NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 7/12/2018
Hội chứng Dubin-Johnson (DJS) là một rối loạn được truyền qua các gia đình (di truyền). Trong tình trạng này, bạn có thể bị vàng da nhẹ trong suốt cuộc đời.
Nguyên nhân
DJS là một rối loạn di truyền rất hiếm. Để thừa hưởng điều kiện, một đứa trẻ phải nhận được một bản sao của gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ.
Hội chứng cản trở khả năng di chuyển của bilirubin từ gan. Khi gan bị phá vỡ các tế bào hồng cầu bị bào mòn, nó sẽ sản sinh ra bilirubin. Nó thường di chuyển qua mật do gan sản xuất và vào các ống dẫn mật, qua túi mật và vào hệ thống tiêu hóa.
Khi bilirubin không được xử lý đúng cách, nó sẽ tích tụ trong máu. Điều này khiến da và lòng trắng mắt chuyển sang màu vàng. Đây được gọi là vàng da. Nồng độ bilirubin cao có thể làm hỏng não và các cơ quan khác.
Những người bị DJ bị vàng da nhẹ suốt đời có thể bị nặng hơn do:
- Rượu
- Thuốc tránh thai
- Yếu tố môi trường ảnh hưởng đến gan
- Nhiễm trùng
- Mang thai
Triệu chứng
Vàng da nhẹ, có thể không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì hoặc trưởng thành, thường là triệu chứng duy nhất của DJS.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các xét nghiệm sau đây có thể giúp chẩn đoán hội chứng này:
- Sinh thiết gan
- Nồng độ men gan (xét nghiệm máu)
- Bilirubin huyết thanh
- Nồng độ coproporphyrin trong nước tiểu
Điều trị
Không cần điều trị cụ thể.
Triển vọng (tiên lượng)
Triển vọng rất tích cực. DJS thường không rút ngắn tuổi thọ của một người.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng là bất thường, nhưng có thể bao gồm những điều sau đây:
- Giảm chức năng gan
- Vàng da nặng
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bất kỳ điều sau đây xảy ra:
- Vàng da nặng
- Vàng da trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
- Bạn cũng bị đau bụng hoặc các triệu chứng khác (có thể là dấu hiệu cho thấy một rối loạn khác gây ra vàng da)
Phòng ngừa
Nếu bạn có tiền sử gia đình về DJS, tư vấn di truyền có thể hữu ích nếu bạn có kế hoạch sinh con.
Hình ảnh
Hệ tiêu hóa cơ quan
Tài liệu tham khảo
Berk PD, Korenblat KM. Tiếp cận bệnh nhân bị vàng da hoặc xét nghiệm gan bất thường. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 147.
Lidofsky SD. Vàng da. Trong: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Bệnh gan và đường tiêu hóa của Sleisenger và Fordtran. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 21.
Ngày xét duyệt 7/12/2018
Cập nhật bởi: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board được chứng nhận về Nội khoa và Chăm sóc sức khỏe và Thuốc giảm đau, Atlanta, GA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.