NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 10/11/2018
Friedreich ataxia là một bệnh hiếm gặp được truyền qua các gia đình (di truyền). Nó ảnh hưởng đến cơ bắp và tim.
Nguyên nhân
Friedreich ataxia là do một khiếm khuyết trong gen gọi là frataxin (FXN). Những thay đổi trong gen này khiến cơ thể tạo ra quá nhiều một phần của DNA được gọi là lặp lại trinucleotide (GAA). Thông thường, cơ thể chứa khoảng 8 đến 30 bản sao GAA. Những người mắc chứng Friedreich ataxia có tới 1.000 bản. Một người càng có nhiều bản sao GAA, bệnh càng bắt đầu sớm và bệnh càng nặng.
Friedreich ataxia là một rối loạn di truyền lặn tự phát. Điều này có nghĩa là bạn phải có được một bản sao của gen khiếm khuyết từ cả mẹ và cha của bạn.
Triệu chứng
Các triệu chứng được gây ra bởi sự bào mòn của các cấu trúc trong các khu vực của não và tủy sống kiểm soát sự phối hợp, chuyển động cơ bắp và các chức năng khác. Các triệu chứng thường bắt đầu trước tuổi dậy thì. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Lời nói bất thường
- Thay đổi về tầm nhìn, đặc biệt là tầm nhìn màu
- Giảm khả năng cảm nhận rung động ở chi dưới
- Các vấn đề về chân, chẳng hạn như ngón chân búa và vòm cao
- Nghe kém, điều này xảy ra ở khoảng 10% số người
- Chuyển động mắt giật
- Mất khả năng phối hợp và cân bằng, dẫn đến ngã thường xuyên
- Yếu cơ
- Không có phản xạ ở chân
- Dáng đi không ổn định và chuyển động không phối hợp (mất điều hòa), trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
Các vấn đề về cơ bắp dẫn đến những thay đổi ở cột sống. Điều này có thể dẫn đến vẹo cột sống hoặc kyphoscoliosis.
Bệnh tim thường phát triển nhất và có thể dẫn đến suy tim. Suy tim hoặc rối loạn nhịp tim không đáp ứng với điều trị có thể dẫn đến tử vong. Bệnh tiểu đường có thể phát triển trong giai đoạn sau của bệnh.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện:
- Điện tâm đồ
- Nghiên cứu điện sinh lý
- EMG (điện cơ)
- Xét nghiệm di truyền
- Xét nghiệm dẫn truyền thần kinh
- Sinh thiết cơ
- X-quang, CT scan hoặc MRI của đầu
- X-quang ngực
- X-quang cột sống
Xét nghiệm đường huyết (glucose) có thể cho thấy bệnh tiểu đường hoặc không dung nạp glucose. Khám mắt có thể cho thấy tổn thương thần kinh thị giác, thường xảy ra mà không có triệu chứng.
Điều trị
Điều trị cho Friedreich ataxia bao gồm:
- Tư vấn
- Ngôn ngữ trị liệu
- Vật lý trị liệu
- Dụng cụ đi bộ hoặc xe lăn
Thiết bị chỉnh hình (niềng răng) có thể cần thiết cho vẹo cột sống và các vấn đề về chân. Điều trị bệnh tim và tiểu đường giúp mọi người sống lâu hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Triển vọng (tiên lượng)
Friedreich ataxia dần trở nên tồi tệ hơn và gây ra vấn đề khi thực hiện các hoạt động hàng ngày. Hầu hết mọi người cần sử dụng xe lăn trong vòng 15 năm kể từ khi phát bệnh. Bệnh có thể dẫn đến tử vong sớm.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Bệnh tiểu đường
- Suy tim hoặc bệnh tim
- Mất khả năng di chuyển
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu các triệu chứng của Friedreich ataxia xảy ra, đặc biệt là nếu có tiền sử gia đình của rối loạn.
Phòng ngừa
Những người có tiền sử gia đình Friedreich ataxia có ý định sinh con có thể muốn xem xét sàng lọc di truyền để xác định nguy cơ của họ.
Tên khác
Atreia của Friedreich; Thoái hóa spinocerebellar
Hình ảnh
Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại biên
Tài liệu tham khảo
Chồn JW. Rối loạn chuyển động. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 597.
Warner WC, Sawyer JR. Vẹo cột sống và kyphosis. Trong: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Chỉnh hình phẫu thuật của Campbell. Tái bản lần thứ 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chương 44.
Ngày xét duyệt 10/11/2018
Cập nhật bởi: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Giáo sư lâm sàng về Nhi khoa, Trường Y thuộc Đại học Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.