NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 5/1/2017
Mucopolysaccharidosis loại IV (MPS IV) là một bệnh hiếm gặp trong đó cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ enzyme cần thiết để phá vỡ chuỗi dài các phân tử đường. Những chuỗi phân tử này được gọi là glycosaminoglycans (trước đây gọi là mucopolysacarit). Kết quả là, các phân tử tích tụ ở các bộ phận khác nhau của cơ thể và gây ra các vấn đề sức khỏe khác nhau.
Tình trạng này thuộc về một nhóm bệnh gọi là mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS IV còn được gọi là hội chứng Morquio.
Có một số loại MPS khác, bao gồm:
- MPS I (hội chứng Hurler; hội chứng Hurler-Scheie; hội chứng Scheie)
- MPS II (hội chứng Hunter)
- MPS III (hội chứng Sanfilippo)
Nguyên nhân
MPS IV là một rối loạn di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền qua các gia đình. Nếu cả hai cha mẹ đều mang một bản sao không hoạt động của một gen liên quan đến tình trạng này, mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) cơ hội phát triển bệnh. Điều này được gọi là một đặc điểm lặn tự phát.
Có hai dạng MPS IV: loại A và loại B.
- Loại A được gây ra bởi một khiếm khuyết trong GALNS gen. Những người mắc loại A không có enzyme gọi là N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
- Loại B là do lỗi trong GLB1 gen. Những người có loại B không sản xuất đủ một loại enzyme gọi là beta-galactosidase.
Cơ thể cần các enzyme này để phá vỡ các chuỗi dài của các phân tử đường được gọi là keratan sulfate. Trong cả hai loại, một lượng lớn glycosaminoglycan tích tụ trong cơ thể. Điều này có thể làm hỏng các cơ quan.
Triệu chứng
Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi 1 đến 3. Chúng bao gồm:
- Sự phát triển bất thường của xương, bao gồm cả cột sống
- Ngực hình chuông với xương sườn bùng ra ở phía dưới
- Giác mạc nhiều mây
- Đặc điểm khuôn mặt thô
- Gan to
- Tiếng thổi tim
- Thoát vị ở háng
- Khớp nối siêu tốc
- Gõ đầu gối
- Đầu to
- Mất chức năng thần kinh dưới cổ
- Tầm vóc ngắn với thân cây đặc biệt ngắn
- Khoảng cách răng rộng
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất.
- Độ cong bất thường của cột sống
- Giác mạc nhiều mây
- Tiếng thổi tim
- Thoát vị ở háng
- Gan to
- Mất chức năng thần kinh dưới cổ
- Tầm vóc ngắn (đặc biệt là thân ngắn)
Xét nghiệm nước tiểu thường được thực hiện đầu tiên. Các xét nghiệm này có thể cho thấy thêm mucopolysacarit, nhưng chúng không thể xác định dạng MPS cụ thể.
Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:
- Cây mau
- Siêu âm tim
- Xét nghiệm di truyền
- Kiểm tra nghe
- Khám mắt
- Nuôi cấy nguyên bào sợi
- X-quang xương dài, xương sườn và cột sống
- MRI của hộp sọ dưới và cổ trên
Điều trị
Đối với loại A, loại thuốc gọi là elosulfase alfa (Vimizim), thay thế cho enzyme bị thiếu, có thể được thử. Nó được truyền qua tĩnh mạch (IV, tiêm tĩnh mạch). Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn để biết thêm thông tin.
Liệu pháp thay thế enzyme không có sẵn cho loại B.
Đối với cả hai loại, các triệu chứng được điều trị khi chúng xảy ra. Hợp nhất cột sống có thể ngăn ngừa chấn thương tủy sống vĩnh viễn ở những người có xương cổ kém phát triển.
Các nhóm hỗ trợ
Những tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về MPS IV:
- Hiệp hội MPS quốc gia - mpssociety.org
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/morquio-sy Triệu chứng
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv
Triển vọng (tiên lượng)
Chức năng nhận thức (khả năng suy nghĩ rõ ràng) thường là bình thường ở những người mắc MPS IV.
Các vấn đề về xương có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe lớn. Ví dụ, xương nhỏ ở đỉnh cổ có thể bị trượt và làm hỏng tủy sống, gây tê liệt. Phẫu thuật để khắc phục những vấn đề như vậy nên được thực hiện nếu có thể.
Vấn đề về tim có thể dẫn đến tử vong.
Biến chứng có thể xảy ra
Những biến chứng này có thể xảy ra:
- Vấn đề về hô hấp
- Suy tim
- Tổn thương tủy sống và tê liệt có thể
- Vấn đề về thị lực
- Vấn đề đi bộ liên quan đến độ cong bất thường của cột sống và các vấn đề về xương khác
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu các triệu chứng của MPS IV xảy ra.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các cặp vợ chồng muốn có con và có tiền sử gia đình mắc MPS IV. Xét nghiệm tiền sản có sẵn.
Tên khác
MPS IV; Hội chứng Morquio; Mucopolysaccharidosis loại IVA; MPS IVA; Thiếu hụt Galactosamine-6-sulfatase; Mucopolysaccharidosis loại IVB; MPS IVB; Thiếu hụt galactosidase; Bệnh lưu trữ lysosomal - mucopolysaccharidosis loại IV
Tài liệu tham khảo
Pyeritz RE. Bệnh di truyền của mô liên kết. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 260.
Người lạ JW. Mucopolysacaridid. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 88.
Wraith JE. Mucopolysacaridid. Trong: Rimoin D, Korf B, eds. Nguyên tắc và thực hành di truyền y học của Emery và Rimoin. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chương 102.
Ngày xét duyệt 5/1/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.