NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Hội chứng Williams là một rối loạn hiếm gặp có thể dẫn đến các vấn đề về phát triển.
Nguyên nhân
Hội chứng Williams được gây ra bởi không có một bản sao của một số gen. Nó có thể được truyền lại trong các gia đình. Cha mẹ có thể không có bất kỳ tiền sử gia đình về tình trạng này. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Williams có 50% cơ hội truyền bệnh cho mỗi đứa con của họ. Nó thường xảy ra ngẫu nhiên.
Một trong 25 gen bị thiếu là gen tạo ra elastin, một loại protein cho phép các mạch máu và các mô khác trong cơ thể co giãn. Có khả năng thiếu một bản sao của gen này dẫn đến việc thu hẹp các mạch máu, da co giãn và các khớp linh hoạt nhìn thấy trong tình trạng này.
Triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Williams là:
- Lời nói bị trì hoãn mà sau này có thể biến thành khả năng nói mạnh mẽ và học hỏi mạnh mẽ bằng cách nghe
- Chậm phát triển
- Dễ bị phân tâm, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)
- Vấn đề cho ăn bao gồm đau bụng, trào ngược và nôn
- Uốn cong của ngón tay út
- Rối loạn học tập
- Khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình
- Những đặc điểm tính cách bao gồm rất thân thiện, tin tưởng người lạ, sợ âm thanh lớn hoặc tiếp xúc thân thể và hứng thú với âm nhạc
- Ngắn, so với phần còn lại của gia đình
- Ngực chìm
Khuôn mặt và miệng của người mắc hội chứng Williams có thể hiển thị:
- Một sống mũi dẹt với mũi hếch nhỏ
- Những đường vân dài trên da chạy từ mũi đến môi trên
- Đôi môi nổi bật với một cái miệng mở
- Da bao phủ góc trong của mắt
- Mất một phần răng, men răng bị khiếm khuyết, hoặc răng nhỏ, cách đều nhau
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các dấu hiệu bao gồm:
- Thu hẹp một số mạch máu
- Viễn thị
- Nồng độ canxi trong máu cao có thể gây co giật và cơ bắp cứng
- Huyết áp cao
- Các khớp bị chùng có thể thay đổi thành cứng khớp khi người già đi
- Mô hình giống như ngôi sao bất thường ở mống mắt
Các xét nghiệm cho hội chứng Williams bao gồm:
- Kiểm tra huyết áp
- Xét nghiệm máu cho một đoạn nhiễm sắc thể 7 bị thiếu (xét nghiệm FISH)
- Siêu âm tim kết hợp với siêu âm Doppler
- Siêu âm thận
Điều trị
Không có cách điều trị hội chứng Williams. Tránh uống thêm canxi và vitamin D. Điều trị canxi máu cao, nếu nó xảy ra. Thu hẹp mạch máu có thể là một vấn đề sức khỏe lớn. Nó được điều trị dựa trên mức độ nghiêm trọng của nó.
Vật lý trị liệu là hữu ích cho những người bị cứng khớp. Phát triển và trị liệu ngôn ngữ cũng có thể giúp đỡ. Ví dụ, có kỹ năng ngôn từ mạnh mẽ có thể giúp bù đắp những điểm yếu khác. Các phương pháp điều trị khác dựa trên các triệu chứng của người đó.
Nó có thể giúp điều trị phối hợp bởi một nhà di truyền học có kinh nghiệm với hội chứng Williams.
Các nhóm hỗ trợ
Một nhóm hỗ trợ có thể hữu ích cho hỗ trợ cảm xúc và cho và nhận lời khuyên thiết thực. Tổ chức sau đây cung cấp thêm thông tin về hội chứng Williams:
Hiệp hội Hội chứng Williams - williams-syathy.org
Triển vọng (tiên lượng)
Khoảng 75% những người mắc hội chứng Williams có một số khuyết tật trí tuệ.
Hầu hết mọi người sẽ không sống lâu như bình thường do các vấn đề y tế khác nhau và các biến chứng có thể có khác.
Hầu hết mọi người yêu cầu người chăm sóc toàn thời gian và thường sống trong nhà tập thể được giám sát.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Tiền gửi canxi trong thận và các vấn đề về thận khác
- Tử vong (trong trường hợp hiếm gặp do gây mê)
- Suy tim do mạch máu bị hẹp
- Đau bụng
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Nhiều triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Williams có thể không rõ ràng khi sinh. Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn có các tính năng tương tự như hội chứng Williams. Tìm kiếm tư vấn di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Williams.
Phòng ngừa
Không có cách nào để ngăn chặn vấn đề di truyền gây ra hội chứng Williams. Xét nghiệm tiền sản có sẵn cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc hội chứng Williams muốn thụ thai.
Tên khác
Hội chứng Williams-Beuren
Hình ảnh
Sống mũi thấp
Nhiễm sắc thể và DNA
Tài liệu tham khảo
Morris CA. Hội chứng Williams. Trong: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReview. Đại học Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Cập nhật ngày 23 tháng 3 năm 2017. Truy cập ngày 27 tháng 12 năm 2017.
Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.