NộI Dung
Hơi thở đôi khi có thể bất thường ngay từ khi mới sinh. Trong một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là lời nguyền của Ondine, tình trạng khó thở có thể nghiêm trọng và thậm chí đe dọa tính mạng. Khám phá một số nguyên nhân tiềm ẩn của lời nguyền Ondine và cách nó có thể được điều trị hiệu quả.Lời nguyền của Ondine là gì?
Lời nguyền của Ondine - được biết đến một cách thích hợp hơn là hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh, hoặc CCHS - là một dạng ngưng thở khi ngủ nghiêm trọng hiếm gặp, trong đó một người hoàn toàn ngừng thở khi ngủ. Nó luôn là bẩm sinh, nghĩa là nó đã có từ khi sinh ra. Ngoài ra còn có một dạng hội chứng giảm thông khí trung ương mắc phải có thể do chấn thương não hoặc cột sống hoặc các bệnh thoái hóa thần kinh.
Chứng ngưng thở khi ngủ trung ương được đặc trưng bởi thân não không thể thở bình thường. Điều này dường như là do sự giảm phản ứng đối với lượng carbon dioxide cao và lượng oxy thấp trong máu. Điều này trở nên đặc biệt nguy hiểm trong khi ngủ.
Lời nguyền của Ondine được đặt theo một câu chuyện thần thoại, trong đó một nữ thần nước đau lòng nguyền rủa người chồng không chung thủy của mình đến tắt thở nếu anh ta ngủ thiếp đi. Về mặt y học, lời nguyền của Ondine đại diện cho một dạng cực đoan của chứng ngưng thở khi ngủ.
Nguy hiểm của chứng ngưng thở khi ngủ bạn nên biếtNguyên nhân
Lời nguyền của Ondine ảnh hưởng đến khoảng một trong số 30 triệu người, có nghĩa là chỉ vài trăm người mắc phải nó trên thế giới. Như vậy, nó được coi là một tình trạng cực kỳ hiếm. Một đột biến gen dường như là nguyên nhân cơ bản. Nó được cho là xảy ra khi não không kịp thở, cũng có thể thấy trong chứng ngưng thở khi ngủ trung ương.
Khi tình trạng này xuất hiện từ khi sinh ra, lời nguyền của Ondine có thể liên quan đến khó nuốt, các vấn đề về đường ruột được gọi là bệnh Hirschsprung hoặc các khối u được gọi là u nguyên bào thần kinh. Cả hai dạng bẩm sinh và mắc phải đều có thể gây ra các triệu chứng liên quan đến oxy thấp trong khi ngủ, bao gồm thở nông khi ngủ, tím tái ở ngón tay hoặc ngón chân, co giật, bất thường về tim và khó khăn về nhận thức. Dạng bẩm sinh hầu như luôn xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh, trong khi dạng không bẩm sinh xảy ra sau này trong cuộc sống (ví dụ, sau khi phẫu thuật tủy sống hoặc với các khối u hoặc đột quỵ thân não). CCHS cũng có thể liên quan đến các rối loạn khác, bao gồm các khối u của hệ thần kinh (u nguyên bào thần kinh, u hạch, u nguyên bào hạch), các bất thường về mắt và các đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt (mặt ngắn, rộng, dẹt), trong khi loại mắc phải thì không.
Mặc dù tình trạng này thường xảy ra không thường xuyên, nhưng có thể có xu hướng di truyền trong các gia đình. Người thân có thể bị rối loạn chức năng dạng nhẹ hơn ảnh hưởng đến hệ thần kinh tự chủ.
Năm 2003,PHOX2B gen được xác định là gen xác định bệnh cho CCHS, cung cấp cho các nhà nghiên cứu bệnh học phương tiện để chẩn đoán xác định bệnh này và đưa ra phương pháp điều trị sớm.
Trong khoảng 10% trường hợp, các đột biến khác tại cùng một vị trí có liên quan. Các bậc cha mẹ muốn sinh thêm con sau khi có con mắc CCHS được khuyến khích tìm đến tư vấn di truyền.
10 Dấu hiệu Ngưng thở khi Ngủ ở Trẻ emCác triệu chứng
Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng đều khởi phát ngay sau khi sinh, mặc dù các trường hợp cũng đã được chẩn đoán trong tử cung. Các triệu chứng có thể xuất hiện trong các trường hợp nhẹ hơn khi sử dụng thuốc gây mê hoặc thuốc an thần.
Những người bị CCHS thở nông (giảm thông khí), đặc biệt là trong khi ngủ, dẫn đến thiếu oxy và tích tụ carbon dioxide trong máu.
Hơi thở nông và giảm rõ ràng nhất ở giấc ngủ không REM nhưng thậm chí có thể xảy ra trong giấc ngủ REM hoặc khi hoàn toàn tỉnh táo, mặc dù ở mức độ thấp hơn.
Các triệu chứng khác bao gồm trào ngược axit và nhu động đường tiêu hóa trên kém, biểu hiện bằng buồn nôn, đau, khó nuốt (khó nuốt) và nôn.
10 triệu chứng đáng ngạc nhiên của chứng ngưng thở khi ngủSự đối xử
Điều trị bằng cách sử dụng máy thở cơ học nối với ống mở khí quản ở phía trước cổ họng. Máy thở đảm bảo hô hấp bình thường bất cứ khi nào người bệnh đi ngủ, ngay cả trong giấc ngủ ngắn. Nếu điều này không được sử dụng, người bị CCHS có thể chết bất cứ lúc nào họ ngủ.
Trào ngược thường được điều trị bằng thuốc, trong khi nhu động đường tiêu hóa trên kém thường có thể được kiểm soát bằng chế độ ăn uống và thay đổi thói quen ăn uống.
Do tính chất của việc điều trị, các gia đình của những người bị bệnh thường trở nên thành thạo trong việc quản lý các thiết bị cần thiết để duy trì nhịp thở bình thường. Ban đầu nó có vẻ đáng sợ, nhưng sự giúp đỡ trong môi trường bệnh viện cho phép chuyển sang điều trị tại nhà một cách suôn sẻ.Hướng dẫn của bác sĩ trị liệu hô hấp, bao gồm cả sự hỗ trợ có thể có tại nhà, có thể giúp bạn điều chỉnh dễ dàng hơn.
Điều trị-Cấp cứu Ngưng thở khi ngủ là gì?Một lời từ rất tốt
Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về lời nguyền của Ondine, đặc biệt nếu bạn có một đứa trẻ bị ảnh hưởng, bạn nên xem xét tư vấn với bác sĩ chuyên khoa phổi nhi tại một trung tâm y tế học thuật.
Do tình trạng hiếm gặp và mức độ nghiêm trọng của hậu quả tiềm ẩn, ban đầu sẽ cần đến sự chăm sóc của bác sĩ chuyên khoa. Cũng có thể kết nối với các gia đình bị ảnh hưởng khác đang quản lý tình trạng này. Hỗ trợ xã hội này có thể hữu ích vì nhiều lý do. Hãy liên hệ để nhận được sự trợ giúp mà bạn cần từ một chuyên gia để tối ưu hóa sức khỏe và hạnh phúc của con bạn và gia đình bạn.