Bệnh Wilson

NộI Dung

• Bệnh Wilson là gì?
• Nguyên nhân gây ra bệnh Wilson?
• Các triệu chứng của bệnh Wilson là gì?
• Ai có nguy cơ mắc bệnh Wilson?
• Bệnh Wilson được chẩn đoán như thế nào?
• Bệnh Wilson được điều trị như thế nào?
• Các biến chứng của bệnh Wilson là gì?
• Tôi có thể làm gì để ngăn ngừa bệnh Wilson?
• Sống chung với bệnh Wilson
• Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
• Những điểm chính
• Bước tiếp theo

Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp được truyền từ cha mẹ sang con cái (di truyền). Nó ngăn cơ thể bạn đào thải thêm đồng trong cơ thể.

Cơ thể bạn cần một lượng nhỏ đồng từ thức ăn để khỏe mạnh. Nhưng quá nhiều đồng là độc hại.

Thông thường, gan của bạn sẽ loại bỏ thêm đồng bằng cách đưa nó ra ngoài theo đường mật. Mật là dịch tiêu hóa mà gan của bạn tạo ra. Nó mang độc tố và chất thải ra khỏi cơ thể qua đường tiêu hóa.

Khi bạn mắc bệnh Wilson, gan của bạn bắt đầu lưu trữ đồng thay vì đào thải nó ra ngoài. Theo thời gian, gan của bạn dự trữ quá nhiều đồng và có thể gây tổn thương gan. Đồng bổ sung cũng có thể đi vào máu của bạn và tích tụ trong các cơ quan khác cũng như trong mắt và não của bạn, và làm hỏng các cấu trúc này. Theo thời gian, bệnh Wilson có thể đe dọa tính mạng.

Nguyên nhân gây ra bệnh Wilson?

Bệnh Wilson là do một khiếm khuyết di truyền trong gen ATP7B. Nó là một rối loạn lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải truyền cùng một gen bất thường cho con. Nhiều khi cha mẹ, những người chỉ có một gen bất thường, không có dấu hiệu của bệnh nhưng lại là người mang mầm bệnh.

Các triệu chứng của bệnh Wilson là gì?

Khi bạn mắc bệnh Wilson, sự tích tụ đồng bắt đầu từ lúc mới sinh, nhưng có thể mất nhiều năm hoặc thậm chí hàng thập kỷ để các triệu chứng xuất hiện. Các triệu chứng có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi nhưng trong hầu hết các trường hợp, chúng bắt đầu từ 5 đến 35 tuổi.

Các triệu chứng của bệnh Wilson khác nhau tùy thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng.

Bệnh Wilson có thể tấn công não và tủy sống (hệ thần kinh trung ương) và gan của bạn. Nó có thể tấn công họ cùng một lúc. Điều này có thể gây ra một nhóm các triệu chứng dường như không liên quan đến nhau.

Triệu chứng gan

Các triệu chứng gan có thể là những triệu chứng của bệnh gan kéo dài (mãn tính) như:

• Cực kỳ mệt mỏi (mệt mỏi)
• Chuột rút cơ bắp
• Yếu đuối
• Ăn mất ngon
• Buồn nôn
• Nôn mửa
• Giảm cân
• Dịch ở bụng hoặc chân của bạn
• Da hoặc lòng trắng của mắt hơi vàng (vàng da)
• Dễ bầm tím
• Sưng gan và lá lách

Triệu chứng thần kinh

Sự tích tụ đồng trong hệ thần kinh trung ương có thể gây ra các triệu chứng như:

• Thay đổi hành vi
• Cứng cơ
• Run, lắc hoặc chuyển động mà bạn không thể kiểm soát
• Chuyển động chậm hoặc lặp lại
• Yếu cơ
• Khó nuốt
• Nói lắp
• Phối hợp kém
• Chảy nước dãi
• Giảm khả năng vận động tốt

Các triệu chứng sức khỏe tâm thần

Khi đồng tích tụ trong hệ thần kinh trung ương, nó cũng có thể gây ra những thay đổi tâm lý như:

• Cảm thấy căng thẳng và lo lắng
• Bị trầm cảm
• Mất liên lạc với thực tế (rối loạn tâm thần)
• Suy nghĩ về việc tự tử

Các triệu chứng khác

Bệnh Wilson cũng có thể gây ra các triệu chứng khác như:

• Xương yếu, dễ gãy (loãng xương)
• Đau và sưng khớp (viêm khớp)
• Không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh (thiếu máu)
• Mức độ tiểu cầu hoặc bạch cầu thấp hơn bình thường

Các triệu chứng của bệnh Wilson có thể giống như các vấn đề sức khỏe khác. Luôn gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để được chẩn đoán.

Ai có nguy cơ mắc bệnh Wilson?

Bệnh Wilson hiếm gặp. Bạn có nhiều khả năng mắc bệnh hơn nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Bệnh Wilson ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau.

Bệnh Wilson được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh Wilson có thể khó chẩn đoán. Nhiều triệu chứng có thể giống như các triệu chứng của các bệnh khác.

Để chẩn đoán tình trạng bệnh, bác sĩ sẽ xem xét sức khỏe tổng thể của bạn và hỏi về sức khỏe trước đây của bạn. Người đó sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn và khám sức khỏe cho bạn.

Bạn cũng có thể có các bài kiểm tra sau:

• Kiểm tra mắt. Nhà cung cấp của bạn sử dụng một loại đèn đặc biệt (đèn khe) để kiểm tra các vòng Kayser-Fleischer màu nâu trong mắt bạn.
• Xét nghiệm máu. Chúng có thể kiểm tra mức đồng trong máu của bạn và cũng phát hiện bất kỳ vấn đề nào về gan.
• Kiểm tra nước tiểu 24 giờ. Phương pháp này đo lượng đồng trong nước tiểu của bạn trong 24 giờ.
• Sinh thiết gan. Một mẫu gan nhỏ của bạn được lấy ra để xét nghiệm.
• Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm máu có thể xác định các gen bất thường gây ra bệnh Wilson.

Bệnh Wilson được điều trị như thế nào?

Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng, tuổi tác và sức khỏe chung của bạn. Nó cũng sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng.

Không có cách chữa khỏi bệnh Wilson. Điều trị suốt đời là cần thiết để giảm lượng đồng trong cơ thể bạn.

Điều trị có thể bao gồm:

• Dùng thuốc để giúp các cơ quan và mô của cơ thể bạn loại bỏ thêm đồng (thuốc chelat hóa đồng)
• Giảm lượng đồng bạn nhận được qua thức ăn
• Uống bổ sung kẽm. Kẽm ngăn cơ thể hấp thụ đồng từ chế độ ăn uống.
• Nhận thêm vitamin B₆
• Dùng thuốc để điều trị các triệu chứng như run hoặc cứng cơ
• Ghép gan nếu bạn bị tổn thương gan nặng

Điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề nghiêm trọng.

Các biến chứng của bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson có thể dẫn đến nhiều vấn đề liên quan đến gan bao gồm:

• Tổn thương gan
• Viêm gan (viêm gan)
• Tổn thương gan mãn tính (xơ gan) gây sẹo và suy gan
• Suy gan

Các triệu chứng thần kinh có thể khiến bạn khó hoạt động bình thường. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh Wilson có thể gây tử vong.

Tôi có thể làm gì để ngăn ngừa bệnh Wilson?

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh Wilson. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu xem con cái hiện tại hoặc tương lai của bạn có nguy cơ mắc chứng rối loạn này hay không.

Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về xét nghiệm di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình hoặc cá nhân về tình trạng này. Khi ai đó mắc bệnh Wilson, anh chị em của họ nên được xét nghiệm. Những người họ hàng xa hơn có các triệu chứng về thần kinh hoặc gan cũng nên được kiểm tra.

Sống chung với bệnh Wilson

Nhà cung cấp của bạn có thể đề nghị bạn dùng thuốc để giúp kiểm soát mức độ đồng của bạn. Bạn cũng có thể cần thay đổi chế độ ăn uống để giảm lượng đồng nạp vào cơ thể. Những thay đổi về chế độ ăn uống này bao gồm:

• Không ăn động vật có vỏ
• Không ăn gan
• Hạn chế hoặc không ăn nấm
• Hạn chế hoặc không ăn các loại hạt
• Hạn chế hoặc không ăn trái cây sấy khô
• Hạn chế hoặc không ăn sô cô la
• Không dùng vitamin tổng hợp có đồng

Điều quan trọng là gặp nhà cung cấp của bạn để được tái khám thường xuyên và kiểm tra trong phòng thí nghiệm để đảm bảo mức đồng của bạn được kiểm soát.

Nếu bạn muốn mang thai hoặc bạn đang mang thai, hãy nói với bác sĩ của bạn. Bạn có thể cần thay đổi lượng thuốc mà bạn dùng khi đang mang thai.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những điều khác bạn có thể làm để giữ cho gan của bạn khỏe mạnh. Điều này bao gồm việc chủng ngừa viêm gan A và B.

Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn có các triệu chứng tâm lý trở nên tồi tệ hơn, chẳng hạn như ý nghĩ tự tử.

Đồng thời, hãy gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn có các dấu hiệu có thể bị suy gan, chẳng hạn như:

• Cảm thấy buồn ngủ thường xuyên hơn
• Ngày càng nhầm lẫn
• Tăng cân và tăng chất lỏng trong bụng
• Vàng da hoặc mắt của bạn

Những điểm chính

• Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể bạn không thể loại bỏ thêm đồng trong cơ thể.
• Quá nhiều đồng tích tụ trong gan của bạn. Đồng tích tụ trong các cơ quan khác cũng như trong mắt và não của bạn.
• Các cơ quan của bạn bị hư hại. Lâu dần có thể nguy hiểm đến tính mạng.
• Nó có thể khó chẩn đoán. Nhiều triệu chứng cũng là triệu chứng của các bệnh khác.
• Không thể chữa khỏi. Điều trị suốt đời là cần thiết để giảm lượng đồng trong cơ thể bạn.

Bước tiếp theo

Các mẹo giúp bạn tận dụng tối đa khi đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe:

• Trước chuyến thăm của bạn, hãy viết ra những câu hỏi bạn muốn trả lời.
• Mang theo ai đó để giúp bạn đặt câu hỏi và ghi nhớ những gì nhà cung cấp của bạn nói với bạn.
• Tại buổi khám, hãy viết ra tên của các loại thuốc, phương pháp điều trị hoặc xét nghiệm mới và bất kỳ hướng dẫn mới nào mà nhà cung cấp của bạn cung cấp cho bạn.
• Nếu bạn có một cuộc hẹn tái khám, hãy ghi lại ngày, giờ và mục đích của chuyến thăm đó.
• Biết cách bạn có thể liên hệ với nhà cung cấp của mình nếu bạn có thắc mắc.