NộI Dung
- Tư vấn di truyền trước khi sinh là gì?
- Ai có thể muốn tư vấn di truyền trước khi sinh?
- Tư vấn và xét nghiệm sẽ cho tôi biết điều gì?
- Chuyện gì sẽ xảy ra?
- Nếu tôi bị Rối loạn Di truyền thì sao?
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 1/10/2018
Di truyền học là nghiên cứu về di truyền, quá trình cha mẹ truyền một số gen nhất định cho con cái của họ.
- Ngoại hình của một người, như chiều cao, màu tóc, màu da và màu mắt, được xác định bởi gen.
- Dị tật bẩm sinh và một số bệnh cũng thường được xác định bởi gen.
Tư vấn di truyền trước khi sinh là gì?
Tư vấn di truyền trước khi sinh là quá trình cha mẹ có thể tìm hiểu thêm về:
- Làm thế nào có khả năng con của họ sẽ bị rối loạn di truyền
- Những xét nghiệm nào có thể kiểm tra các khiếm khuyết hoặc rối loạn di truyền
- Quyết định xem bạn có muốn thực hiện các bài kiểm tra này hay không
Các cặp vợ chồng muốn có con có thể làm các xét nghiệm trước khi mang thai. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cũng có thể kiểm tra thai nhi (thai nhi) để xem liệu em bé có bị rối loạn di truyền, chẳng hạn như xơ nang hoặc hội chứng Down.
Ai có thể muốn tư vấn di truyền trước khi sinh?
Tùy thuộc vào việc bạn có được tư vấn và xét nghiệm di truyền trước khi sinh hay không. Bạn sẽ muốn nghĩ về mong muốn cá nhân, niềm tin tôn giáo và hoàn cảnh gia đình.
Một số người có nguy cơ cao hơn những người khác khi truyền các rối loạn di truyền cho con cái họ. Họ đang:
- Những người có thành viên gia đình hoặc trẻ em bị khuyết tật di truyền hoặc sinh.
- Người Do Thái gốc Đông Âu. Họ có thể có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Tay-Sachs hoặc Canavan.
- Người Mỹ gốc Phi, những người có thể có nguy cơ truyền bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (bệnh máu) cho con cái họ.
- Những người có nguồn gốc Đông Nam Á hoặc Địa Trung Hải, những người có nguy cơ sinh con mắc bệnh thalassemia cao hơn, mắc bệnh về máu.
- Phụ nữ đã tiếp xúc với chất độc (chất độc) có thể gây dị tật bẩm sinh.
- Phụ nữ có vấn đề về sức khỏe, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, có thể ảnh hưởng đến thai nhi của họ.
- Các cặp vợ chồng đã có thêm ba lần sảy thai (thai chết trước 20 tuần mang thai).
Kiểm tra cũng được đề xuất cho:
- Phụ nữ trên 35 tuổi, mặc dù sàng lọc di truyền hiện được khuyến nghị cho phụ nữ ở mọi lứa tuổi.
- Phụ nữ có kết quả bất thường khi sàng lọc thai kỳ, chẳng hạn như alpha-fetoprotein (AFP).
- Phụ nữ có thai cho thấy kết quả bất thường khi siêu âm thai.
Nói về tư vấn di truyền với nhà cung cấp của bạn và gia đình của bạn. Đặt câu hỏi bạn có thể có về bài kiểm tra và kết quả sẽ có ý nghĩa gì đối với bạn.
Tư vấn và xét nghiệm sẽ cho tôi biết điều gì?
Hãy nhớ rằng các xét nghiệm di truyền được thực hiện trước khi bạn mang thai (thụ thai) thường chỉ có thể cho bạn biết tỷ lệ sinh con với một khuyết tật bẩm sinh nhất định. Chẳng hạn, bạn có thể biết rằng bạn và bạn đời của bạn có 1 trong 4 cơ hội sinh con mắc một căn bệnh hoặc khiếm khuyết nào đó.
Nếu bạn quyết định thụ thai, bạn sẽ cần thêm các xét nghiệm để xem liệu em bé của bạn có bị khuyết tật hay không.
Đối với những người có thể gặp rủi ro, kết quả kiểm tra có thể giúp trả lời các câu hỏi như:
- Có phải cơ hội sinh con bị khiếm khuyết di truyền cao đến mức chúng ta nên xem xét các cách khác để bắt đầu một gia đình?
- Nếu bạn có một em bé bị rối loạn di truyền, có phương pháp điều trị hoặc phẫu thuật nào có thể giúp em bé?
- Làm thế nào để chúng ta chuẩn bị cho cơ hội chúng ta có thể có một đứa trẻ có vấn đề di truyền? Có các lớp học hoặc các nhóm hỗ trợ cho rối loạn? Có nhà cung cấp gần đó điều trị cho trẻ em rối loạn?
- Có nên tiếp tục mang thai? Các vấn đề của em bé có nghiêm trọng đến mức chúng ta có thể chọn kết thúc thai kỳ không?
Chuyện gì sẽ xảy ra?
Bạn có thể chuẩn bị bằng cách tìm hiểu xem có bất kỳ vấn đề y tế nào như thế này xảy ra trong gia đình bạn không:
- Vấn đề phát triển của trẻ
- Sảy thai
- Sinh nở
- Bệnh thời thơ ấu nặng
Các bước trong tư vấn di truyền trước khi sinh bao gồm:
- Bạn sẽ điền vào mẫu lịch sử gia đình chuyên sâu và nói chuyện với nhân viên tư vấn về các vấn đề sức khỏe xảy ra trong gia đình bạn.
- Bạn cũng có thể được xét nghiệm máu để xem xét nhiễm sắc thể của bạn hoặc các gen khác.
- Lịch sử gia đình và kết quả xét nghiệm của bạn sẽ giúp nhân viên tư vấn xem xét các khiếm khuyết di truyền mà bạn có thể truyền sang cho con bạn.
Nếu bạn chọn được xét nghiệm sau khi mang thai, các xét nghiệm có thể được thực hiện trong thai kỳ (cả trên người mẹ hoặc thai nhi) bao gồm:
- Chọc ối, trong đó dịch được rút ra khỏi túi ối (dịch bao quanh em bé).
- Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS), lấy mẫu tế bào từ nhau thai.
- Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS), xét nghiệm máu từ dây rốn (dây nối mẹ với em bé).
- Sàng lọc trước sinh không xâm lấn, tìm trong máu của người mẹ để tìm DNA từ em bé có thể có nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu.
Những xét nghiệm này có một số rủi ro. Chúng có thể gây nhiễm trùng, gây hại cho thai nhi hoặc gây sảy thai. Nếu bạn lo lắng về những rủi ro này, hãy nói chuyện với nhà cung cấp của bạn.
Nếu tôi bị Rối loạn Di truyền thì sao?
Mục đích của tư vấn di truyền trước khi sinh chỉ đơn giản là giúp cha mẹ đưa ra quyết định sáng suốt. Một cố vấn di truyền sẽ giúp bạn tìm ra cách sử dụng thông tin bạn nhận được từ các xét nghiệm của mình. Nếu bạn có nguy cơ, hoặc nếu bạn phát hiện ra rằng con bạn bị rối loạn, nhân viên tư vấn và nhà cung cấp của bạn sẽ nói chuyện với bạn về các lựa chọn và nguồn lực. Nhưng các quyết định là của bạn để thực hiện.
Tài liệu tham khảo
Hobel CJ, Williams J. Antepartum care: định kiến và chăm sóc trước khi sinh, đánh giá di truyền và sinh lý học, và đánh giá thai nhi. Trong: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, biên tập. Yếu tố cần thiết của Hacker & Moore về Sản phụ khoa. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 7.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Chẩn đoán và sàng lọc trước sinh. Trong: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, biên tập. Di truyền học của Thompson & Thompson. Tái bản lần thứ 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 17.
Wapner RJ. Chẩn đoán trước sinh và rối loạn bẩm sinh. Trong: RK nhăn, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Thuốc dành cho bà mẹ và thai nhi của nhàu và Resnik: Nguyên tắc và thực hành. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chương 30.
Ngày xét duyệt 1/10/2018
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.