Hội chứng Hyperimmunoglobulin E

Posted on
Tác Giả: Peter Berry
Ngày Sáng TạO: 14 Tháng Tám 2021
CậP NhậT Ngày Tháng: 1 Tháng MườI MộT 2024
Anonim
Chàm (Viêm da dị ứng)
Băng Hình: Chàm (Viêm da dị ứng)

NộI Dung

Hội chứng Hyperimmunoglobulin E là một bệnh hiếm gặp, di truyền. Nó gây ra các vấn đề với da, xoang, phổi, xương và răng.


Nguyên nhân

Hội chứng Hyperimmunoglobulin E còn được gọi là hội chứng Job. Nó được đặt theo tên của nhân vật trong Kinh thánh, người có lòng trung thành đã được kiểm tra bằng một sự phiền não với những vết loét trên da và mụn mủ. Những người mắc bệnh này bị nhiễm trùng da lâu dài và nghiêm trọng.

Các triệu chứng thường xuất hiện nhiều nhất ở thời thơ ấu, nhưng vì căn bệnh này rất hiếm nên thường phải mất nhiều năm trước khi chẩn đoán chính xác được đưa ra.

Nghiên cứu gần đây cho thấy căn bệnh này thường do biến đổi gen (đột biến) xảy ra trong gen STAT3 trên nhiễm sắc thể 17. Làm thế nào sự bất thường của gen này gây ra các triệu chứng của bệnh không được hiểu rõ. Tuy nhiên, những người mắc bệnh có mức kháng thể cao hơn bình thường gọi là IgE.


Triệu chứng

Các triệu chứng bao gồm:

  • Khiếm khuyết xương và răng, bao gồm gãy xương và mất răng sữa muộn
  • Bệnh chàm
  • Áp xe da và nhiễm trùng
  • Nhiễm trùng xoang lặp đi lặp lại
  • Nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại

Bài kiểm tra và bài kiểm tra

Một bài kiểm tra thể chất có thể hiển thị:

  • Cong cột sống (kyphoscoliosis)
  • Viêm tủy xương
  • Nhiễm trùng xoang

Các xét nghiệm được sử dụng để xác nhận chẩn đoán bao gồm:

  • Số lượng bạch cầu ái toan tuyệt đối
  • CBC với chênh lệch máu
  • Điện di globulin huyết thanh để tìm mức IgE trong máu cao

Khám mắt có thể cho thấy các dấu hiệu của hội chứng khô mắt.

X-quang ngực có thể cho thấy áp xe phổi.

Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện:


  • CT scan ngực
  • Nuôi cấy các trang web bị nhiễm bệnh
  • Xét nghiệm máu đặc biệt để kiểm tra các bộ phận của hệ thống miễn dịch
  • X-quang xương
  • CT scan xoang

Một hệ thống tính điểm kết hợp các vấn đề khác nhau của hội chứng Hyper IgE được sử dụng để giúp chẩn đoán.

Điều trị

Không có cách chữa trị được biết đến cho tình trạng này. Mục tiêu của điều trị là kiểm soát nhiễm trùng. Thuốc bao gồm:

  • Kháng sinh
  • Thuốc chống nấm và thuốc kháng vi-rút (khi thích hợp)

Đôi khi, phẫu thuật là cần thiết để dẫn lưu áp xe.

Gamma globulin được truyền qua tĩnh mạch (IV) có thể giúp xây dựng hệ thống miễn dịch nếu bạn bị nhiễm trùng nặng.

Triển vọng (tiên lượng)

Hội chứng Hyper IgE là một tình trạng mãn tính suốt đời. Mỗi nhiễm trùng mới cần điều trị.

Biến chứng có thể xảy ra

Các biến chứng có thể bao gồm:

  • Nhiễm trùng lặp đi lặp lại
  • Nhiễm trùng huyết

Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế

Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có các triệu chứng của hội chứng Hyper IgE.

Phòng ngừa

Không có cách nào được chứng minh để ngăn ngừa hội chứng Hyper IgE. Vệ sinh chung tốt là hữu ích trong việc ngăn ngừa nhiễm trùng da.

Một số nhà cung cấp có thể khuyên dùng kháng sinh phòng ngừa cho những người bị nhiễm trùng nhiều, đặc biệt là với Staphylococcus aureus. Điều trị này không thay đổi tình trạng, nhưng nó có thể làm giảm các biến chứng của nó.

Tên khác

Hội chứng công việc; Hội chứng tăng IgE

Tài liệu tham khảo

Chong H, Green T, Larkin A. Dị ứng và miễn dịch. Trong: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Atlas chẩn đoán vật lý nhi khoa của Zitelli và Davis. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 4.

Hà Lan SM, Gallin JI. Đánh giá bệnh nhân nghi ngờ suy giảm miễn dịch. Trong: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, biên tập. Nguyên tắc và thực hành các bệnh truyền nhiễm của Mandell, Douglas và Bennett, Phiên bản cập nhật. Tái bản lần thứ 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chương 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Hội chứng IgE trội tự phát. Nhận xét gen. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Cập nhật ngày 7 tháng 6 năm 2012. Truy cập ngày 1 tháng 8 năm 2015.

Ngày xét duyệt 8/6/2017

Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.