NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 21/5/2017
Thiếu lipoprotein lipase gia đình là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó một người thiếu protein cần thiết để phá vỡ các phân tử chất béo. Rối loạn gây ra một lượng lớn chất béo tích tụ trong máu.
Nguyên nhân
Thiếu lipoprotein lipase gia đình là do một gen khiếm khuyết được truyền qua các gia đình.
Những người mắc bệnh này thiếu một loại enzyme gọi là lipoprotein lipase. Không có enzyme này, cơ thể không thể phân hủy chất béo từ thức ăn được tiêu hóa. Các hạt chất béo được gọi là chylomicrons tích tụ trong máu.
Các yếu tố nguy cơ bao gồm tiền sử gia đình thiếu lipoprotein lipase.
Tình trạng này thường được nhìn thấy đầu tiên trong thời thơ ấu hoặc thời thơ ấu.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể bao gồm bất kỳ sau đây:
- Đau bụng (có thể xuất hiện dưới dạng đau bụng ở trẻ sơ sinh)
- Ăn mất ngon
- Buồn nôn ói mửa
- Đau ở cơ và xương (đau cơ xương khớp)
- Gan và lá lách mở rộng
- Không phát triển mạnh ở trẻ sơ sinh
- Tiền gửi chất béo trong da (xanthomas)
- Nồng độ chất béo trung tính cao trong máu
- Võng mạc nhợt nhạt và mạch máu màu trắng ở võng mạc
- Viêm tụy mãn tính
- Vàng mắt và da (vàng da)
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất và hỏi về các triệu chứng.
Xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để kiểm tra mức cholesterol và chất béo trung tính. Đôi khi, xét nghiệm máu đặc biệt được thực hiện sau khi bạn được truyền chất làm loãng máu qua tĩnh mạch. Xét nghiệm này tìm kiếm hoạt động lipoprotein lipase trong máu của bạn.
Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện.
Điều trị
Điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và mức chất béo trung tính trong máu bằng chế độ ăn rất ít chất béo. Nhà cung cấp của bạn có thể sẽ khuyên bạn nên ăn không quá 20 gram chất béo mỗi ngày để ngăn ngừa các triệu chứng quay trở lại.
Hai mươi gram chất béo bằng một trong những điều sau đây:
- Hai ly sữa nguyên chất 8 ounce (240 ml)
- 4 muỗng cà phê (9,5 gram) bơ thực vật
- 4 ounces (113 gram) thịt
Chế độ ăn uống trung bình của người Mỹ có hàm lượng chất béo lên tới 45% tổng lượng calo. Các vitamin A, D, E, K và chất béo hòa tan trong chất béo được khuyến nghị cho những người ăn chế độ ăn rất ít chất béo. Bạn có thể muốn thảo luận về nhu cầu ăn kiêng của mình với nhà cung cấp và một chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký.
Viêm tụy có liên quan đến thiếu hụt lipoprotein lipase đáp ứng với các phương pháp điều trị rối loạn đó.
Các nhóm hỗ trợ
Những tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về tình trạng thiếu lipoprotein lipase gia đình:
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/familial-lipoprotein-lipase-defencies
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-defencies
Triển vọng (tiên lượng)
Những người mắc bệnh này tuân theo chế độ ăn rất ít chất béo có thể sống đến tuổi trưởng thành.
Biến chứng có thể xảy ra
Viêm tụy và tái phát cơn đau bụng có thể phát triển.
Xanthomas thường không đau trừ khi chúng được cọ xát nhiều.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn để sàng lọc nếu ai đó trong gia đình bạn bị thiếu lipoprotein lipase. Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho bất cứ ai có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Phòng ngừa
Không có phòng ngừa được biết đến cho rối loạn di truyền hiếm gặp này. Nhận thức về rủi ro có thể cho phép phát hiện sớm. Theo chế độ ăn rất ít chất béo có thể cải thiện các triệu chứng của bệnh này.
Tên khác
Tăng lipid máu loại I; Chylomicronemia gia đình; Thiếu LPL gia đình
Hình ảnh
Bệnh động mạch vành
Tài liệu tham khảo
Hegele RA. Chuyển hóa lipoprotein và lipid. Trong: Rimoin D, Korf B, eds. Nguyên tắc và thực hành di truyền y học của Emery và Rimoin. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chương 96.
Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp. Hướng dẫn của bác sĩ về tình trạng thiếu lipoprotein Lipase (LPLD). 2015. raredisease.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-defencies-lpld/. Truy cập ngày 6 tháng 6 năm 2017.
Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Rối loạn chuyển hóa lipid. Trong: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Sách giáo khoa Williams về Nội tiết học. Tái bản lần thứ 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 37.
Ngày xem xét ngày 21/5/2017
Cập nhật bởi: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board được chứng nhận về Nội khoa và Chăm sóc sức khỏe và Thuốc giảm đau, Atlanta, GA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.