. Những phát hiện này sẽ đi kèm với các diễn giải "có thể", "có thể xảy ra" hoặc "dứt khoát". Một số điều kiện có thể được chẩn đoán xác định bằng karyotype; những người khác không thể.
Kết quả từ mẫu mẫu trước khi sinh mất từ 10 đến 14 ngày. Những người khác thường sẵn sàng trong vòng ba đến bảy ngày. Trong khi bác sĩ của bạn thường sẽ xem xét kết quả cùng với bạn, một cố vấn di truyền có thể có mặt để giúp bạn hiểu rõ hơn về ý nghĩa và ý nghĩa của kết quả. Điều này đặc biệt quan trọng nếu một chứng rối loạn bẩm sinh được phát hiện hoặc khám sàng lọc tiền thai cho thấy nguy cơ mắc bệnh di truyền cao hơn nếu bạn sinh con.
- Chia sẻ
- Lật
- Bản văn